唐氏綜合征是由于多出一條 21 號染色體引起的。

唐氏綜合征患兒的身心發(fā)育延遲，有特定的頭部和面部特征，經常身材矮小。

出生前，可通過超聲檢查或對母親血液進行檢查懷疑唐氏綜合征，并使用絨毛膜絨毛采樣和／或羊膜穿刺術進行確診。

出生后，由孩子的外表提示該診斷，并通常通過在血液樣本檢測中發(fā)現(xiàn)額外的 21 號染色體來確認。

唐氏綜合征無法治愈，但可以治療由該綜合征引起的一些特定癥狀和問題。

許多有唐氏綜合征的患兒可存活至成年。

（也請參見染色體和基因疾病概述。）

染色體是細胞內包含 DNA 和許多基因的結構?；蚴敲撗鹾颂呛怂?(DNA) 片段，包含特定蛋白質編碼，這些蛋白質在人體內的一種或多種細胞中發(fā)揮作用。基因包含確定身體外觀和功能的指令。（有關遺傳學的討論，參見基因和染色體。）

多出一條染色體，構成三條相同的染色體（而不是正常情況下的兩條染色體），稱為三體癥。

新生兒中最常見的三體癥是 21 三體（存在一條額外的 21 號染色體，這是最小的人類染色體）。胚胎可能具有任何染色體的三體癥；但是，多余的一條較大染色體更有可能導致流產或死產。

唐氏綜合征中有 95% 的病因都是 21-三體。因此，大多數唐氏綜合征患者具有 47 條染色體，而不是正常情況下的 46 條。但是，大約 4% 的唐氏綜合征患者具有 46 條染色體，但額外的一條 21 號染色體與另一條染色體連接，從而產生異常，但無多余染色體。這種異常連接稱為易位。

多余的染色體通常來自母親，一對夫婦生下有額外染色體的嬰兒的風險會隨著母親年齡增加而逐漸增加。但是，由于大多數嬰兒都是年輕母親所生，因此只有 20% 的唐氏綜合征患兒的母親是年齡大于 35 歲的。

患唐氏綜合征的婦女所生的子女患唐氏綜合征的概率為 50%。然而，受影響的胎兒流產的風險似乎增加?；加刑剖暇C合征的男性通常不育，除非患有鑲嵌型唐氏綜合征。患有鑲嵌型唐氏綜合征的人有兩種細胞的混合。一些細胞包含通常的 46 條染色體，而一些細胞包含 47 條染色體。有 47 條染色體的細胞包含一條多余的 21 號染色體。

唐氏綜合征會影響身體許多部位。每個人身上并非會體現(xiàn)出所有并發(fā)癥。

約 50% 的唐氏綜合征患兒出生時就有心臟缺陷，最常見的是室間隔缺損和房室間隔缺損。

大約 6% 的兒童有胃腸道疾病。在患病兒童中，先天性巨結腸癥和乳糜瀉也更為常見。

大多數患者有聽力損失，耳部感染非常常見。

約 60% 的患者有眼睛問題，如白內障、青光眼和交叉眼（斜視）。

頸部關節(jié)可能不穩(wěn)定，導致脊髓壓迫，這可能導致步態(tài)改變、手臂和手的使用改變、腸或膀胱功能改變或無力。

許多患有唐氏綜合征的人會患上甲狀腺疾?。ɡ缂谞钕俟δ軠p退）和糖尿病。

他們患上感染和白血病的風險也更高，患阻塞性睡眠呼吸暫停的風險也更高。

唐氏綜合征的癥狀

唐氏綜合征中，身心發(fā)育通常延遲。唐氏綜合征患兒通常矮小，肥胖風險也更高。

患唐氏綜合征的嬰兒通常表現(xiàn)較為平靜且被動，不會像預期一樣經?？奁?。許多嬰兒出生時即存在心臟和胃腸缺陷，且多少存在些許肌肉無力。唐氏綜合征患兒通常為小頭、扁平而寬的臉和短鼻。頸背部環(huán)繞多余的皮膚（頸褶）。然而，一些新生兒出生時沒有明顯的特征性面部特征，然后在嬰兒期出現(xiàn)明顯的特征性面部特征。

唐氏綜合征患者的典型身體特征包括：

眼睛向上傾斜于邊緣，上眼瞼皮膚覆蓋眼睛內角（內眥贅皮）。

舌有時較大。舌較大加上面部肌張力低，經常會使兒童保持嘴巴張開。

耳朵一般較小、呈圓形且在頭部較低的位置。

手通常短而寬，手掌上有一條褶皺。手指短，第五指通常只有向內彎曲的兩個指節(jié)。

第一腳趾和第二腳趾之間的間隔也可以很寬（分趾拖鞋狀腳趾）。

唐氏綜合征（頸背部環(huán)繞多余的皮膚）

這張照片顯示患有唐氏綜合征的嬰兒的頸背部環(huán)繞著多余的皮膚。

? Springer Science+Business Media

單掌紋

這張照片顯示一名新生兒整個手掌只有一條掌紋（箭頭）。

RALPH C. EAGLE, JR./科學圖片庫

唐氏綜合征（面部特征）

這張照片顯示患有唐氏綜合征的兒童鼻梁平坦，眼睛上斜視并且上眼瞼皮膚覆蓋眼睛內角（內眥贅皮）。

? Springer Science+Business Media

雖然患兒的智商 (IQ) 各不相同，但相對于普通人群中兒童平均 100 的智商，唐氏綜合征患兒的智商平均只有 50。

唐氏綜合征患兒的動作和語言能力發(fā)育通常延遲，但有個體差異。

提示注意力缺陷／多動癥的行為通常出現(xiàn)在兒童期。唐氏綜合征患兒的自閉癥行為風險更大，尤其是那些智力重度障礙的兒童。

成人抑郁癥和兒童抑郁癥的風險增加。

唐氏綜合征的診斷

出生前，胎兒的超聲檢查或母親的血液檢查

出生前，絨毛膜絨毛采樣、羊膜穿刺術或二者兼施

出生后，嬰兒的外表和嬰兒的血液檢測

（另見下一代測序技術。）

出生前，可能會根據胎兒超聲檢查結果，或者根據妊娠前 15 至 16 周母親血液中某些蛋白質和激素的異常水平，懷疑唐氏綜合征。醫(yī)生還可以進行檢測，從母親血液中找到胎兒的脫氧核糖核酸 (DNA)，并使用該 DNA 來確定唐氏綜合征的風險增加。此檢查稱為無創(chuàng)產前篩查 (NIPS) 或無細胞胎兒 DNA 分析。

如果醫(yī)生根據這些篩查檢查結果懷疑唐氏綜合征，他們通常會使用絨毛膜絨毛采樣、羊膜穿刺術或同時使用這兩種方法來確診。

建議各年齡段的孕婦在孕 20 周前對唐氏綜合征進行篩查和診斷測試。

出生后，患有唐氏綜合征的嬰兒的身體外表通?？商崾驹撛\斷。醫(yī)生通常通過檢測嬰兒的血液來確認診斷。

確診后，醫(yī)生會進行其他檢查以篩查與唐氏綜合征相關的異常。治療唐氏綜合征的這些異常會有助于患者的健康。這些檢查以特定時間間隔進行，包括以下內容：

心臟超聲檢查

血液化驗

甲狀腺檢查

視力測試

聽力檢查

在每次健康兒童體檢時，使用專門為唐氏綜合征患兒創(chuàng)建的生長曲線表來繪制身高、體重和頭圍測量曲線

阻塞性睡眠呼吸暫停的評估

應對出現(xiàn)頸部或神經疼痛、無力或其他神經系統(tǒng)癥狀的兒童進行頸部骨關節(jié) X 線檢查，以檢查是否存在不穩(wěn)定性。在他們參加殘奧會或其他體育賽事前，需用 X 線檢查其頸部關節(jié)的穩(wěn)定性。

患有唐氏綜合征的較大青少年和成人應定期篩查與唐氏綜合征相關的以下疾?。?/p>

糖尿病

甲狀腺功能低下（甲低）

阿爾茨海默病

唐氏綜合征的治療

并發(fā)癥和相關疾病的篩查

特定癥狀和問題的治療

遺傳咨詢

沒有治愈唐氏綜合征的方法。不過，可以治療由此綜合征引起的某些特定癥狀和問題。醫(yī)生能夠通過手術修復部分心臟和胃腸缺陷。其他疾?。ㄈ缂谞钕俟δ軠p退、乳糜瀉、糖尿病和白血?。┌葱枰委煛?/p>

對唐氏綜合征患者的護理還應包括為家庭提供遺傳咨詢、社會支持以及適合智力功能水平的教育計劃（請參見智力障礙的治療）。早期對唐氏綜合征患兒進行教育和訓練能使他們獲得稍好的能力。

唐氏綜合征的預后

與其他大多數由多余染色體引起的疾?。ɡ?18 三體或 13 三體）相比，唐氏綜合征的預后更好。

老化過程似乎有所加速，不過許多患有唐氏綜合征的兒童可存活到成年。平均預期壽命約為 60 歲，部分患者可存活至 80 歲。老年癡呆癥狀（如失憶、智力低下、人格改變）可能在疾病早期即發(fā)生。心臟畸形一般使用藥物或手術進行治療。心臟疾病、感染和白血病是唐氏綜合征患者最常見的死亡原因。

研究表明，患唐氏綜合征的黑人的壽命明顯短于患唐氏綜合征的白人。這一結果可能是由較差的醫(yī)療、教育和其他支持措施所導致的。

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全國唐氏綜合征大會 (NDSC)

美國國家唐氏綜合征協(xié)會 (NDSS)

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網址: 唐氏綜合征（21 三體） http://m.u1s5d6.cn/newsview270989.html