羊水穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺，醫(yī)學上稱為羊膜腔穿刺，是一種創(chuàng)傷性產前取材方法。操作方法為：在嚴格消毒后，在超聲定位和超聲引導下，醫(yī)生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養(yǎng)，染色體核型分析，從而進行產前疾病診斷。

進行羊水穿刺的最佳時間在孕16～18周。因為孕14～15周進行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產；孕24周后進行羊膜腔穿刺，羊水中胎兒細胞活力明顯下降，死亡細胞數明顯增加，影響診斷結果。

哪些人一定要做羊水穿刺？

羊水穿刺主要適用于35歲以上、孕15～18周的準媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發(fā)現異常，醫(yī)生則會建議進行羊水穿刺診斷，費用在400～3000元之間（根據所做檢測項目的多少，金額有所不同）。

1、X連鎖隱性遺傳病

如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠。

2、35歲以上的高齡孕婦

高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常，主要是染色體（常染色體及性染色體）數目或結構異常，如常染色體異常有先天愚型（21-三體）、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥（45，XO）等。

3、前胎為先天愚型或有家族病史者

可以從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。

4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者

其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。

5、前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明顯高于正常妊娠者

開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

6、疑為母兒血型不合者

檢查羊水中血型物質及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診斷為ABO血型不合，應加強產前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準備。

7、測定胎兒成熟度

處理高危妊娠時，為降低圍產兒的死亡率，引產前需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。

8、檢測胎兒有無宮內感染

孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。

羊水穿刺什么時候做最好

羊不穿刺是產前診斷的一種檢查方法，通常是抽取一部分羊水經化驗以判斷胎兒的健康。那么羊水穿刺什么時候做呢？羊水穿刺手術一般在懷孕15-16周做會比較好。太早羊水不夠，抽取標本困難，太了晚，胎兒已發(fā)育成形，此時發(fā)現異常，不適于繼續(xù)懷孕，需施行終止懷孕手術時，會使操作困難，也增加母體的危險性。

做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生。一般來說年齡在35歲以上的高危產婦建議做羊水穿刺。羊水穿刺并不是強制性的，但為了下一代的健康醫(yī)生建議最好做羊水穿刺。年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查后發(fā)現有高危因素的，為保險起見也應該做羊水穿刺。

羊水穿刺在什么時候做？專家指出，羊水穿刺一般在懷孕14周到29周進行，進行的方式是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，顛末子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。

羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行查驗綜合，以確認胎兒的染色體細胞形成是否有成就。羊膜穿刺重要能查驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷，像是乙型海洋性血虛、血友病等。

一般進行羊膜穿刺的最佳時候是14～20周，抽掏出來的細胞必須顛末培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數量才能進行查驗綜合，若小于14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會退步危害；而如果逾越20周，等查驗報告出來時，胎兒已經太大，若抉擇要終止懷胎會有較多疑慮。

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