什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合征通常是一種偶發(fā)性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)越高。唐氏綜合征的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以我國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。60%的唐氏兒在胎兒期即流產(chǎn)，存活者表現(xiàn)為中到重度智力低下及體格發(fā)育異常，且常攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，生活完全不能自理，目前尚無(wú)有效治療手段。患兒的出生將給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
什么是唐氏篩查？
唐氏篩查（亦稱(chēng)唐篩）是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱(chēng)，是一種產(chǎn)前篩查技術(shù)。
產(chǎn)前篩查技術(shù)是通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。因此，是一種間接的方法，而不是直接針對(duì)胎兒染色體進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。
唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)母體血清中的特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重、吸煙史、糖尿病史、不良孕產(chǎn)史以及胎兒超聲等指標(biāo)綜合計(jì)算出孕婦懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)度。唐氏篩查同時(shí)還可對(duì)胎兒患18-三體綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。
唐氏篩查有幾類(lèi)？
按孕周及模式分類(lèi)可分為孕早期篩查、孕中期篩查和序貫篩查。
（1）孕早期篩查（FirstTrimester Screening）：在孕9～13+6周進(jìn)行。主要是 PAPP-A和游離β-hCG 兩種生化標(biāo)志物的血清學(xué)二聯(lián)篩查，在此基礎(chǔ)上聯(lián)合超聲測(cè)定的胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度可明顯提高唐氏綜合征檢出率，達(dá)到85%-90%。孕早期篩查因其篩查時(shí)間更早，檢出率更高，可以幫助孕婦更早地確定下一步妊娠打算等優(yōu)點(diǎn)，是目前國(guó)內(nèi)外篩查機(jī)構(gòu)提倡且發(fā)展較快的篩查方法。
（2）孕中期篩查（SecondTrimester Screening）：在孕15～20+6周進(jìn)行，是在我國(guó)應(yīng)用較廣泛的篩查方法。
孕中期篩查按血清學(xué)生化指標(biāo)可分為：
二聯(lián)篩查：AFP、游離β-hCG聯(lián)合，檢出率約60%；
三聯(lián)篩查：AFP、游離β-hCG、uE3或Inhibin-A聯(lián)合，檢出率約70%；
四聯(lián)篩查：AFP、游離β-hCG、μE3、Inhibin-A聯(lián)合，檢出率約80%。
孕早期和孕中期唐氏篩查的比較
孕早期篩查
孕中期篩查
篩查時(shí)間（孕周）
9-13+6周
15-20+6周
篩查指標(biāo)
PAPP-A、游離β-HCG、NT
AFP、游離β-HCG、uE3、Inhibin-A
檢出率
65%-90%
60%-80%
優(yōu)勢(shì)
篩查時(shí)間更早，檢出率更高，可以幫助孕婦更早的確定下一步妊娠打算
可以同時(shí)評(píng)估開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)
（3）序貫篩查（SequentialScreening）：先進(jìn)行孕早期篩查，得出早孕期風(fēng)險(xiǎn)值，高風(fēng)險(xiǎn)者建議行產(chǎn)前診斷；風(fēng)險(xiǎn)值介于1/1000 至高危風(fēng)險(xiǎn)切割值之間者建議行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查；低風(fēng)險(xiǎn)者至中孕期接受孕中期四聯(lián)篩查，最后根據(jù)早中孕期篩查結(jié)果進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。檢出率可達(dá)90%-95%。
什么情況下不能做唐篩，而需要直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷呢？
①雙胎之一停育或行減胎術(shù)后
②多胎（≥3胎）妊娠
③篩查時(shí)體重超過(guò)120kg或低于30kg
④脂代謝異常（嚴(yán)重脂血）
特別提醒：根據(jù)《母嬰保健法》規(guī)定，預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35周歲的孕婦，建議直接行產(chǎn)前診斷。
唐篩報(bào)告中的MOM值是什么意思？
中位數(shù)倍數(shù)（multiple ofmedium，MoM）是指孕婦個(gè)體的某項(xiàng)血清學(xué)標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群體在該孕周時(shí)血清學(xué)標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。MoM值是相對(duì)比，沒(méi)有單位。
由于產(chǎn)前篩查血清學(xué)標(biāo)志物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)（MoM）表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于計(jì)算胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
唐篩結(jié)果異常，怎么辦？
①唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)建議行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。
②開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，建議行超聲產(chǎn)前診斷。
③唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)、單項(xiàng)MOM值異常時(shí)，若為單胎則建議行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)；若為雙胎或本次妊娠為輔助生殖（如IVF）則建議于遺傳咨詢(xún)門(mén)診或?qū)？崎T(mén)診就診。
④低風(fēng)險(xiǎn)建議繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢。
唐篩低風(fēng)險(xiǎn)是不是就可以高枕無(wú)憂(yōu)了？
當(dāng)然不是。唐篩是一種篩查方法，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，而不是診斷。篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒發(fā)生目標(biāo)疾病的可能性較小，但不能完全排除所篩查目標(biāo)疾病或其他異常的可能性。孕媽仍需定期產(chǎn)檢，加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)。唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒發(fā)生目標(biāo)疾病的可能性較大，建議行產(chǎn)前診斷。在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)盲目的終止妊娠。
唐篩結(jié)果異常，又不想選擇無(wú)創(chuàng)或羊穿，可以重新做一次嗎？
不建議重復(fù)篩查。首先，唐篩是一種針對(duì)目標(biāo)疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的篩查手段，不是診斷，重復(fù)檢查沒(méi)有臨床意義。其次，若重復(fù)篩查結(jié)果與前次相同等于白白多做了一次檢查，同時(shí)耽誤了進(jìn)一步檢查的時(shí)機(jī)；若重復(fù)篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，仍然建議依據(jù)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步檢查。
可以直接做無(wú)創(chuàng)DNA，不做唐篩嗎？
可以，但是因無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)針對(duì)的目標(biāo)疾病為唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三種疾病，并未包含開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，所以對(duì)未接受中孕期唐篩而直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦，應(yīng)及時(shí)通過(guò)超聲檢查進(jìn)行胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
如果在孕早期已經(jīng)做了無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，還需要孕中期行唐篩檢查嗎？
仍然可以通過(guò)中孕期唐篩對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，也可以通過(guò)超聲檢查進(jìn)行評(píng)估。
