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哪些婦科腫瘤可能會(huì)遺傳？
哪些人有必要進(jìn)行遺傳咨詢？
你的基因檢測(cè)做對(duì)了嗎？天書(shū)一樣的報(bào)告如何解讀？
高危人群，你該怎么做？
卵巢腫塊是不是卵巢癌？
2015年3月，好萊塢“性感女神”安吉麗娜·朱莉繼切乳之后，再度切除卵巢及輸卵管。此新聞一出，引發(fā)了無(wú)數(shù)人對(duì)家族遺傳性女性腫瘤的關(guān)注。
2015年下半年，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院婦產(chǎn)科在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)設(shè)了卵巢癌遺傳咨詢門(mén)診，并于2017年2月，在國(guó)際上首次發(fā)表了最大樣本量的中國(guó)卵巢癌BRCA突變研究 ，在國(guó)內(nèi)遺傳性婦科腫瘤領(lǐng)域取得開(kāi)創(chuàng)性成果。
哪些婦科腫瘤可能會(huì)遺傳？
1. 卵巢癌 / 輸卵管 / 腹膜癌
是一類很難被早期發(fā)現(xiàn)的癌癥，對(duì)女性健康危害非常大，死亡率排在女性惡性腫瘤的第5位。卵巢癌會(huì)不會(huì)遺傳？部分人群是可能的，但它又不像一般遺傳病那么明顯。
卵巢癌家族史是卵巢癌發(fā)病主要的危險(xiǎn)因素之一。通常認(rèn)為，如果一位女性的家族中無(wú)卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%（1/70）。一級(jí)親屬中如果有1個(gè)以上曾患卵巢癌的女性，其患病風(fēng)險(xiǎn)增加5%~7%。如果確定BRCA1/2基因突變有關(guān)的遺傳性卵巢癌或乳腺癌家族，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加到40%-50%！且發(fā)病年齡相對(duì)早！
我院婦產(chǎn)科牽頭的中國(guó)卵巢癌BRCA突變研究顯示，16.7%的中國(guó)卵巢癌患者攜帶BRCA1或BRCA2基因突變，遺傳風(fēng)險(xiǎn)高。目前，國(guó)際NCCN指南推薦，所有非粘液性上皮性卵巢癌患者均應(yīng)該接受BRCA基因檢測(cè)和遺傳咨詢。
2. 子宮內(nèi)膜癌
是僅次于結(jié)直腸癌的第二常見(jiàn)Lynch綜合征相關(guān)腫瘤。Lynch綜合征是一種由堿基錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因缺陷引起的常染色體顯性遺傳病，具有較高的癌癥發(fā)生傾向，攜帶有MMR基因突變的患者發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)40~60%。目前，國(guó)際NCCN指南推薦，所有子宮內(nèi)膜癌患者均應(yīng)該接受MMR基因篩查和遺傳咨詢。
3. 其他卵巢腫瘤
還包括卵巢囊腫、卵巢性索間質(zhì)腫瘤等，可能與遺傳因素相關(guān)。
哪些人有必要進(jìn)行遺傳咨詢？
1. 直系親屬中近親有患卵巢癌或乳腺癌。
2. 絕經(jīng)前患卵巢癌或乳腺癌；或患者同時(shí)患多個(gè)相關(guān)的腫瘤，如卵巢癌、乳腺癌；或家族中有男性乳腺癌，甚至前列腺癌等。
3. 直系親屬中有患子宮內(nèi)膜癌或直結(jié)腸癌。
4. 直系親屬中有兩個(gè)及兩個(gè)以上其他腫瘤者。
你的基因檢測(cè)做對(duì)了嗎？天書(shū)一樣的報(bào)告如何解讀？
目前，基因檢測(cè)項(xiàng)目種類繁多、日益復(fù)雜，有必要針對(duì)不同的疾病、不同診療或干預(yù)的臨床需求，選擇適合的檢測(cè)項(xiàng)目，并非越貴越好、越全越有效，專業(yè)醫(yī)師的咨詢與指導(dǎo)意見(jiàn)尤為關(guān)鍵。另一方面，即使做了基因檢測(cè)，但面對(duì)天書(shū)一樣的檢測(cè)報(bào)告，究竟陽(yáng)性結(jié)果的意義如何不是很清楚，而陰性結(jié)果也可能讓人心存擔(dān)憂。因此建議患者首先進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，以確定適當(dāng)?shù)臋z測(cè)方法；檢測(cè)之后，專家對(duì)結(jié)果的解釋和建議的治療或干預(yù)計(jì)劃更為重要。
高危人群，你該怎么做？
有這些癌癥家族病史的女性，首先要在專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師那里建立風(fēng)險(xiǎn)檔案，然后根據(jù)遺傳咨詢建議進(jìn)行基因檢測(cè)。對(duì)于攜帶BRCA基因突變，或者有卵巢癌/乳腺癌家族史的女性，要進(jìn)行更為頻繁的婦科腫瘤監(jiān)測(cè)，建議從35歲開(kāi)始每6個(gè)月進(jìn)行盆腔檢查、經(jīng)陰道超聲檢查和血清癌抗原CA125的檢測(cè)等。明確存在基因突變的高危個(gè)體，可在充分知情同意的前提下實(shí)施預(yù)防性的輸卵管卵巢切除手術(shù)。
卵巢腫塊是不是卵巢癌？
卵巢囊腫或卵巢腫塊是女性常見(jiàn)疾病，尤其育齡期女性，激素分泌活躍，都有可能出現(xiàn)卵巢囊腫。但哪些人需要高度關(guān)注呢？以下人群建議尋求專業(yè)醫(yī)師的咨詢與幫助：
1. 絕經(jīng)后女性、或青春期少女出現(xiàn)的卵巢腫塊；
2. 超聲檢查提示腫塊短期內(nèi)迅速增大；
3. 有卵巢腫瘤家族遺傳史的女性出現(xiàn)卵巢腫塊。
咨詢門(mén)診
咨詢醫(yī)師：史醫(yī)師
時(shí)間：每周三下午1:30~4:30
地點(diǎn)：復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 西院區(qū)門(mén)診12樓
聯(lián)系電話：182 0219 2326（周一至五8:00-17:00）
參考文獻(xiàn)：
1. Shi T, Wang P, Xie C, Yin S, Shi D, Wei C, Tang W, Jiang R, Cheng X, Wei Q, Wang Q*, Zang R*. BRCA1 and BRCA2 mutations in ovarian cancer patients from China: ethnic-related mutations in BRCA1 associated with an increased risk of ovarian cancer. International Journal of Cancer. 2017; 140(9):2051-2059.
轉(zhuǎn)自 中山醫(yī)院婦產(chǎn)科微信平臺(tái)，作者：史庭燕返回搜狐，查看更多
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