文章轉(zhuǎn)載自：宜昌市中心醫(yī)院生殖中心

你知道嗎？在我國，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，也就是說，每年大概會有90萬例有缺陷的患兒出生。

這些有出生缺陷的孩子給家庭帶來了極大的痛苦，同時也增加了社會的負擔。

而對于有家族遺傳性病史的家庭而言，如果不進行人工的干預(yù)，生出有出生缺陷的孩子的概率要比普通家庭高出很多。

什么是遺傳??？

遺傳病是指生殖細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。

我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等。

怎樣能避免生出有遺傳病的孩子呢？

其實，遺傳性疾病是可以預(yù)防的。

準備生育的夫妻，尤其存在遺傳性疾病家族史的夫妻，應(yīng)該在孕前應(yīng)進行遺傳學(xué)相關(guān)檢查，確定是否存生出有遺傳病的孩子的風(fēng)險。

如果發(fā)現(xiàn)有生出有遺傳病的孩子的風(fēng)險，就可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，以降低流產(chǎn)、死胎、胎兒異常的風(fēng)險。

什么是第三代試管嬰兒技術(shù)？

第三代試管嬰兒技術(shù)就是在第一代常規(guī)試管嬰兒和第二代單精子注射技術(shù)的基礎(chǔ)上拓展的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和篩查技術(shù)，可以幫助有遺傳性疾病家族史和不孕不育的家庭生出更健康的孩子。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，就是在受精卵植入子宮前進行基因檢測，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的致病基因，從而避免一些遺傳性疾病。

目前，胚胎植入前遺傳診斷能有效避免血友病、地中海貧血癥等單基因缺陷引發(fā)的疾病。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，就是在胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠。

第三代試管嬰兒技術(shù)適用于哪些人群？

移植前基因診斷適用于有以下情況的人群：

染色體異常，包括平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失或微重復(fù)等。

單基因遺傳病，診斷明確或致病基因連鎖標記明確，如地中海貧血、血友病、多囊腎、遺傳性耳聾等。

具有遺傳易感性的嚴重疾病 ,如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。

人類白細胞抗原配型。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查適用于有以下情況的人群：

女方高齡，即38歲及以上。

自然流產(chǎn)≥3次，或2次自然流產(chǎn)且其中至少1次流產(chǎn)物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常。

反復(fù)種植失敗，即移植優(yōu)質(zhì)胚胎3次及以上，或移植不少于10個可移植胚胎。

嚴重的畸精子癥。

總之，毫無準備地試孕對于有家族遺傳性疾病的家庭，存在著極大的風(fēng)險。

第三代試管嬰兒技術(shù)將生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)結(jié)合起來，是在胚胎沒有著床之前進行遺傳學(xué)分析，把遺傳病的預(yù)防提前到了孕前階段，從源頭上避免了遺傳病的發(fā)生。

專家介紹

葉紅教授

二級主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，赴美訪問學(xué)者

三峽大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院&宜昌市中心人民醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)教研室主任，婦產(chǎn)科主任，生殖中心主任。中國內(nèi)鏡協(xié)會婦產(chǎn)科分會常委，湖北省醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會副主委，湖北省女醫(yī)師協(xié)副理事長。宜昌市醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科分會現(xiàn)任主委，宜昌市婦產(chǎn)科質(zhì)量控制中心主任。獲宜昌市政府授予“葉紅名醫(yī)工作室”稱號和宜昌市政府授予“市管專家”。

對婦產(chǎn)科疾病、女性生殖內(nèi)分泌疾病和不孕不育的診治有著豐富的經(jīng)驗；擅長宮、腹腔鏡手術(shù)及各種輔助生殖助孕技術(shù)。先后帶領(lǐng)本院產(chǎn)科、生殖醫(yī)學(xué)科、婦科獲得“湖北省臨床重點?？啤?，并帶領(lǐng)科室獲得2018年全國科技量值排名第48名的好成績。先后在國內(nèi)外權(quán)威期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文六十余篇，其中SCI錄多篇。以第一負責人身份獲得省、市級科技進步獎多項 ；獲得國家級省級科研課題立項多項，主編中英文專業(yè)論著兩篇。

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關(guān)鍵詞:

試管嬰兒技術(shù),試管嬰兒,遺傳病,遺傳學(xué),遺傳性,染色體,避免,孩子,胚胎,疾病,基因,缺陷

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