羊水穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

　　什么是羊水穿刺？

　　羊水穿刺，醫(yī)學(xué)上稱為羊膜腔穿刺，是一種創(chuàng)傷性產(chǎn)前取材方法。操作方法為：在嚴(yán)格消毒后，在超聲定位和超聲引導(dǎo)下，醫(yī)生將一根細(xì)長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析，從而進(jìn)行產(chǎn)前疾病診斷。

　　進(jìn)行羊水穿刺的最佳時(shí)間在孕16～18周。因?yàn)樵?4～15周進(jìn)行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產(chǎn)；孕24周后進(jìn)行羊膜腔穿刺，羊水中胎兒細(xì)胞活力明顯下降，死亡細(xì)胞數(shù)明顯增加，影響診斷結(jié)果。

　　哪些人一定要做羊水穿刺？

　　羊水穿刺主要適用于35歲以上、孕15～18周的準(zhǔn)媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生則會建議進(jìn)行羊水穿刺診斷，費(fèi)用在400～3000元之間(根據(jù)所做檢測項(xiàng)目的多少，金額有所不同)。

　　1、X連鎖隱性遺傳病

　　如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠。

　　2、35歲以上的高齡孕婦

　　高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45，XO)等。

　　3、前胎為先天愚型或有家族病史者

　　可以從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

　　4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者

　　其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異?；蛉毕荨?/p>

　　5、前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

　　6、疑為母兒血型不合者

　　檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診斷為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

　　7、測定胎兒成熟度

　　處理高危妊娠時(shí)，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。

　　8、檢測胎兒有無宮內(nèi)感染

　　孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

　　羊水穿刺什么時(shí)候做最好

　　羊不穿刺是產(chǎn)前診斷的一種檢查方法，通常是抽取一部分羊水經(jīng)化驗(yàn)以判斷胎兒的健康。那么羊水穿刺什么時(shí)候做呢？羊水穿刺手術(shù)一般在懷孕15-16周做會比較好。太早羊水不夠，抽取標(biāo)本困難，太了晚，胎兒已發(fā)育成形，此時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，不適于繼續(xù)懷孕，需施行終止懷孕手術(shù)時(shí)，會使操作困難，也增加母體的危險(xiǎn)性。

　　做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生。一般來說年齡在35歲以上的高危產(chǎn)婦建議做羊水穿刺。羊水穿刺并不是強(qiáng)制性的，但為了下一代的健康醫(yī)生建議最好做羊水穿刺。年齡在35歲以下但靜脈唐氏篩查后發(fā)現(xiàn)有高危因素的，為保險(xiǎn)起見也應(yīng)該做羊水穿刺。

　　羊水穿刺在什么時(shí)候做？專家指出，羊水穿刺一般在懷孕14周到29周進(jìn)行，進(jìn)行的方式是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，顛末子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。

　　羊水中會有胎兒掉落的細(xì)胞，便可從這些細(xì)胞進(jìn)行查驗(yàn)綜合，以確認(rèn)胎兒的染色體細(xì)胞形成是否有成就。羊膜穿刺重要能查驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過查驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因獲得診斷，像是乙型海洋性血虛、血友病等。

　　一般進(jìn)行羊膜穿刺的最佳時(shí)候是14～20周，抽掏出來的細(xì)胞必須顛末培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進(jìn)行查驗(yàn)綜合，若小于14周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，羊水較少會退步危害；而如果逾越20周，等查驗(yàn)報(bào)告出來時(shí)，胎兒已經(jīng)太大，若抉擇要終止懷胎會有較多疑慮。

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