人民網(wǎng)北京10月15日電  （盛月）遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是基因突變引起的體內(nèi)營(yíng)養(yǎng)生化物質(zhì)代謝障礙造成的一類(lèi)疾病。嚴(yán)重的遺傳性代謝病對(duì)健康損害很大，重者可致殘致死。所以要加以重視，盡早篩查加以防治。

近期，廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝與內(nèi)分泌科主任江劍輝做客“人民健康大講堂”專(zhuān)欄訪談時(shí)表示，對(duì)于遺傳代謝病的防控，重點(diǎn)就是早篩查、早診斷、早治療，孩子才會(huì)健康成長(zhǎng)。

三“早”防控遺傳代謝病

江劍輝表示，早篩查、早診斷、早治療是防控遺傳代謝病的重點(diǎn)。新生兒出生三天左右要通過(guò)足采血樣進(jìn)行化驗(yàn)，判斷是否有遺傳代謝病?；?yàn)顯示遺傳代謝病陽(yáng)性的，就要召回新生兒在遺傳代謝病專(zhuān)科進(jìn)行遺傳代謝病確診，一旦診斷為遺傳代謝病就要早干預(yù)早治療，避免代謝紊亂和功能損傷。

江劍輝指出，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是遺傳代謝疾病中最常見(jiàn)四種。目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強(qiáng)，可以做到新生兒出生兩周內(nèi)出篩查結(jié)果，一旦確診，兩周內(nèi)開(kāi)始治療，苯丙酮癥使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

遺傳代謝病不要怕 患者及家人需正確對(duì)待

江劍輝表示，現(xiàn)實(shí)生活中，有的人認(rèn)為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會(huì)代代相傳，并因此悲觀絕望，其實(shí)這些觀念是不正確的，也是完全沒(méi)有必要的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病可以在孕前或出生前通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)進(jìn)行干預(yù)。很多遺傳代謝病，可以進(jìn)行新生兒篩查、小嬰兒期及早診斷和代謝治療，達(dá)到糾正代謝紊亂、緩解或消除癥狀、改善患兒生活質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命的目的。患者可以跟正常孩子一樣成長(zhǎng)、讀書(shū)、工作，甚至出國(guó)，也可以為國(guó)家及社會(huì)奉獻(xiàn)一份力量。

在遺傳代謝病治療過(guò)程中，主要的代謝治療手段就是藥物治療，還有特殊飲食營(yíng)養(yǎng)治療和其他治療。江劍輝強(qiáng)調(diào)，藥物治療要嚴(yán)格掌控藥量，謹(jǐn)遵醫(yī)囑。治療遺傳代謝病的藥物中，藥物含量大多都是維生素成分，長(zhǎng)期食用不會(huì)對(duì)患者的臟器造成損害，所以家人不用過(guò)于擔(dān)心。

江劍輝指出，較輕的遺傳代謝病，經(jīng)過(guò)兩至三年的治療后，停藥沒(méi)再?gòu)?fù)發(fā)的，就可以徹底停藥；較重的遺傳代謝病就需要一輩子吃藥，終生治療和干預(yù)。同時(shí)，要做好定期隨訪，嚴(yán)格按照醫(yī)囑時(shí)間節(jié)點(diǎn)進(jìn)行隨訪檢查，長(zhǎng)期堅(jiān)持，保證治療效果。

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