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哪些婦科腫瘤可能會遺傳？
哪些人有必要進行遺傳咨詢？
你的基因檢測做對了嗎？天書一樣的報告如何解讀？
高危人群，你該怎么做？
卵巢腫塊是不是卵巢癌？
2015年3月，好萊塢“性感女神”安吉麗娜·朱莉繼切乳之后，再度切除卵巢及輸卵管。此新聞一出，引發(fā)了無數(shù)人對家族遺傳性女性腫瘤的關(guān)注。
2015年下半年，復旦大學附屬中山醫(yī)院婦產(chǎn)科在國內(nèi)率先開設(shè)了卵巢癌遺傳咨詢門診，并于2017年2月，在國際上首次發(fā)表了最大樣本量的中國卵巢癌BRCA突變研究 ，在國內(nèi)遺傳性婦科腫瘤領(lǐng)域取得開創(chuàng)性成果。
哪些婦科腫瘤可能會遺傳？
1. 卵巢癌 / 輸卵管 / 腹膜癌
是一類很難被早期發(fā)現(xiàn)的癌癥，對女性健康危害非常大，死亡率排在女性惡性腫瘤的第5位。卵巢癌會不會遺傳？部分人群是可能的，但它又不像一般遺傳病那么明顯。
卵巢癌家族史是卵巢癌發(fā)病主要的危險因素之一。通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%（1/70）。一級親屬中如果有1個以上曾患卵巢癌的女性，其患病風險增加5%~7%。如果確定BRCA1/2基因突變有關(guān)的遺傳性卵巢癌或乳腺癌家族，則發(fā)生卵巢癌的機會增加到40%-50%！且發(fā)病年齡相對早！
我院婦產(chǎn)科牽頭的中國卵巢癌BRCA突變研究顯示，16.7%的中國卵巢癌患者攜帶BRCA1或BRCA2基因突變，遺傳風險高。目前，國際NCCN指南推薦，所有非粘液性上皮性卵巢癌患者均應(yīng)該接受BRCA基因檢測和遺傳咨詢。
2. 子宮內(nèi)膜癌
是僅次于結(jié)直腸癌的第二常見Lynch綜合征相關(guān)腫瘤。Lynch綜合征是一種由堿基錯配修復（MMR）基因缺陷引起的常染色體顯性遺傳病，具有較高的癌癥發(fā)生傾向，攜帶有MMR基因突變的患者發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的風險高達40~60%。目前，國際NCCN指南推薦，所有子宮內(nèi)膜癌患者均應(yīng)該接受MMR基因篩查和遺傳咨詢。
3. 其他卵巢腫瘤
還包括卵巢囊腫、卵巢性索間質(zhì)腫瘤等，可能與遺傳因素相關(guān)。
哪些人有必要進行遺傳咨詢？
1. 直系親屬中近親有患卵巢癌或乳腺癌。
2. 絕經(jīng)前患卵巢癌或乳腺癌；或患者同時患多個相關(guān)的腫瘤，如卵巢癌、乳腺癌；或家族中有男性乳腺癌，甚至前列腺癌等。
3. 直系親屬中有患子宮內(nèi)膜癌或直結(jié)腸癌。
4. 直系親屬中有兩個及兩個以上其他腫瘤者。
你的基因檢測做對了嗎？天書一樣的報告如何解讀？
目前，基因檢測項目種類繁多、日益復雜，有必要針對不同的疾病、不同診療或干預的臨床需求，選擇適合的檢測項目，并非越貴越好、越全越有效，專業(yè)醫(yī)師的咨詢與指導意見尤為關(guān)鍵。另一方面，即使做了基因檢測，但面對天書一樣的檢測報告，究竟陽性結(jié)果的意義如何不是很清楚，而陰性結(jié)果也可能讓人心存擔憂。因此建議患者首先進行專業(yè)的遺傳咨詢，以確定適當?shù)臋z測方法；檢測之后，專家對結(jié)果的解釋和建議的治療或干預計劃更為重要。
高危人群，你該怎么做？
有這些癌癥家族病史的女性，首先要在專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師那里建立風險檔案，然后根據(jù)遺傳咨詢建議進行基因檢測。對于攜帶BRCA基因突變，或者有卵巢癌/乳腺癌家族史的女性，要進行更為頻繁的婦科腫瘤監(jiān)測，建議從35歲開始每6個月進行盆腔檢查、經(jīng)陰道超聲檢查和血清癌抗原CA125的檢測等。明確存在基因突變的高危個體，可在充分知情同意的前提下實施預防性的輸卵管卵巢切除手術(shù)。
卵巢腫塊是不是卵巢癌？
卵巢囊腫或卵巢腫塊是女性常見疾病，尤其育齡期女性，激素分泌活躍，都有可能出現(xiàn)卵巢囊腫。但哪些人需要高度關(guān)注呢？以下人群建議尋求專業(yè)醫(yī)師的咨詢與幫助：
1. 絕經(jīng)后女性、或青春期少女出現(xiàn)的卵巢腫塊；
2. 超聲檢查提示腫塊短期內(nèi)迅速增大；
3. 有卵巢腫瘤家族遺傳史的女性出現(xiàn)卵巢腫塊。
咨詢門診
咨詢醫(yī)師：史醫(yī)師
時間：每周三下午1:30~4:30
地點：復旦大學附屬中山醫(yī)院 西院區(qū)門診12樓
聯(lián)系電話：182 0219 2326（周一至五8:00-17:00）
參考文獻：
1. Shi T, Wang P, Xie C, Yin S, Shi D, Wei C, Tang W, Jiang R, Cheng X, Wei Q, Wang Q*, Zang R*. BRCA1 and BRCA2 mutations in ovarian cancer patients from China: ethnic-related mutations in BRCA1 associated with an increased risk of ovarian cancer. International Journal of Cancer. 2017; 140(9):2051-2059.
轉(zhuǎn)自 中山醫(yī)院婦產(chǎn)科微信平臺，作者：史庭燕返回搜狐，查看更多
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