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全外顯子基因檢測和羊水穿刺的區(qū)別

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 22:43

柯懷副主任醫(yī)師陽新縣人民醫(yī)院

擅長：優(yōu)生優(yōu)育，孕前指導，孕期保健，孕期咨詢，產(chǎn)后治療，婦科疾病，盆底康復。

提問

全外顯子基因檢測和羊水穿刺的區(qū)別在于檢測方法不同、檢測內(nèi)容不同、檢查意義不同、檢測時間不同、準確率不同等。
1、檢測方法不同
全外顯子基因檢測是通過提取孕婦的外周血，提取胎兒的DNA，并進行生物信息分析，可以判斷胎兒是否存在染色體異常。而羊水穿刺是通過抽取羊水，提取羊水中的細胞，并進行DNA檢測。
2、檢測內(nèi)容不同
全外顯子基因檢測主要是檢測常染色體上的基因，比如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。而羊水穿刺主要是檢測胎兒的細胞，判斷胎兒是否存在染色體異常。
3、檢查意義不同
全外顯子基因檢測可以判斷胎兒是否存在染色體異常，可以判斷胎兒是否存在21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等疾病。而羊水穿刺可以判斷胎兒是否存在染色體異常，可以判斷胎兒是否存在染色體異常，比如唐氏綜合征、愛德華綜合征等。
4、檢測時間不同
全外顯子基因檢測通常在孕早期進行，而羊水穿刺在孕中期進行。
5、準確率不同
全外顯子基因檢測的準確率通常比較高，一般可以達到95%以上。而羊水穿刺的準確率通常比較低，一般在60%-70%。
另外，建議孕婦在醫(yī)生指導下選擇合適的檢查方式。如果明確存在染色體異常，或者是存在嚴重的胎兒畸形等情況，應遵醫(yī)囑盡早終止妊娠，以免導致不良后果。