11月25日18時43分，經(jīng)歷3次因胎兒畸形孕中期引產(chǎn)的小馬夫婦終于在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的幫助下，順利產(chǎn)下一名3270g的健康女嬰。這個嬰兒是“8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征）”胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒。

來滬打工的小馬夫婦結(jié)婚3年，2016年妻子第一次懷孕，小家庭沉浸在準(zhǔn)備迎接新成員的喜悅之中，但不幸的是4個多月產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常，在醫(yī)生的建議下只能引產(chǎn)。2017年妻子再次懷孕，他們以為上一次的不幸只是偶然，結(jié)果幸運(yùn)女神并沒有對這個家庭露出微笑，孕4+月產(chǎn)檢又發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形，無奈之下再次引產(chǎn)。在醫(yī)生的建議下雙方做了染色體檢查，出乎他們意料的是兩人染色體都正常。小夫妻在2018年第三次自然懷孕了。這次為了保證胎兒的安全，他們選擇了仁濟(jì)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，沒想到的是不幸還是發(fā)生了。孕4個多月胎兒B超檢查又發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出，同時合并多囊腎。引產(chǎn)后，仁濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)科對胎兒樣本做了染色體核型檢查，結(jié)果顯示正常。產(chǎn)科醫(yī)生有點(diǎn)疑惑，夫妻染色體正常，胎兒染色體正常，為啥胎兒總是多發(fā)畸形？

連續(xù)3次引產(chǎn)小馬夫婦有點(diǎn)絕望，他們抱著最后一試的心情來到仁濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心生殖遺傳門診就診。張婷博士詳細(xì)詢問病情后，建議夫妻雙方進(jìn)行了全外顯子測序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：女方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850: c.1490G>A雜合突變，男方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850:c.1493_1497del雜合突變，驗(yàn)證第三次胎兒引產(chǎn)標(biāo)本顯示為此基因復(fù)合雜合突變。相關(guān)研究顯示，TCTN2基因致病突變，可引起8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征），呈常染色體隱性遺傳。目前該基因的突變與8型Meckel綜合征的發(fā)生相關(guān)，具體機(jī)制還未十分明確。搜索文獻(xiàn)目前世界上只有1例中東家庭報道發(fā)生過此病。

生殖醫(yī)學(xué)中心執(zhí)行主任孫贇得知此情況后，立即帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究分析病情，發(fā)現(xiàn)小馬夫婦多次不良孕產(chǎn)胎兒臨床表型與8型Meckel綜合征具有一致性，決定為他們采取目前輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域尖端技術(shù)之一單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。這項(xiàng)技術(shù)在仁濟(jì)醫(yī)院生殖中心已經(jīng)開展近6年，該診斷技術(shù)最大的難點(diǎn)在于胚胎期可檢測的細(xì)胞數(shù)非常少，必須進(jìn)行DNA擴(kuò)增，但是致病基因可能在擴(kuò)增過程中丟失，繼而導(dǎo)致遺傳診斷的錯誤，所以，還需要進(jìn)行更加復(fù)雜的連鎖分析。

小馬夫婦在試管助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，胚胎檢測后僅有1枚囊胚未攜帶夫婦雙方致病基因，幸運(yùn)女神終于眷顧了這對夫妻。2019年3月4日仁濟(jì)醫(yī)院生殖中心主任醫(yī)師洪燕為女方實(shí)施了凍胚移植手術(shù)，順利懷孕，胎兒孕期B超未發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，并于11月25日順利產(chǎn)下一名健康女嬰。

仁濟(jì)醫(yī)院生殖中心自2014年起開展“第三代”試管嬰兒技術(shù)，在單基因病診斷方面，目前已經(jīng)為包括遺傳性耳聾、家族性多囊腎、脊肌萎縮癥、肥厚性心肌病等50余種單基因病患者提供了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院供稿）

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