在“要做羊水穿刺的準(zhǔn)媽媽看過來”一文中給大家介紹了羊水穿刺是什么樣的檢查，能檢查些什么，適應(yīng)癥及術(shù)前術(shù)后注意事項(xiàng)等這些內(nèi)容。在醫(yī)院有羊水穿刺適應(yīng)癥的準(zhǔn)媽媽在做羊水穿刺之前，會(huì)聽到穿刺醫(yī)生介紹一種新型的檢查項(xiàng)目：基因芯片?；蛐酒降资鞘裁礃拥臋z查，能檢查些什么，基因芯片和羊水染色體檢查有什么區(qū)別，哪些人做羊水染色體檢查時(shí)需要加做基因芯片？此文將為您介紹羊水穿刺時(shí)有關(guān)基因芯片的相關(guān)知識(shí)。

基因芯片是個(gè)廣泛的通俗稱呼，又稱SNP芯片，即SNP微陣列分析技術(shù)，它是目前國際上檢染色體疾病最先進(jìn)的方法。它能夠檢測(cè)約240余種基因組病和染色體病，以及單親二倍體和多倍體。

和染色體檢查相比，基因芯片有三大優(yōu)勢(shì)
1.精確度高，可以檢測(cè)染色體的微重復(fù)和微缺失，能檢測(cè)的病種多，比傳統(tǒng)染色體檢測(cè)方法精確100倍以上。打個(gè)比喻，如果染色體檢查可以看到一棟房子，那么基因芯片可以看到每棟房子的每個(gè)房間的家具上擺了什么物件。
2.準(zhǔn)確度高，采用國際最先進(jìn)的SNP微陣列檢測(cè)設(shè)備及基因芯片進(jìn)行自動(dòng)化檢測(cè)和分析，比傳統(tǒng)染色體檢測(cè)方法結(jié)果更準(zhǔn)確、客觀，不依賴于人的主觀判斷，已確認(rèn)的缺失或重復(fù)染色體疾病檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)100%。
3.檢測(cè)周期短，無需細(xì)胞培養(yǎng)，無孕周時(shí)間限制，出報(bào)告快，可以早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。

哪些人做羊水穿刺時(shí)必須加做SNP芯片檢查呢？
1.胎兒的父母或者兄姐染色體核型異常；
2.B超檢測(cè)胎兒有異常，如NT增厚、先天性心臟病、生長發(fā)育遲緩等；
3.有自閉癥兒分娩史、不明原因智力低下胎兒分娩史及其他不良孕產(chǎn)史的孕婦；
4.有相關(guān)家族遺傳病史的孕婦；
5.有不良接觸史（藥物、化學(xué)毒劑、輻射）的孕婦；
6.無創(chuàng)DNA檢測(cè)異常的孕婦。

此外，由于羊水染色體檢查需要進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)，羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率只有95%，有約5%的羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗的孕婦最終是無法進(jìn)行羊水染色體核型分析的，也就是取不到報(bào)告。一但羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗，這時(shí)多數(shù)也錯(cuò)過了羊水穿刺最佳孕周，就只有做臍血穿刺了，而臍血穿刺的風(fēng)險(xiǎn)要比羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)大得多。即使重新做羊水穿刺，還有羊水培養(yǎng)失敗的可能。羊水染色體檢查需要20ml羊水，加做基因芯片檢查只需多抽取10ml羊水，這樣抽取羊水總量在30ml，完全在安全范圍之內(nèi)，不會(huì)對(duì)寶寶造成傷害。做了羊水穿刺的孕婦在等待羊水染色體報(bào)告的接近一個(gè)月時(shí)間里心情多數(shù)都是忐忑不安的，因此經(jīng)濟(jì)條件好的孕婦可以在做羊水染色體檢查的同時(shí)加做羊水基因芯片檢查，這樣可以保證至少有基因芯片的報(bào)告，可以減輕等待報(bào)告的焦慮。
　　特別提醒，由于加做基因芯片需要10ml羊水標(biāo)本，需要孕婦在羊水穿刺開始前就做好決定：做還是不做。一但穿刺針拔出來，再要做就做不了了。所以羊水穿刺開始之前一定要和家屬商量考慮好作出決定。
　　基因芯片檢查對(duì)平衡易位和嵌合檢測(cè)精準(zhǔn)度欠佳，因此需要同時(shí)做羊水染色體檢查，二者互補(bǔ)可以最大限度的對(duì)胎兒進(jìn)行正確及時(shí)的產(chǎn)前診斷。

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