酵素替代療法治療法布瑞氏癥的介紹

法布瑞氏癥的酵素替代療法： Replagal (力甫蓋素濃縮注射液) 劑量：成人劑量為0.2 mg/kg，以靜脈輸注至少40分鐘，每?jī)尚瞧诮邮芤淮戊o脈輸注液。 相互作用：不可與Chloroquine、Aminodatone、Benoquin、Gentamicin一起使用。 注意事項(xiàng)：在一小時(shí)內(nèi)之輸注過(guò)程中，約有10%患者產(chǎn)生輕微、急性之特異反應(yīng)，一般癥狀為寒顫及臉部潮紅。 副作用：發(fā)生頻率大于10%的癥狀包括：血管方面－潮紅，胃腸道－惡心，皮膚部位－紅斑疹、座瘡，全身性癥狀－灌注時(shí)可能發(fā)生胸痛、寒顫、發(fā)燒、疲勞、背痛、熱耐受力缺乏。......閱讀全文

關(guān)于龐倍氏癥的基本介紹

　　心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見(jiàn)，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發(fā)性心臟肥大。

關(guān)于龐倍氏癥的病因分析

　　為糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解為葡萄糖而造成糖原質(zhì)和量的代謝障礙，使組織中的糖原累積，因此近年把這類(lèi)疾患總稱(chēng)為糖原沉積病，由于受累的組織或器官不同，可區(qū)別為+或+ -型，絕大多數(shù)與常染色體隱性遺傳有關(guān)。實(shí)際上可分為肝，心，肌肉三大類(lèi)，如1型稱(chēng)為肝糖原沉積?。℅SDI 亦

關(guān)于龐倍氏癥的病理介紹

　　由于組織中糖原積累，造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要是心室壁增厚，左室可厚達(dá)30毫米（正常為7~10毫米）糖原代謝了肌纖維，并有空泡形成，退行性壞死，但無(wú)炎癥改變，同時(shí)可累及肝，腎和有紋肌等。

日本開(kāi)發(fā)帕金森氏癥新療法

　　日本京都大學(xué)iPS細(xì)胞研究所1月24日宣布，該機(jī)構(gòu)研究人員利用與誘導(dǎo)多功能干細(xì)胞（iPS細(xì)胞）相關(guān)的生物技術(shù)，在靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物身上進(jìn)行治療帕金森氏癥的實(shí)驗(yàn)，效果顯著，這一成果為此類(lèi)疾病的治療提供了新思路。 　　帕金森氏癥是一種常見(jiàn)于中老年的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。與人體腦部的神經(jīng)傳導(dǎo)物質(zhì)多巴胺減少有關(guān)。主要

關(guān)于雷諾氏癥的診斷治療介紹

　　一、診斷　　雷諾綜合征的診斷主要依靠病史，典型發(fā)作時(shí)的表現(xiàn)，結(jié)合以上激發(fā)試驗(yàn)多可作出診斷。雷諾綜合征應(yīng)區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性雷諾綜合征，及時(shí)給予相關(guān)疾病治療?！　《?、治療　　1.一般治療　　避免暴露于寒冷環(huán)境，注意肢體遠(yuǎn)端保暖。戒煙。　　2.藥物治療　?。?）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮?！　。?/p>

關(guān)于美尼爾氏癥的檢查方式介紹

　　1.聽(tīng)力學(xué)檢查　?。?）純音測(cè)聽(tīng)可了解聽(tīng)力是否下降,聽(tīng)力下降的程度和性質(zhì)。早期多為低頻感音神經(jīng)性聾,聽(tīng)力曲線呈輕度上升型。多次發(fā)作后,高頻聽(tīng)力下降,聽(tīng)力曲線可呈平坦型或下降型。純音測(cè)聽(tīng)還可以動(dòng)態(tài)觀察患者聽(tīng)力連續(xù)改變的情況。　?。?）耳蝸電圖該檢查可客觀了解膜迷路中是否存在積水。-SP/AP振幅比

概述威爾遜氏癥的癥狀

　　其常見(jiàn)癥狀可以分為肝臟與中樞神經(jīng)系統(tǒng)兩方面，可能只會(huì)有一種癥狀但也有患者兩樣癥狀同時(shí)出現(xiàn)。　　1、肝臟方面　　肝臟方面，會(huì)有近似肝炎、肝硬化的表現(xiàn)，發(fā)病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍布患者年齡層的疾病。肝酵素的指數(shù)上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機(jī)能異常、血中的氨含量增高或是由于肝

治療威爾遜氏癥的概述

　　此病需要早期診斷早期治療，人工促使銅從患者身體中排泄出來(lái)。如果時(shí)久沒(méi)有排泄出去，銅則會(huì)在患者體中沉蓄，對(duì)周?chē)鞴佼a(chǎn)生化學(xué)反應(yīng)，使器官的器質(zhì)性改變。這時(shí)再進(jìn)行銅排泄人工協(xié)助治療手段也僅能使器官不繼續(xù)病變，但以前銅沉積所導(dǎo)致的質(zhì)變損傷已無(wú)法救補(bǔ)，患者會(huì)留下終生的癥狀，僅能靠持續(xù)的治療與服藥維持正常動(dòng)

帕金森氏癥與基因變異有關(guān)

   美國(guó)科學(xué)家最新研究發(fā)現(xiàn)，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導(dǎo)的“ＬＲＲＫ２”基因發(fā)生變異有關(guān)。     美國(guó)西奈山醫(yī)學(xué)院的研究人員在新一期美國(guó)《神經(jīng)科學(xué)雜志》上發(fā)表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預(yù)防和治療方法。     研究人員在研究經(jīng)過(guò)基因改造的實(shí)驗(yàn)鼠時(shí)發(fā)

肯尼迪氏癥的基本信息介紹

　　肯尼迪氏癥脊髓延髓肌肉萎縮癥（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy?。↘ennedy，1968），也被稱(chēng)為肯尼迪氏癥，是一種少見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性疾病。發(fā)病率約為1/50000。在芬蘭的西部及日本的一些地區(qū)較常見(jiàn)。此病罕見(jiàn)卻致命，全

簡(jiǎn)述龐倍氏癥的臨床情況

　　1.病人出生后數(shù)周或數(shù)月發(fā)病，男女相等，病情發(fā)展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有見(jiàn)于成人者。 　　2.心臟明顯增大但一般無(wú)雜音，肌肉軟弱無(wú)力，巨舌，面容與呆小癥或伸舌癡愚相似，肝脾腫大常不明顯。 　　3.胃納差，嘔吐，呼吸困難，紫紺，水腫以及營(yíng)養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 　　4.心

關(guān)于美尼爾氏癥的鑒別診斷介紹

　　確診梅尼埃病之前,應(yīng)排除各種引起眩暈等疾病,如中樞系統(tǒng)疾病、前庭系統(tǒng)疾病、其他系統(tǒng)疾病等。　　1.中樞性疾病　　聽(tīng)神經(jīng)瘤、多發(fā)性硬化、動(dòng)脈瘤、小腦或腦干腫瘤、頸性眩暈、Amolk-Chiat畸形、一過(guò)性發(fā)作性腦缺血、腦血管意外、腦血管供血不足等,尤其在急性發(fā)作眩暈時(shí),應(yīng)首先除外神經(jīng)內(nèi)科的急癥,如

關(guān)于高雪氏癥的基本介紹

　　高雪氏病，又稱(chēng)戈謝病（Gaucher disease）是較常見(jiàn)的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱(chēng)酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（gl

FDA批準(zhǔn)帕金森氏癥新藥safinamide

　　今天FDA批準(zhǔn)了意大利生物制藥公司Newron的單氨氧化酶B抑制劑safinamide（商品名Xadago）用于延長(zhǎng)左旋多巴療效。在兩個(gè)共1200帕金森病人參與的三期臨床試驗(yàn)中，safinamide延長(zhǎng)左旋多巴有效時(shí)間并沒(méi)有不自主運(yùn)動(dòng)副作用。　　帕金森氏癥是最常見(jiàn)退行性神經(jīng)疾病之一，每年僅美國(guó)就

新技術(shù)可更快更準(zhǔn)確地檢測(cè)帕金森氏癥和阿爾茨海默氏癥

明尼蘇達(dá)大學(xué)雙城分校的研究人員在診斷領(lǐng)域取得了重大突破，他們創(chuàng)造了一種革命性的新診斷方法，有望快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)出神經(jīng)退行性疾病。這種方法在提供早期治療和減少人類(lèi)阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥等疾病以及慢性消耗性疾病等動(dòng)物類(lèi)似疾病的影響方面有著巨大的前景。他們的研究結(jié)果最近發(fā)表在《納米通訊》雜志上。"這篇

酶法不對(duì)稱(chēng)合成托法替布關(guān)鍵中間體研究獲進(jìn)展

　　托法替布（Tofacitinib）是口服蛋白酪氨酸激酶抑制劑，被批準(zhǔn)用于治療類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、活動(dòng)性牛皮癬關(guān)節(jié)炎和潰瘍性結(jié)腸炎。托法替尼的分子結(jié)構(gòu)中包含兩個(gè)合成砌塊，即(3R，4R)-3-氨基-N，4-二甲基哌啶和4-取代吡咯并[2，3d]嘧啶。其中，具有兩個(gè)連續(xù)手性中心的哌啶基團(tuán)是合成托法替尼的

法國(guó)研究人員為治療阿爾茨海默氏癥藥物正名

　?。乖拢玻比帐恰笆澜绨柎暮Ｄ习Y日”。法國(guó)研究人員當(dāng)天說(shuō)，治療阿爾茨海默氏癥的藥物多奈哌齊堿的療效可能被低估。　　巴黎第六大學(xué)布魯諾?迪布瓦教授對(duì)當(dāng)?shù)孛襟w說(shuō)，他的研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)１７４名臨床病人超過(guò)一年的研究發(fā)現(xiàn)，使用這種藥物的病人中，超過(guò)４５％的人大腦中的海馬區(qū)萎縮癥狀得到了抑制

采用mNGS法診斷布氏桿菌性脊柱炎病例報(bào)告

布氏桿菌病是一種臨床較少見(jiàn)的人畜共患疾病，由布氏桿菌屬引起，常侵犯肌肉和脊柱，形成布氏桿菌性脊柱炎。布氏桿菌性脊柱炎臨床癥狀表現(xiàn)不一，影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，臨床診斷困難，誤診率高。筆者于2018-05采用基于宏基因組學(xué)的二代測(cè)序技術(shù)（mNGS）診斷布氏桿菌性脊柱炎1例，報(bào)道如下。病例報(bào)道患者，男，7

布氏

布氏硬度用一定直徑（D）的硬質(zhì)合金球體壓頭，以相應(yīng)的載荷F（kgf或N）壓入試樣表面，經(jīng)規(guī)定保持時(shí)間（T）后卸載。布氏硬度的定義即為試驗(yàn)力F除以壓痕球形表面積（S）所得的商。 

簡(jiǎn)述高雪氏癥的診斷流程

　　由于戈謝病誤診、漏診率較高， 對(duì)于脾腫大和（或）血小板減少的患者， 可通過(guò)以下流程（通過(guò)文獻(xiàn)改編）， 排除惡性腫瘤等疾病后， 進(jìn)行葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)以確診或排除戈謝病。 本診斷流程圖從脾腫大開(kāi)始，因?yàn)槠⒛[大是戈謝病最主要的特征（在 ICGG 戈謝病登記研究有 87%的患者脾腫大為正常值的 5

關(guān)于高雪氏癥的基因檢測(cè)介紹

　　已發(fā)現(xiàn)的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類(lèi)型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現(xiàn)、病程及治療效果也不同?；蛟\斷并不能代替酶活性測(cè)定的生化診斷方法，但可作為診斷的補(bǔ)充依據(jù)并明確對(duì)雜合子的診斷。如果已通過(guò)酶學(xué)檢測(cè)確診戈謝病，可進(jìn)行基因分子檢測(cè)，以預(yù)測(cè)患慢性神經(jīng)性戈謝

關(guān)于高雪氏癥的基因檢測(cè)介紹

　　已發(fā)現(xiàn)的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類(lèi)型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現(xiàn)、病程及治療效果也不同?；蛟\斷并不能代替酶活性測(cè)定的生化診斷方法，但可作為診斷的補(bǔ)充依據(jù)并明確對(duì)雜合子的診斷。如果已通過(guò)酶學(xué)檢測(cè)確診戈謝病，可進(jìn)行基因分子檢測(cè)，以預(yù)測(cè)患慢性神經(jīng)性戈謝

高雪氏癥的基本信息介紹

　　戈謝?。℅aucher disease）是“較常見(jiàn)”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱(chēng)酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucoce

關(guān)于－雷諾氏癥的基本信息介紹

　　雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動(dòng)引起發(fā)作性的手指（足趾）蒼白、發(fā)紫然后變?yōu)槌奔t的一組綜合征。沒(méi)有特別原因者稱(chēng)為特發(fā)性雷諾綜合征；繼發(fā)于其他疾病者，則稱(chēng)為繼發(fā)性雷諾綜合征?！　《喟l(fā)生在20～40歲，女性多于男性。起病緩慢，開(kāi)始為冬季發(fā)作，時(shí)間短，逐漸出現(xiàn)遇冷或情緒激動(dòng)即可發(fā)作。一般多為對(duì)稱(chēng)性雙手手指

雷諾氏癥狀的早期癥狀是什么

　　雷諾氏病，是一種發(fā)作性的指端顏色變白、變紫、變紅，順序變化的體征，它的主要臨床表現(xiàn)早期，主要是病變局部的麻木、疼痛、燒灼感，頻繁發(fā)作或者發(fā)作比較嚴(yán)重的后期，可以變?yōu)橹付塑浗M織缺血性潰瘍，甚至壞死。　　雷諾氏癥除指端的表現(xiàn)外，還可以表現(xiàn)為足趾、耳朵、鼻子、鼻等類(lèi)似病變，寒冷和情緒緊張，都可以誘發(fā)該

鈣質(zhì)水平可能影響帕金森氏癥進(jìn)程

　　英國(guó)劍橋大學(xué)１９日發(fā)布一項(xiàng)新研究顯示，腦細(xì)胞中鈣質(zhì)水平過(guò)高或許會(huì)影響與帕金森氏癥相關(guān)的一些機(jī)制，未來(lái)基于這一發(fā)現(xiàn)有可能開(kāi)發(fā)出有效的帕金森氏癥治療藥物?！　“柗ǎ挥|核蛋白與帕金森氏癥的發(fā)病機(jī)制和相關(guān)功能障礙密切相關(guān)，這種蛋白質(zhì)在健康人腦部也存在，但在帕金森以及其他類(lèi)型的癡呆癥患者腦細(xì)胞中，這種

克果納杰氏癥的基本介紹

　　克果納杰氏癥為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高膽紅素血癥。如果嬰兒期未給予治療，則會(huì)發(fā)展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經(jīng)毒性已被證實(shí)對(duì)聽(tīng)力系統(tǒng)及視力激發(fā)電位有所傷害，會(huì)造成日後的視力、聽(tīng)

關(guān)于威爾遜氏癥的基本介紹

　　威爾遜氏癥（英語(yǔ)：Wilson's Disease），也稱(chēng)為：肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｊ且环N少見(jiàn)的進(jìn)行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會(huì)從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導(dǎo)致無(wú)法正常代謝體內(nèi)的銅元素，進(jìn)而堆積在肝臟和其他器官，產(chǎn)生毒性。以肝臟和大腦基底節(jié)受病影

帕金森氏癥患者腸道菌群特殊

　　根據(jù)赫爾辛基大學(xué)和赫爾辛基大學(xué)中心醫(yī)院進(jìn)行的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，與健康對(duì)照者相比，帕金森氏癥患者腸道有不同菌群。研究人員目前正在試圖確定腸道微生物和帕金森氏癥之間的聯(lián)系?！　∥覀冏钪匾陌l(fā)現(xiàn)是，帕金森病患者腸道中有比較少的普雷沃氏菌家族細(xì)菌，不同與對(duì)照組，帕金森病患者腸道幾乎沒(méi)有人有這個(gè)家族的大量細(xì)菌

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