曾經(jīng)有一位患者，他的家族中有多人患糖尿病。但他覺(jué)得自己身體一直不錯(cuò)，沒(méi)把家族病史當(dāng)回事，從未進(jìn)行過(guò)相關(guān)篩查。直到有一天，他出現(xiàn)了多飲、多尿、體重下降等癥狀，到醫(yī)院檢查，才發(fā)現(xiàn)自己已患上糖尿病，且病情已發(fā)展到一定程度。這個(gè)案例警示我們，家族有病史，絕不能掉以輕心，篩查至關(guān)重要。

家族病史與疾病的關(guān)聯(lián)

許多疾病都有家族遺傳傾向。從醫(yī)學(xué)角度看，基因是影響健康的重要因素。家族成員間基因相似，若家族中有某種疾病患者，其他人攜帶相關(guān)致病基因或易感性基因的可能性就會(huì)增加。像乳腺癌，若近親（如母親、姐妹）患有，個(gè)人患病概率比一般人高出兩倍；若直系親屬在 50 歲前被診斷出，患病風(fēng)險(xiǎn)更高。結(jié)腸癌也是如此，若母親在 45 歲前患結(jié)腸癌，子女一生中患結(jié)腸癌概率可達(dá) 10%，而普通人群終身患病率僅 1%。據(jù)統(tǒng)計(jì)，約 20% - 30% 的癌癥與遺傳因素有關(guān)。除癌癥外，Ⅱ 型糖尿病、心臟病等常見(jiàn)疾病也受家族病史影響。雙親中有一方或兄弟姐妹中有糖尿病患者，個(gè)人患病概率為 38%；若雙親均患糖尿病，患病危險(xiǎn)性最高可達(dá) 80%。心臟病方面，有兩個(gè)直系親屬在年輕時(shí)（男性 55 歲前，女性 65 歲前）患心臟病，個(gè)人患病可能性比常人高出 12 倍。

5 個(gè)篩查關(guān)鍵

明確家族病史細(xì)節(jié)

要全面了解家族病史。首先，清楚家族中患病人群與自己的關(guān)系，是父母、祖父母，還是兄弟姐妹等。其次，明確具體患什么病，不同疾病篩查重點(diǎn)不同。比如家族中有胃癌患者，就要重點(diǎn)關(guān)注胃部篩查；有乳腺癌患者，乳腺篩查則是關(guān)鍵。還要了解患病年齡，若家族成員在年輕時(shí)患病，自身患病風(fēng)險(xiǎn)往往更高。建議制作家族健康圖譜，記錄家族成員健康狀況，包括疾病種類(lèi)、發(fā)病年齡等，方便醫(yī)生評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。例如，小李家族中爺爺、叔叔都在 50 歲左右患心臟病，小李制作圖譜后，醫(yī)生能更精準(zhǔn)判斷他患心臟病風(fēng)險(xiǎn)，制定篩查方案。

知曉疾病遺傳模式

疾病遺傳模式分單基因遺傳和多基因遺傳。單基因遺傳疾病，像囊性纖維化，遵循特定遺傳規(guī)律，由單個(gè)基因突變引起。多基因遺傳疾病，如心臟病、糖尿病，涉及多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用，遺傳模式復(fù)雜。了解遺傳模式，能更好理解自己患病風(fēng)險(xiǎn)。若家族中有單基因遺傳疾病患者，直系親屬患病概率相對(duì)固定，像亨廷頓舞蹈病，子女從患病父母處繼承突變基因幾率為 50%。多基因遺傳疾病雖復(fù)雜，但家族中有患者，自身患病風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。咨詢遺傳咨詢師，可深入了解家族中疾病遺傳模式，為篩查提供依據(jù)。

選擇合適篩查項(xiàng)目

癌癥篩查：有乳腺癌家族史女性，40 歲起每年做乳腺鉬靶檢查；若家族中有早發(fā)性乳腺癌（50 歲前發(fā)?。┗颊?，可提前至 25 - 35 歲開(kāi)始篩查，同時(shí)結(jié)合乳腺超聲檢查。結(jié)直腸癌家族史人群，從 40 歲或比家族中最早確診患者年齡早 10 年開(kāi)始，每 5 年做一次腸鏡檢查；也可每年進(jìn)行糞便潛血檢測(cè)，若結(jié)果陽(yáng)性，進(jìn)一步做腸鏡檢查。有肝癌家族史，特別是乙肝、丙肝病毒攜帶者，每 6 個(gè)月進(jìn)行一次肝臟超聲檢查和甲胎蛋白檢測(cè)。

慢性病篩查：家族有糖尿病史，從 30 歲起，每年檢測(cè)空腹血糖、餐后 2 小時(shí)血糖，或進(jìn)行口服葡萄糖耐量試驗(yàn)。有心臟病家族史，定期測(cè)量血壓、血脂，20 歲起每 5 年查一次血脂；40 歲起，每年查一次血壓、血脂，同時(shí)可做心電圖檢查，評(píng)估心臟狀況。

確定篩查起始時(shí)間

篩查起始時(shí)間因疾病和家族病史而異。一般來(lái)說(shuō)，有癌癥家族史，篩查時(shí)間要早于普通人群。如家族中有卵巢癌患者，女性從 30 - 35 歲開(kāi)始篩查；若家族中無(wú)相關(guān)病史，普通女性從 50 歲開(kāi)始篩查。對(duì)于慢性病，家族有糖尿病史，30 歲起篩查；有高血壓家族史，25 歲起定期測(cè)量血壓。若家族中疾病發(fā)病年齡早，自己篩查起始時(shí)間也要相應(yīng)提前。比如家族中有人 35 歲患糖尿病，自己 30 歲就應(yīng)開(kāi)始篩查。

堅(jiān)持定期篩查

篩查不是一勞永逸，要定期進(jìn)行。癌癥篩查，像乳腺鉬靶、腸鏡等，有規(guī)定間隔時(shí)間，不能因?yàn)橐淮螜z查正常，就不再檢查。慢性病篩查同樣如此，血壓、血糖等指標(biāo)會(huì)隨時(shí)間變化，定期檢查才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。例如，有糖尿病家族史人群，每年查血糖，若發(fā)現(xiàn)血糖逐漸升高，可及時(shí)調(diào)整生活方式或進(jìn)行干預(yù)，預(yù)防糖尿病發(fā)生。一般建議，癌癥篩查按醫(yī)生建議的間隔時(shí)間進(jìn)行；慢性病篩查，血壓、血糖等至少每年檢查一次，血脂每 1 - 3 年檢查一次。

篩查的重要性

早期篩查能在疾病還處于無(wú)癥狀或癥狀輕微階段發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，此時(shí)治療效果更好，治愈率更高，醫(yī)療費(fèi)用也相對(duì)較低。以癌癥為例，早期癌癥患者 5 年生存率比晚期患者高很多。像早期肺癌患者，手術(shù)切除后 5 年生存率可達(dá) 70% - 90%，而晚期肺癌患者 5 年生存率可能低于 20%。對(duì)于慢性病，早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)調(diào)整生活方式、藥物干預(yù)等，控制病情發(fā)展，減少并發(fā)癥。比如早期發(fā)現(xiàn)高血壓，通過(guò)改善飲食、增加運(yùn)動(dòng)、必要時(shí)服用降壓藥，能有效控制血壓，降低心腦血管疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

家族有病史，這 5 個(gè)篩查關(guān)鍵一定要牢記。做好篩查，是對(duì)自己健康負(fù)責(zé)，能最大程度降低患病風(fēng)險(xiǎn)，即便患病，也能早發(fā)現(xiàn)、早治療。要是對(duì)篩查還有疑問(wèn)，隨時(shí)都能問(wèn)我。

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