導(dǎo)讀: 遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測(cè)。臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測(cè)方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測(cè)手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，基因檢測(cè)等。 23對(duì)染色體 目前臨床上最常用的方法就是染色體培養(yǎng)核型分析和染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，這兩個(gè)檢測(cè)都是檢測(cè)染色體水平的變異，比如數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前基因檢測(cè)目前只在國內(nèi)幾家大型醫(yī)院

遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測(cè)。臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測(cè)方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測(cè)手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，基因檢測(cè)等。

23對(duì)染色體

目前臨床上最常用的方法就是染色體培養(yǎng)核型分析和染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，這兩個(gè)檢測(cè)都是檢測(cè)染色體水平的變異，比如數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前基因檢測(cè)目前只在國內(nèi)幾家大型醫(yī)院開展，通常都是因特定的臨床指征或夫妻雙方攜帶已知的致病位點(diǎn)，并且經(jīng)過正規(guī)的詳細(xì)的遺傳咨詢后才予以提供。

本系列將分為三個(gè)小文章，分別從“染色體核型”、“染色體拷貝數(shù)變異”及“基因突變”方面跟大家聊聊如何合理的解讀羊水穿刺后的檢測(cè)結(jié)果，避免孕婦及家屬增加不必要的擔(dān)憂，但又不耽誤常規(guī)診療。

染色體結(jié)構(gòu)

人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，女性正常核型為46,XX，男性正常核型為46,XY。由于孕期不會(huì)顯示胎兒性別，因此羊水核型結(jié)果通常寫為46,XN。

染色體核型分析一直以來都被認(rèn)為是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，并且在未來的一段時(shí)間仍是不可替代的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測(cè)方法。染色體核型分析可檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，具體見下圖。

圖中紅色標(biāo)記為可引起臨床癥狀的染色體變異需要臨床遺傳咨詢?。?！

舉個(gè)結(jié)構(gòu)異常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2號(hào)染色體和5號(hào)染色體發(fā)生易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在2號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長臂3區(qū)4帶。

常見染色體變異縮寫表

A～G 染色體組 1～22 常染色體序號(hào) / 用于分開嵌合體不同的細(xì)胞系 +,- 放在常染色體號(hào)或組的符號(hào)之前時(shí)，表示整個(gè)染色體的增加或丟失；放在染色體壁、結(jié)構(gòu)或其它符號(hào)之后時(shí)，表示染色體長度的增加或減少 ？ 染色體結(jié)構(gòu)不明或有疑問，？應(yīng)放在染色體組或號(hào)之前 ： 表示斷裂 ∷ 斷裂和連接 ； 從幾個(gè)染色體結(jié)構(gòu)重排中，分開染色體和染色體區(qū) → 從……到…… ace 無著絲粒斷片 cen 著絲粒 chi 異源嵌合體 ct 染色單體 del 缺失 der 衍生染色體 dic 雙著絲粒 dup 重復(fù) end 內(nèi)復(fù)制 g 裂隙 h 次縊痕 i 等臂染色體 ins 插入 t 易位 rec 重組染色體 rob 羅伯遜易位 s 隨體 sce 姐妹染色體互換 ter 末端 pter 短臂末端 qter 長臂末端 tri 三著絲粒 inv ins 倒位插入 inv(p-q+)/inv(p+q-) 臂間倒位 mar 標(biāo)記染色體 mat 來自母親 mos 嵌合體（同源） P 染色體短臂 pat 來自父親 Ph 費(fèi)城染色體 q 染色體長臂 r 環(huán)狀染色體 rcp 相互易位 rea 重排 inv 倒位 tan 連續(xù)（串聯(lián)）易位 X,Y 性染色體

需要強(qiáng)調(diào)的是：通常說的染色體多態(tài)現(xiàn)象屬于染色體正常變異，這些增長或減少的區(qū)域不含基因，幾乎不產(chǎn)生臨床表型，因而不具有臨床病理意義，所以不需要擔(dān)憂，這些變異一般都是從父母遺傳而來。

染色體正常變異指的是什么？

通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的?。挥腥四槾?，有人臉小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個(gè)人的長的不同罷了。

臨床常見的染色體正常變異包括：

（1）異染色質(zhì)區(qū)增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號(hào)染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)增加。

（2）隨體及隨體柄長度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號(hào)染色體短臂的隨體長度增加，21pstk+是指21號(hào)染色體短臂的隨體柄長度增加。

（3）著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加：cenh+，如13cenh+是指13號(hào)染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加。

（4）9號(hào)染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號(hào)染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重復(fù)，大多被認(rèn)為是正常變異。雖然有文獻(xiàn)認(rèn)為inv(9)(p12q13)與胎停或者反復(fù)流產(chǎn)有關(guān)，但尚無明確證據(jù)。另外在2018年發(fā)布的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識(shí)（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內(nèi)的染色體正常變異都不建議植入前檢測(cè)（PGT）。

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