孩子為什么會(huì)有
遺傳?。?/p>
現(xiàn)代父母為誕下一個(gè)健康寶寶小心翼翼，如履薄冰，各項(xiàng)檢查如同闖關(guān)打怪，但結(jié)局還是出現(xiàn)了“意外”……
中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）顯示：目前，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約5.6%，并呈逐年上升態(tài)勢(shì)。每年新增出生缺陷兒約90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生！
目前知道的遺傳及相關(guān)因素導(dǎo)致的出生缺陷約占80%。
說到遺傳因素導(dǎo)致的缺陷兒，很多人都有疑問：
——我們家族沒人發(fā)病呀，娃怎可能有遺傳病？
——夫妻正常，產(chǎn)檢都沒問題，娃出生了怎會(huì)有問題？
真相是：80%的遺傳病患兒并沒明確的家族史！
——嗯？醫(yī)生，我有點(diǎn)糊涂了……遺傳不就指家族遺傳？父母正常，后代咋會(huì)有遺傳??？
是的！無家族病史≠后代不會(huì)患遺傳病。
這究竟是怎么回事？
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一般來說，遺傳病有三種原因
1.大多數(shù)是因“隱性遺傳”
娃不僅可能會(huì)遺傳到雙眼皮、長(zhǎng)睫毛等顯性基因，還可能攜帶了潛伏在父母體內(nèi)的“壞基因”……正常、無家族遺傳病史的人不代表沒有攜帶缺陷基因的可能。
實(shí)際上，幾乎每個(gè)人的基因都攜帶致病突變，有幾個(gè)到幾百個(gè)不等。
當(dāng)夫妻有相同致病基因，后代有1/4的機(jī)率患病。相當(dāng)于父親的XY染色體和母親的XX染色體可以排列組合，當(dāng)父母的致病基因湊成了一對(duì)兒——
所以說，就算夫婦外表正常，身體也健康，但其實(shí)是同一種致病基因突變的攜帶者的話，自己不發(fā)病，下一代就可能發(fā)病了！
此外，還有“新發(fā)突變型”。即夫妻倆均正常，也沒有攜帶致病基因的突變，但受精卵在形成過程中，出現(xiàn)了基因隨機(jī)突變。另一種是“伴性遺傳”。拿伴X染色體連鎖遺傳舉例，攜帶者母親的X染色體中有一條存在致病基因的突變，這條X染色體與帶有Y染色體的精子結(jié)合后，該受精卵發(fā)育的男孩就會(huì)發(fā)病。也就是說，生兒子有一半的概率是健康的，而女兒則為健康的或者正常的攜帶者。
2.產(chǎn)檢都正常，為何還生出了缺陷兒？
產(chǎn)檢≠產(chǎn)篩≠產(chǎn)診
產(chǎn)檢關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育大小和母親是否有合并的疾病，產(chǎn)前篩查有無創(chuàng)DNA、大排畸、小排畸等等等等，能排除一定種類的畸形，產(chǎn)前診斷有絨毛穿刺、羊膜腔穿刺和臍帶穿刺，可以查胎兒染色體和部分基因病。但遺傳病有單基因遺傳、體細(xì)胞遺傳、線粒體遺傳、染色體遺傳、多基因遺傳等種類。單說單基因遺傳病，就有8000多種。
“致病基因”攜帶者表型正常，就是說，攜帶這個(gè)基因，但是沒有表現(xiàn)出來，沒有癥狀，這種情況常規(guī)產(chǎn)前檢查往往無法檢出，基因檢測(cè)是發(fā)現(xiàn)“致病基因”最有效的方法。
3.缺陷夫妻能否生健康寶寶？
理論上，遺傳病只是具有遺傳傾向，未必一定會(huì)遺傳給孩子。
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怎樣能知道自己是否有遺傳病？
想弄清楚自己有沒有遺傳病，降低生育嚴(yán)重遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，最好的辦法就是進(jìn)行遺傳咨詢。
1.什么是遺傳咨詢
遺傳咨詢是通過咨詢者與咨詢師的商談，解決咨詢者的一些疑問，如果懷疑患有某種遺傳病，通過檢查，咨詢師可以告訴你是否患有遺傳病，其家庭成員有無發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。如果患有某種遺傳病，咨詢師會(huì)告訴你這種病的發(fā)生原因、預(yù)后、遺傳規(guī)律、子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和防治上將要面臨的問題。
比如產(chǎn)前篩查結(jié)果異常或者孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲，遺傳咨詢的目的是為了告知孕婦可能存在的生育風(fēng)險(xiǎn)，提醒孕婦及其家屬要針對(duì)潛在的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行進(jìn)一步檢查，特別是要排除胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)，比如唐氏綜合征。
2.什么情況下應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢？
婚前有下列情況者：你或?qū)Ψ交加心撤N遺傳病及性器官發(fā)育異常；你或?qū)Ψ郊易宄蓡T有遺傳病或先天畸形患者；你想了解自己或親屬所患的病是否是遺傳??；你與戀人之間有4代以內(nèi)的血緣關(guān)系等。
已經(jīng)懷孕或計(jì)劃懷孕有下列情況者：35歲以上懷孕，懷孕后患羊水過多或羊水過少的女性；有死胎、死產(chǎn)生育史，習(xí)慣性流產(chǎn)史；已經(jīng)生育一個(gè)智力低下或其他缺陷患兒；結(jié)婚多年不育；工作、生活環(huán)境接觸有害物質(zhì)，如：放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物；孕婦患各種疾病，尤其是感染性疾病；孕期用藥；近親結(jié)婚；經(jīng)過超聲、血液和基因診斷等檢查證實(shí)胎兒有缺陷等。
原標(biāo)題：《健康科普課堂（八）——孩子為什么會(huì)有遺傳??？》
