——訪香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系梁德楊教授與蔡光偉教授

2015 年 12 月，全國人大常委會通過了《新人口與計劃生育法》，國家提倡符合法律法規(guī)條件的一對夫妻，可以生育兩個子女，該政策即為我們常說的「二胎政策」。據(jù)國家統(tǒng)計局公布的數(shù)據(jù)顯示，2017 年全年出生人口 1723 萬人，二孩占比 51.2%，比 2016 年提高了 10 個百分點。一方面，高齡父母比例提高，如何降低其二胎的出生缺陷成為了必須關(guān)注的課題；另一方面，優(yōu)生優(yōu)育的意識逐年加強，年輕父母們亦開始關(guān)注產(chǎn)前胎兒的健康檢查。

10 月 25 日，第三屆國際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)面授課程在北京開啟，課程由北京協(xié)和醫(yī)院、香港中文大學(xué)和美國貝勒醫(yī)學(xué)院聯(lián)合推出，借鑒國際成熟的臨床遺傳咨詢培訓(xùn)體系并結(jié)合中國臨床實際需求，覆蓋孕前診斷、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查診斷及兒科遺傳疾病診斷的遺傳疾病三級預(yù)防體系。在此期間，香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系的代表梁德楊教授與蔡光偉教授接受了采訪。梁教授是該系主任，主攻母胎醫(yī)學(xué)研究，并在臨床領(lǐng)域經(jīng)驗豐富；蔡教授是其團隊成員之一，主要負責(zé)實驗室研究和數(shù)據(jù)解讀。他們所帶領(lǐng)的研究團隊深耕產(chǎn)前診斷研究多年，推出了卓有成效的研究成果，并在業(yè)內(nèi)影響頗大。二位教授詳細解讀了其接軌國際先進經(jīng)驗的產(chǎn)前診斷技術(shù)，分享了為之付出的努力和背后的故事，并表達了提高中國產(chǎn)前診斷能力的決心。

圖為：香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系梁德楊教授在第三屆國際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)面授課程發(fā)表主題演講

從左至右：安捷倫基因與診斷集團市場經(jīng)理黃妤女士、香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系梁德楊教授、香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系蔡光偉教授、安捷倫基因組學(xué)應(yīng)用工程師張鴻明

引入產(chǎn)前診斷芯片，為新生命健康帶來福音

產(chǎn)前診斷芯片的應(yīng)用在國外率先開展，主要檢測遺傳性綜合癥或胎兒表征異常的基因組疾病。研究表明產(chǎn)前診斷芯片相對于傳統(tǒng)的核型分析,  能夠增加一個百分比的診斷率。蔡教授介紹道，香港地區(qū)自 2006 年開始關(guān)注這一領(lǐng)域，其后一直在開展芯片技術(shù)的研發(fā)與在診斷中的應(yīng)用，而國內(nèi)的進展則相對緩慢。

談及原因，蔡教授將其歸于以下三點。第一是國內(nèi)較少該領(lǐng)域的文獻，同時醫(yī)生平日的臨床工作忙碌，因此接受的相關(guān)培訓(xùn)不多。第二是芯片的價格昂貴，芯片產(chǎn)品源自美國，對國內(nèi)來講采購芯片是一筆較大的費用。第三是國內(nèi)的芯片尚無 CFDA 認證。三點原因的綜合作用使得國內(nèi)在該領(lǐng)域的發(fā)展落后于國外或者香港地區(qū)。蔡教授團隊一直在將這種國際普遍應(yīng)用的診斷芯片及相關(guān)方案引入內(nèi)地，幫助提升產(chǎn)檢水平，從而改善新生命的孕育質(zhì)量。

攜手安捷倫按需定制，小小芯片大顯神通

在臨床診斷中，梁教授與蔡教授的團隊關(guān)注的主要是與臨床相關(guān)的重要疾病，而非一些已知的與疾病不相關(guān)的微缺失和微重復(fù)，這便要求芯片具有極強的個性化特點。相較于市場上多數(shù)芯片平臺無法滿足用戶的個性化需求，安捷倫研發(fā)出 SurePrint 技術(shù)以打印核酸，并基于此靈活地按需定制芯片；此外，安捷倫的另一大優(yōu)勢在于其芯片的設(shè)計，它將芯片內(nèi)探針的位置及整個基因組片段的位置同時聯(lián)系起來進行工作，進而應(yīng)用到分析軟件上。為了讓芯片能夠更適合產(chǎn)前診斷的需求，檢則更多的致病變異類型，香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系團隊攜手安捷倫研發(fā)了一款高性價比的芯片。它是一款定制設(shè)計的芯片，在已知的遺傳疾病區(qū)域具有良好的全基因組分辨率和豐富的探針密度，去除經(jīng)常在中國人群中檢測到的已知良性 CNV，同時去除噪聲信號探針。

團隊成功研發(fā)的芯片在臨床領(lǐng)域發(fā)揮了積極作用，很多以前兒科才會檢測到的微缺失、微重復(fù)綜合征，借助于定制的芯片在產(chǎn)前診斷中就會被發(fā)現(xiàn)。例如兩位教授通過芯片技術(shù)在產(chǎn)前階段即檢查出 Mowat Wilson 綜合征，對孕育下一代的生命健康有了很大的提升。在超聲發(fā)現(xiàn)異常，如頸皮（NT）增厚，但核型檢測正常的情況下，運用染色體芯片可顯著提升病例診斷率。兩位教授已將該應(yīng)用出版，且這一研究成果被高度引用

1,2。

專注國際化視野培訓(xùn)，提高全方位診療水平

不僅僅是芯片研發(fā)上的投入，梁教授與蔡教授的團隊還積極推進對國內(nèi)臨床醫(yī)生的培訓(xùn)。由香港中文大學(xué)牽頭的培訓(xùn)班主要分為兩個方向，一是集中在臨床遺傳學(xué)理論知識方面的國際化培訓(xùn)，將這個領(lǐng)域的知識和框架分享給國內(nèi)包括兒科、產(chǎn)前診斷科、婦產(chǎn)科、超聲科、營養(yǎng)科的醫(yī)務(wù)人員，以及遺傳研究人員、胚胎學(xué)家、實驗室技術(shù)人員等。二是立足實踐，分享關(guān)于如何在臨床端應(yīng)用芯片，以及如何對報告進行解讀，同時還包括對具體病例的討論。受邀講解的專家國內(nèi)外兼有，培訓(xùn)將國際先進經(jīng)驗引入國內(nèi)，拓寬了醫(yī)生的國際化視野，又兼顧本土的發(fā)展態(tài)勢與經(jīng)驗，為探討如何將國際先進技術(shù)服務(wù)于中國國情提供了良好的平臺，也為國際與國內(nèi)的交流搭建了重要橋梁。參加培訓(xùn)的人員超過 400 人，覆蓋亞太多個國家和地區(qū)，除中國大陸和臺灣地區(qū)外，還包括馬來西亞、巴基斯坦和泰國。

除了組織培訓(xùn)，香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系團隊也在不斷強化和國內(nèi)醫(yī)院的合作。歐美由于應(yīng)用產(chǎn)前診斷及芯片較早，收集當(dāng)?shù)厝巳旱臄?shù)據(jù)較為完備；東亞人群與歐美人群存在一定的差異，目前沒有完善的東亞人群數(shù)據(jù)。通過與國內(nèi)醫(yī)院（如協(xié)和醫(yī)院等）的合作，可以幫助專家收集更多的本土數(shù)據(jù)并擴充數(shù)據(jù)庫，進而開展數(shù)據(jù)共享與大數(shù)據(jù)挖掘，從而促進產(chǎn)前診斷研究工作并助力醫(yī)生對基因的解讀更加精準(zhǔn)。

新生兒是每一對夫婦幸福恩愛的結(jié)晶，是每一個家庭血濃于水的溫情紐帶，更是國家繁榮昌盛薪火相傳的希望，每一個小生命的平安降生和健康成長正是所有人的期待。梁德楊教授與蔡光偉教授的團隊一直默默耕耘，奮戰(zhàn)在產(chǎn)前診斷芯片技術(shù)的最前沿，并和國內(nèi)醫(yī)院形成良性互動，共同提高國內(nèi)醫(yī)院整體診療水平。香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系與安捷倫和各界同仁的合作，將造福中國的千萬家庭，我們也將預(yù)見新生命茁壯成長的美好明天。

參考：

1. Identification of submicroscopic chromosomal aberrations in fetuses with increased nuchal translucency and apparently normal karyotype. Leung TY, Vogel I, Lau TK, Chong W, Hyett JA, Petersen OB, Choy KW. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Sep;38(3):314-9. doi: 10.1002/uog.8988. Epub 2011 Aug 10. PMID:21400624

2. Second-trimester detection of Mowat-Wilson syndrome using comparative genomic hybridization microarray testing.Choy KW, To KF, Chan AW, Lau TK, Leung TY.Obstet Gynecol. 2010 Feb;115(2 Pt 2):462-5

編輯： 朱卿

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