羊水穿刺作為一種產前診斷取材方法，其操作是有創(chuàng)的，很多媽媽都怕它會傷到肚子里的寶寶，糾結做與不做的問題。下面就媽媽們關心的問題一一為您來解答。
【什么是羊水穿刺】
羊水穿刺又稱羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺術是最早開展、最常使用、安全性相對最高的侵入性產前診斷取材方法，從20世紀60年代至今，在產前診斷中一直占有重要地位。穿刺最佳時機是在妊娠18～22+6周，此期羊水量相對較多，羊膜腔空間相對較大，不易傷及胎兒，且羊水中活細胞較多，培養(yǎng)成功率高。
【孕中期羊水穿刺能檢查出什么】
我們平時所說的羊水穿刺多數(shù)情況下是指懷孕中期（18～22+6周）的羊水穿刺，即穿刺獲取羊水后，分離羊水中的胎兒細胞，以便進一步診斷。診斷方法根據(jù)孕婦的具體情況，經與產前診斷醫(yī)生充分溝通后，可以選擇做胎兒染色體核型分析、高通量測序、基因芯片、地中海貧血、血友病、DMD等基因的檢查。
【哪些人群需要做羊水穿刺】
1.預產期年齡達到或者超過35歲的孕婦；
2.唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查高風險孕婦；
3.曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異?；純旱脑袐D；
4.有染色體遺傳病家族史者；
5.夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者；
6.胎兒有單基因遺傳病高風險，比如夫妻雙方為同型地中海貧血基因攜帶者；
7.影像學檢查（超聲或MRI）提示胎兒結構異常的孕婦；
8.其他醫(yī)學上認為需要進行產前診斷者。
【羊水穿刺該什么時候做】
羊水穿刺的適宜孕周是18～22+6周；對于特殊情況，比如錯過適宜孕周但又需要通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行診斷時，孕36周以前亦可以提供羊水穿刺。
【羊水穿刺的風險】
1.孕婦有發(fā)生出血、羊水滲漏、早產、羊水栓塞、胎死宮內的可能性
2.穿刺有損傷胎兒的可能性
3.有發(fā)生宮內感染及胎兒感染死亡的可能性
最大限度的降低穿刺引起的流產或者胎兒損傷，不僅需要術前嚴格的檢查，精確的超聲定位，更重要的是醫(yī)生嫻熟的手術技能。
【不做羊水穿刺的風險】
隨著二胎政策的放開，高齡孕媽媽越來越多。隨著孕媽媽的年齡增加，胎兒為唐氏綜合征的風險也會增加。如果醫(yī)生建議您做羊水穿刺而您未做，就有可能錯過在產前發(fā)現(xiàn)染色體異常的機會，而生育有染色體異常的孩子，孩子多數(shù)表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育異常等，遺憾的是，目前醫(yī)學尚無治療染色體病的方法。
如有家系遺傳病的孕婦，不做羊水穿刺也存在生下有遺傳病患兒的風險。
【羊水穿刺需要麻醉嗎】
羊水穿刺的針非常細，且腹部神經末梢分布稀疏，大多數(shù)孕婦感覺疼痛不明顯，跟抽血差不多，所以不需要麻醉。
【羊水穿刺術前的準備】
1.手術前三天禁止同房；
2.手術前一天請洗澡；
3.手術當天務必吃早餐及午餐；
4.手術前10分鐘請排空小便；
5.若有其他病史，請術前告知醫(yī)生。
【羊水穿刺的術后注意事項】
1.術后休息30-60分鐘方可回家。外地孕婦請在本市住宿，避免長途顛簸。
2.術后24小時內請盡量臥床休息，不能洗澡。
3.術后一周內請盡量減少活動，不能做體力活動，不能拎重物，不能增加腹內壓等。
4.術后如有腹痛，腹脹，胎動頻繁或減弱，陰道流液，流血，發(fā)熱等癥狀，請速到就近正規(guī)醫(yī)院產科急診就診，術后半月禁止同房。
5.術后請您保持聯(lián)系電話暢通，醫(yī)生有可能就檢查結果與您電話聯(lián)系。
【做羊水后多久可以取報告】
羊水染色體核型因為要對細胞進行培養(yǎng)，需要接種、培養(yǎng)、換液、收獲、制片、分析等過程，因此不同于一般的化驗檢查，需要的時間比較長。如果胎兒為13號染色體、18號染色體、21號染色體及性染色體數(shù)目異常，染色體非整倍體快速檢測結果通常可在一周之內可領取報告。除了羊水染色體核型，我院產前診斷中心還提供其他的檢測項目，根據(jù)各檢測項目的不同，取報告的時間有差異，具體時間見取報告的條碼。
【羊水染色體報告無異常，能不能證明孩子健康】
染色體核型雖然是染色體檢查的金標準，但染色體核型分析正常不代表胎兒沒有任何問題。核型分析的分辨率有限，只有大于10Mb的缺失或重復才可能被識別，對于染色體微小結構異常以及檢測范圍之外的其他異常無法排除，也無法排除胎兒結構畸形。因此，拿到染色體報告后準媽媽們一定要去?？漆t(yī)生門診就診，同時還應進行定期的胎兒超聲檢查，排除胎兒結構異常，如有胎兒超聲異常，我們中心也可以用基因芯片等分子方法對抽取的羊水標本進行后續(xù)的檢查。
