在“要做羊水穿刺的準媽媽看過來”一文中給大家介紹了羊水穿刺是什么樣的檢查，能檢查些什么，適應癥及術前術后注意事項等這些內(nèi)容。在醫(yī)院有羊水穿刺適應癥的準媽媽在做羊水穿刺之前，會聽到穿刺醫(yī)生介紹一種新型的檢查項目：基因芯片?；蛐酒降资鞘裁礃拥臋z查，能檢查些什么，基因芯片和羊水染色體檢查有什么區(qū)別，哪些人做羊水染色體檢查時需要加做基因芯片？此文將為您介紹羊水穿刺時有關基因芯片的相關知識。

基因芯片是個廣泛的通俗稱呼，又稱SNP芯片，即SNP微陣列分析技術，它是目前國際上檢染色體疾病最先進的方法。它能夠檢測約240余種基因組病和染色體病，以及單親二倍體和多倍體。

和染色體檢查相比，基因芯片有三大優(yōu)勢
1.精確度高，可以檢測染色體的微重復和微缺失，能檢測的病種多，比傳統(tǒng)染色體檢測方法精確100倍以上。打個比喻，如果染色體檢查可以看到一棟房子，那么基因芯片可以看到每棟房子的每個房間的家具上擺了什么物件。
2.準確度高，采用國際最先進的SNP微陣列檢測設備及基因芯片進行自動化檢測和分析，比傳統(tǒng)染色體檢測方法結果更準確、客觀，不依賴于人的主觀判斷，已確認的缺失或重復染色體疾病檢測準確率可達100%。
3.檢測周期短，無需細胞培養(yǎng)，無孕周時間限制，出報告快，可以早發(fā)現(xiàn)，早干預。

哪些人做羊水穿刺時必須加做SNP芯片檢查呢？
1.胎兒的父母或者兄姐染色體核型異常；
2.B超檢測胎兒有異常，如NT增厚、先天性心臟病、生長發(fā)育遲緩等；
3.有自閉癥兒分娩史、不明原因智力低下胎兒分娩史及其他不良孕產(chǎn)史的孕婦；
4.有相關家族遺傳病史的孕婦；
5.有不良接觸史（藥物、化學毒劑、輻射）的孕婦；
6.無創(chuàng)DNA檢測異常的孕婦。

此外，由于羊水染色體檢查需要進行羊水細胞培養(yǎng)，羊水細胞培養(yǎng)成功率只有95%，有約5%的羊水細胞培養(yǎng)失敗的孕婦最終是無法進行羊水染色體核型分析的，也就是取不到報告。一但羊水細胞培養(yǎng)失敗，這時多數(shù)也錯過了羊水穿刺最佳孕周，就只有做臍血穿刺了，而臍血穿刺的風險要比羊水穿刺的風險大得多。即使重新做羊水穿刺，還有羊水培養(yǎng)失敗的可能。羊水染色體檢查需要20ml羊水，加做基因芯片檢查只需多抽取10ml羊水，這樣抽取羊水總量在30ml，完全在安全范圍之內(nèi)，不會對寶寶造成傷害。做了羊水穿刺的孕婦在等待羊水染色體報告的接近一個月時間里心情多數(shù)都是忐忑不安的，因此經(jīng)濟條件好的孕婦可以在做羊水染色體檢查的同時加做羊水基因芯片檢查，這樣可以保證至少有基因芯片的報告，可以減輕等待報告的焦慮。
　　特別提醒，由于加做基因芯片需要10ml羊水標本，需要孕婦在羊水穿刺開始前就做好決定：做還是不做。一但穿刺針拔出來，再要做就做不了了。所以羊水穿刺開始之前一定要和家屬商量考慮好作出決定。
　　基因芯片檢查對平衡易位和嵌合檢測精準度欠佳，因此需要同時做羊水染色體檢查，二者互補可以最大限度的對胎兒進行正確及時的產(chǎn)前診斷。

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