生命的孕育有些許的辛苦，但更多的是美好幸福的體驗……

小美懷孕12周，早期排畸B超后，醫(yī)生告訴她得進(jìn)行唐氏綜合征篩查了，小美問到醫(yī)生：“唐氏篩查有聽說過，但具體是什么檢測不知道，我們夫妻雙方都健康，家族也沒有特殊疾病，我的所有檢測，包括B超檢測都是正常的，是否可以不做這項檢測；自己之前也看過一些資料，提到唐氏篩查不是得懷孕16-20周才做的嗎？”

面對小美的疑問，醫(yī)生回復(fù)到：檢測不可以不做，是排查染色體異常導(dǎo)致的智障以及畸形的檢測方法之一，是不能僅僅依靠B超就排除的，而“16-20周做的是我們傳統(tǒng)的普通唐氏篩查，檢測范圍小，僅能篩查到21-三體、18-三體兩種綜合征非整倍體染色體疾病和神經(jīng)管畸形進(jìn)行檢測，其準(zhǔn)確率檢出率低。

而我現(xiàn)在說到的是無創(chuàng)產(chǎn)前篩查普通版（NIPT）和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查升級版（NIPS即“NIPT PIUS”），這兩個檢測相比較普通唐氏篩查檢測范圍大，其準(zhǔn)確率檢出率都更高。

那唐氏篩查究竟是什么疾病，是否可以不做呢？

夫妻雙方都健康，無特殊家族史，所有檢測項目正常，是否可以不做呢？

普通唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查普通版（NIPT）和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查升級版（NIPS即“NIPT PIUS”）又是些什么檢測，有什么區(qū)別，最佳檢測時間是幾周，該如何選擇呢？

諸多問題，醫(yī)生重點回答后，小美回家也翻閱了很多資料，畢竟，作為新時代父母的我們，在大數(shù)據(jù)大資源共享的當(dāng)下，隨時隨地我們都可以查閱和學(xué)習(xí)到相關(guān)連的知識。正呼應(yīng)了那句話“作為父母我們更應(yīng)該學(xué)習(xí)，和孩子一起成長”。

有一種疾病

發(fā)病率在5.6%左右

每年新增約90萬例

我國5歲以內(nèi)嬰兒死亡的首要原因

兒童和成人殘疾的主要原因之一

您知道是什么疾病嗎？答案是：“出生缺陷”

染色體病是造成出生缺陷的一大類嚴(yán)重遺傳病，主要由染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常致畸。

大家所熟知的唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）就是由染色體數(shù)目異常致畸的染色體病，即個體第1-22號常染色體及性染色體上的某一號染色體數(shù)目與正常人相比額外增加了一條或減少了一條，使染色體數(shù)目從正常的46條變成47條或45條。

當(dāng)然，需要注意的是染色體結(jié)構(gòu)異常如致病性染色體微缺失微重復(fù)綜合征（pCNV）也是導(dǎo)致胎兒先天畸形、智力障礙等出生缺陷的一個重要遺傳學(xué)因素。

有研究表明，孕婦群體中其胎兒攜帶pCNV的比例可高達(dá)1.6-1.7%，遠(yuǎn)高于21、18、13三體綜合征0.2%的發(fā)生率。并且，據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因為環(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對健康的夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在風(fēng)險。

所以，準(zhǔn)備懷孕的、正在懷孕的、還要懷孕的，都需要好好了解一下“唐氏綜合征”。而染色體疾病發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，每對健康的夫婦都不能排除這種潛在的危險；發(fā)生毫無征兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史；異常表現(xiàn)不分國界和種族。

異常染色體疾病種類多，但表現(xiàn)的特點：分別是不同層度的智力障礙、發(fā)育緩慢、發(fā)育不全、多發(fā)畸形，成年后生育障礙等，絕大多數(shù)生活無法自理，這類疾病難以治療、給家庭和社會造成巨大負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。

目前染色體病尚無有效治療方法！??！

唯一有效的措施是通過產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷來預(yù)防染色體病患兒的出生。（但目前也沒有任何一個檢測能完全排除所有染色體疾病，但做一項檢測能排除一項染色體疾病風(fēng)險）。

看到這里：小美心里揪了一下，終于明白，為什么醫(yī)生說到不可以不做唐氏篩查的重要性：

原因一：“B超排畸只能看到當(dāng)下這個孕期胎兒外觀發(fā)育的情況，并不能排除智力發(fā)育情況”；

原因二：“目前染色體疾病尚無有效治療方法，唯一有效措施是通過產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷來預(yù)防染色體病患兒的出生”。

那準(zhǔn)媽媽應(yīng)該怎么辦呢？一定要了解的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷知識。

產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查已在世界范圍內(nèi)得到廣泛應(yīng)用。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查提前評估胎兒健康狀況，可降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。 

目前常用的產(chǎn)前篩查方法有：血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查普通版（NIPT）、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPS）。

血清學(xué)篩查      ?       主要是對孕婦血清中的特異性生化指標(biāo)進(jìn)行測定，然后結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等信息通過篩查軟件進(jìn)行風(fēng)險計算。      ?       孕10-13+6周進(jìn)行早孕期唐氏篩查、孕16-20+6周進(jìn)行中孕期唐氏篩查。      ?       檢測T21、T18和神經(jīng)管畸形。      ?       某些生化指標(biāo)并非唐氏兒孕婦所獨有，加之血清水平容易受到多種因素的影響，因此唐氏篩查并不是一種高準(zhǔn)確性的篩查技術(shù)。      ?       檢出率：60-80%。      無創(chuàng)產(chǎn)前篩查普通版（NIPT）和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查升級版（NIPS）      ?       應(yīng)用高通量測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體血漿中胎兒游離DNA 片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險。      ?       最適檢測孕周：12-22+6周。      ?       無創(chuàng)產(chǎn)前篩查普通版（NIPT）：主要目標(biāo)疾病為21 三體綜合征、18 三體綜合征和13 三體綜合征。      無創(chuàng)產(chǎn)前篩查升級版（NIPS）：除主要目標(biāo)疾病為21 三體綜合征、18 三體綜合征和13 三體綜合征之外，基于此技術(shù)同時也可檢出其他染色體非整倍體高風(fēng)險及染色體微缺失微重復(fù)綜合征pCNV高風(fēng)險等。      ?檢出率99%以上。      適用人群：      ?血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦；      ?有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；      ?孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。      

產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。

?孕10-13+6周 絨毛膜穿刺

?孕18-21+6周 羊膜腔穿刺

?孕20-28+6周 臍靜脈穿刺

?檢出率99%以上，一定的流產(chǎn)風(fēng)險（0.5-2%）

適用人群：有產(chǎn)前診斷適應(yīng)征者

?預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦

?產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、唐篩風(fēng)險度1/50以上，早孕期NT＞3.5mm等）

?夫婦有一方染色體異常攜帶者或有過染色體病患兒的孕婦

產(chǎn)前篩查是一種篩查，只是提示風(fēng)險并不能作為最終診斷結(jié)果。

產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的準(zhǔn)媽媽不要驚慌需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷才能確診哦！而介入性產(chǎn)前診斷顧慮較大的唐篩高風(fēng)險準(zhǔn)媽媽可以考慮選擇準(zhǔn)確性更高的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查升級版（NIPS）。

該技術(shù)具有安全、無創(chuàng)、準(zhǔn)確、孕早期檢測、檢測周期短等顯著優(yōu)點，對于常規(guī)血清學(xué)篩查方法，具有高陽性預(yù)測值（PPV）、高敏感性和高特異性等優(yōu)勢。

所以，重視起來吧！別再把孕前檢查、孕期檢查不當(dāng)回事兒了！

本文圖片來源：攝圖網(wǎng)

作者介紹：張韶蘭 云南省德宏州人民醫(yī)院 產(chǎn)科 主任醫(yī)生

簡介：1988年畢業(yè)于昆明醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，專業(yè)特長：各種婦產(chǎn)科疑難雜癥的診治，在高危妊娠，胎兒產(chǎn)前診斷、習(xí)慣性流產(chǎn)，不孕癥、產(chǎn)后并發(fā)癥，特別在婦產(chǎn)科急重癥的搶救和綜合治療方面有豐富的臨床經(jīng)驗。

參加了《高糖、抗生素、654-2局封治療切口感染、液化新研究》、《剖宮產(chǎn)術(shù)中放置宮內(nèi)節(jié)育器315例觀察》、《二維、三維、彩色多普勒超聲在胎兒出生缺陷干預(yù)工程中的應(yīng)用》等州級科研項目，并先后在國家級、省級刊物發(fā)表，并榮獲各項榮譽(yù)證書。

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