本文轉(zhuǎn)自：海南日?qǐng)?bào)

■ 本報(bào)記者 李夢(mèng)楠

種瓜得瓜，種豆得豆。一句通俗的諺語，表明了基因的重要性。如今，隨著現(xiàn)代醫(yī)療水平的不斷提升，作為健康管理重要手段之一的基因檢測(cè)也逐漸進(jìn)入人們的視野。誰能測(cè)？測(cè)什么？怎么測(cè)？有什么作用？本期健康周刊帶你了解基因檢測(cè)，認(rèn)識(shí)健康管理的新方向。

A

基因檢測(cè)是什么？

雖然目前海南已有幾家醫(yī)院開設(shè)基因檢測(cè)服務(wù)，但很多人依然“不識(shí)廬山真面目”，對(duì)其知之甚少。而對(duì)不少人來說，第一次聽說基因檢測(cè)，則源于一位好萊塢明星。

2013年，安吉麗娜·朱莉通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己有乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)，由于BRCA1基因缺陷，導(dǎo)致其有87%和50%的概率罹患乳癌和卵巢癌。及時(shí)接受精準(zhǔn)治療后，她的患癌風(fēng)險(xiǎn)率降低到5%。

這一新聞刊發(fā)后，“基因檢測(cè)”這一名詞引發(fā)了眾多網(wǎng)友熱議。簡(jiǎn)單來說，基因檢測(cè)是從生物體內(nèi)提取DNA等遺傳信息進(jìn)行數(shù)字化測(cè)定，從而為醫(yī)療健康、農(nóng)業(yè)工業(yè)等提供分子遺傳學(xué)信息支持。

從健康人群體檢而言，基因檢測(cè)主要以采血為主，不過，根據(jù)情況也可利用唾液、尿液、分泌液等進(jìn)行檢測(cè)。通過從這些體液或組織細(xì)胞中提取DNA物質(zhì)，用熒光定量PCR、測(cè)序儀、基因芯片等特定設(shè)備測(cè)序，分析序列基因類型及基因特點(diǎn)，檢測(cè)序列是否排列有缺陷以及其功能表達(dá)是否正常，一份基因檢測(cè)報(bào)告就出爐了，醫(yī)生將結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)、其他輔助檢查結(jié)果，得出最終的診斷。

“基因檢測(cè)是身體檢查，但它與傳統(tǒng)的身體檢查即體檢，又大不相同?！焙Ｄ鲜∧[瘤醫(yī)院病理科主任許仙花介紹，體檢更多是發(fā)現(xiàn)身體目前的狀況，基因檢測(cè)則更具預(yù)知性，不僅可以診斷疾病，還可以預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)，也是評(píng)估患者藥物使用效果非常重要的一環(huán)。

許仙花介紹，目前基因檢測(cè)可大致分為兩種，一種是針對(duì)健康人群，幫助人們了解自身基因信息，預(yù)知身體患病風(fēng)險(xiǎn)；另一種則主要面向癌癥患者，通過監(jiān)測(cè)腫瘤基因突變信息，幫助醫(yī)生快速鎖定治療“靶點(diǎn)”，幫助腫瘤患者篩選出合適的靶向用藥，制定最佳的治療方案，達(dá)到事半功倍的效果。

B

健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

如果說，基因里隱藏著人體的健康密碼，那么，基因檢測(cè)，在某種程度上，讓人有了一份“身體使用說明書”。

針對(duì)不同人群，基因檢測(cè)發(fā)揮的作用也不同。孕婦（嬰兒）可以通過基因檢測(cè)、篩查與診斷盡早鑒別出胎兒染色體是否異常，減少遺傳病的發(fā)生；老年人可以有效預(yù)防阿爾茲海默癥、高血壓、心臟病等老年性疾病，延長(zhǎng)生命；肥胖、高血糖、高血脂人群，可以采取有效的防治措施；對(duì)于患者，通過藥物基因檢測(cè)可以預(yù)判個(gè)體對(duì)藥物的敏感性和代謝速率，預(yù)判用藥不良反應(yīng)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提高用藥安全性，縮短治療時(shí)間。

不過，對(duì)普通人而言，做基因檢測(cè)最大的作用是什么呢？“對(duì)健康人群來說，基因檢測(cè)可以指導(dǎo)他們選擇自己合適的生活方式?！痹S仙花說，通過疾病易感基因檢測(cè)，能提前讓人知道自己是不是帶有某種疾病的遺傳基因，以及患某種遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)情況，達(dá)到有效避免疾病發(fā)生的目的。

“針對(duì)可能存在的高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)疾病，可以增加相應(yīng)的檢查項(xiàng)目或體檢頻率，密切關(guān)注結(jié)果變化，指導(dǎo)疾病預(yù)防?！?許仙花舉例說，比如攜帶乳腺癌高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)易感基因BRCA1/2基因突變的人群，需要比正常人群縮短隨訪時(shí)間，密切關(guān)注變化情況，一旦發(fā)現(xiàn)有病變，可以立即采取治療措施，達(dá)到早期治療并治愈的目的。

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預(yù)防癌癥發(fā)生

“做基因檢測(cè)的人群中，有不少是為癌癥早期篩查而來的。”許仙花透露，在癌癥疾病中，乳腺癌、結(jié)腸癌、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌等多種癌癥都具有顯著家族聚集性，部分還具有明確的遺傳性，基因檢測(cè)對(duì)遺傳性腫瘤的篩查或診斷具有較大幫助。

在人體中，可以引起人類腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)提高以及患病年齡提前的基因，稱之為腫瘤易感基因，它們通常是與生俱來的。通過對(duì)患者做相應(yīng)的基因檢測(cè)，可以對(duì)有基因缺陷的患者及時(shí)給予健康干預(yù)，做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療。

許仙花強(qiáng)調(diào)，目前利用基因檢測(cè)手段發(fā)現(xiàn)并預(yù)防的癌癥主要是遺傳性癌癥，遺傳性癌癥在所有癌癥病例中所占比例僅為20%左右，另外80%則為散發(fā)性癌癥。其他突變易感基因尚不能肯定與某一癌癥的發(fā)病有直接聯(lián)系。

與此同時(shí)，盡管基因檢測(cè)能提前發(fā)現(xiàn)人體基因缺陷，但基因檢測(cè)的分析結(jié)果并不代表必然發(fā)生的事實(shí)，檢測(cè)查癌更多提供的是患癌概率，檢測(cè)出有易感癌癥基因，也僅說明患癌癥的概率會(huì)比普通人高，但并不表示一定致病。

“并不鼓勵(lì)所有人都做基因檢測(cè)，更不應(yīng)該把基因檢測(cè)當(dāng)成避免罹患癌癥的依靠?！辈贿^，許仙花也提出，如果已經(jīng)確認(rèn)家族中存在遺傳性癌癥(尤其是乳腺癌、卵巢癌)，家族成員可接受基因檢測(cè)，確定體內(nèi)是否存在突變的腫瘤易感基因，提早預(yù)防?！皩?duì)于普通人群，防癌還是要根據(jù)自身生活、飲食習(xí)慣、家族史等情況來進(jìn)行針對(duì)性定期體檢?！?/p>

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