一、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法（2018版）》的起草制定的背景與目的是什么？

    出生缺陷是導致嬰兒死亡率和兒童發(fā)病率升高的主要原因。它嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，給家庭、社會、國家都帶來沉重的經(jīng)濟與精神負擔，更影響到未來人口的健康素質(zhì)和智力資源，已經(jīng)成為我國突出的公共衛(wèi)生和社會問題。國際組織強調(diào)對出生缺陷三級預防，遺傳咨詢是貫穿于婚前、孕前、產(chǎn)前以及產(chǎn)后出生缺陷三級預防的各個階段的重要內(nèi)容。隨著全面兩孩政策的實施，高齡孕產(chǎn)婦比例不斷增高，出生缺陷及不良妊娠結(jié)局發(fā)生風險也越來越大。隨著全社會優(yōu)生優(yōu)育健康意識的提升，以及基因科技的普及，人們對遺傳咨詢、遺傳病診治等醫(yī)學服務的需求與日俱增。然而，在快速增長的遺傳咨詢需求下，國家及本市相應的技術(shù)標準及服務規(guī)范卻相對滯后，因此，為提高出生人口質(zhì)量，填補我國遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范的空白，規(guī)范本市在婚前保健、孕前與孕期保健、產(chǎn)前診斷（篩查）、新生兒疾病篩查及診治、人類輔助生殖技術(shù)等領(lǐng)域的遺傳咨詢服務，建立遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法已成為當務之急。

二、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法（2018版）》的起草制定的主要團隊及過程是怎樣的？

    市衛(wèi)生計生委成立由委分管領(lǐng)導領(lǐng)銜，婦幼處、市婦幼保健中心、賀林院士和相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域資深專家組成的起草工作組，開展了以下工作：

1.為全面了解上海市遺傳咨詢技術(shù)服務及從業(yè)人員現(xiàn)狀，市婦幼保健中心于2017年3月對本市相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)開展了遺傳咨詢服務現(xiàn)況調(diào)查，并在查閱國內(nèi)外相關(guān)文獻資料的同時，多次就調(diào)查情況組織專家進行分析研討，為制定本市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法提供科學依據(jù)。

2.市衛(wèi)計委分管領(lǐng)導主持專題會議2次，聽取賀林院士領(lǐng)銜的專家團隊及市婦幼保健中心起草工作組關(guān)于起草情況的專題匯報，提出修改意見。

3.市衛(wèi)計委婦幼處征求區(qū)婦幼保健專業(yè)機構(gòu)、相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜液臀嚓P(guān)處室意見，形成《辦法》（修改稿），并會同法規(guī)處與市政府法制辦會商，獲得市政府法制辦的支持和認可。

4.最后，經(jīng)市衛(wèi)計委委務會審議通過后正式下發(fā)，起草過程歷時一年半。

三、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法（2018版）》的政策依據(jù)和原則是什么？

依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《上海市母嬰保健條例》《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》等法律、法規(guī)和規(guī)章，以及《衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉相關(guān)配套文件的通知》、《上海市婚前保健工作規(guī)范》、《上海市新生兒遺傳代謝性疾病診治技術(shù)規(guī)范》等規(guī)定，以及中國遺傳咨詢標準專家共識指南（2017版）。以“基于國際同行認知、優(yōu)于國際實際操作”、“分步推進、逐步完善”為原則。

四、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法（2018版）》從什么時候開始施行？

自2018年10月1日起施行，有效期至2023年 9月30日。

五、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法（2018版）》總體內(nèi)容包括哪些？

包括適用范圍、定義、對象與內(nèi)容、遵循的倫理原則、技術(shù)服務流程、門診設置及人員要求、質(zhì)量控制要求、監(jiān)督管理要求等八部分。

六、《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法（2018版）》的適用范圍？

適用于出生缺陷三級防治相關(guān)的各級各類醫(yī)療保健機構(gòu)：開展婚前醫(yī)學檢查、孕前醫(yī)學檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、人類輔助生殖技術(shù)、新生兒疾病篩查和診治以及兒童疾病診斷與治療等業(yè)務的各級各類醫(yī)療保健機構(gòu)。

七、什么是遺傳咨詢？

遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢對象之間就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發(fā)風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢可以貫穿于婚前、孕前、產(chǎn)前以及產(chǎn)后各階段，為臨床上有效預防和治療出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

八、遺傳咨詢的對象是誰？

所有關(guān)注子代出生質(zhì)量的育齡夫婦；患有或疑有遺傳病的個人及其親屬都可接受遺傳咨詢。尤其適用以下情況者：

1.夫婦雙方中一方患有遺傳病者；

2.有遺傳病家族史者；

3.長期接觸不良環(huán)境因素的育齡夫婦；

4.不孕不育或有不明原因的反復流產(chǎn)史；

5.有死胎死產(chǎn)或曾生育智力低下、多發(fā)畸形患兒者；

6.35歲及以上的高齡孕婦；

7.產(chǎn)前篩查結(jié)果高風險或發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦；

8.孕期接觸過不良環(huán)境或致畸物的孕婦；

9.胚胎植入前遺傳學篩查陽性者；

10.有罕見病與遺傳代謝疾病患兒者；

11.其他需要咨詢的情況。

九、遺傳咨詢的服務內(nèi)容有哪些？

判斷疾病是否屬于遺傳病，評估疾病的遺傳模式和再發(fā)風險，提供產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的方法，提供疾病的相關(guān)遺傳學知識和生育選擇咨詢，提供個性化治療或預防再發(fā)的措施以及提供心理和社會支持。

十、遺傳咨詢遵循的倫理原則是什么？

包括知情同意、保護隱私原則、非指導性咨詢原則、情感支持原則四大原則。

十一、遺傳咨詢技術(shù)服務流程有哪些？

包括信息采集、遺傳病診斷及遺傳方式確定、遺傳病再發(fā)風險評估、建議與指導、隨訪等服務流程。

十二、遺傳咨詢門診設置要求是什么？

應嚴格按照國家和本市相關(guān)法律法規(guī)和文件要求規(guī)范設置遺傳咨詢門診，至少具備診室1間，以及相應候診、檢查場所；至少配備1-2名從事遺傳咨詢技術(shù)服務的臨床醫(yī)師。法律法規(guī)規(guī)章另有規(guī)定的從其規(guī)定。

十三、對遺傳咨詢?nèi)藛T有什么要求？

從事遺傳咨詢的相關(guān)人員應每3年接受上海市衛(wèi)生計生行政部門委托的市級婦幼保健專業(yè)機構(gòu)組織的復訓。

1.對于從事與婚前醫(yī)學檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查、人類輔助生殖技術(shù)相關(guān)的遺傳咨詢?nèi)藛T：

應取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關(guān)技術(shù)人員準入基本條件，取得相關(guān)專業(yè)技術(shù)培訓上崗證以及相關(guān)技術(shù)所需合格證書；應具備中級及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有二年以上相關(guān)工作經(jīng)驗，經(jīng)市級婦幼保健專業(yè)機構(gòu)遺傳咨詢相關(guān)知識和技能培訓合格。能正確采集病史、繪制家系圖譜；對常見遺傳疾病能識別并給予初步建議與指導；對罕見或疑難案例能及時轉(zhuǎn)診。

2.對于從事與產(chǎn)前診斷（包括植入前胚胎遺傳學診斷）、新生兒疾病篩查和診治相關(guān)的遺傳咨詢?nèi)藛T：

應取得《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》，符合相關(guān)技術(shù)人員準入的基本條件，取得相關(guān)專業(yè)技術(shù)培訓上崗證以及相關(guān)技術(shù)所需合格證書；應具備中級及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有五年以上臨床經(jīng)驗；在有遺傳咨詢培訓資質(zhì)的機構(gòu)接受不少于3個月的系統(tǒng)培訓和臨床實踐，并獲得國家衛(wèi)生健康委員會臨床遺傳咨詢能力專項培訓機構(gòu)頒發(fā)的中級以上的培訓合格證書。能識別、診斷常見遺傳疾病，推薦正確的遺傳檢測方法和項目，對實驗室結(jié)果進行判讀，對個體發(fā)病風險與再發(fā)風險做出評估，并對特殊案例落實及時轉(zhuǎn)診。

3.對于從事遺傳檢測實驗室檢測報告簽發(fā)人員：

具有中級及以上專業(yè)技術(shù)職稱，有生物學或遺傳學專業(yè)背景，從事臨床檢驗、遺傳檢測工作五年以上；經(jīng)過有遺傳咨詢培訓資質(zhì)的機構(gòu)培訓，獲得國家衛(wèi)生健康委員會臨床遺傳咨詢能力專項培訓機構(gòu)頒發(fā)的中級以上的培訓合格證書。能正確判讀實驗結(jié)果以及簽發(fā)檢測報告，協(xié)助遺傳咨詢臨床醫(yī)師向咨詢對象解讀檢測報告，參與相關(guān)疾病的溝通和會診。

十四、關(guān)于質(zhì)量控制方面有何要求？

明確要求建立相關(guān)制度，包括常規(guī)規(guī)章制度、病史檔案及質(zhì)控制度、轉(zhuǎn)診制度、隨訪制度、信息記錄等各項規(guī)章制度。開展遺傳咨詢技術(shù)服務的醫(yī)療機構(gòu)應做好質(zhì)量控制，建立規(guī)章制度并加強信息管理。

1.常規(guī)規(guī)章制度：包括人員行為準則、崗位職責等。

2.病史檔案及質(zhì)控制度：使用統(tǒng)一規(guī)范的電子化管理系統(tǒng)進行遺傳咨詢檔案管理，并由專員負責資料的錄入與管理工

作。禁止無權(quán)限人員登錄、查看、更改咨詢對象信息。禁止泄露咨詢對象信息，對觸犯國家法律者，應承擔相應的法律責任。定期組織病史質(zhì)量檢查并做好記錄。病史檔案資料的管理按照相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。

3.轉(zhuǎn)診制度：對在本醫(yī)療機構(gòu)中不能確診的疑難病例或罕見病例，應按照要求填寫遺傳咨詢轉(zhuǎn)診單，告知服務對象前往指定的上一級醫(yī)療機構(gòu)做進一步的診斷、評估。接受轉(zhuǎn)診病例的醫(yī)療機構(gòu)，應按要求填寫遺傳咨詢轉(zhuǎn)診回單，告知轉(zhuǎn)診機構(gòu)相應的診斷、評估信息，并協(xié)助其后期對遺傳咨詢對象病情變化、轉(zhuǎn)診治療等隨訪跟蹤。

    各婚前保健、產(chǎn)前診斷、輔助生殖、新生兒疾病篩查及診治等醫(yī)療機構(gòu)中不能確診的疑難病例或罕見病例，可轉(zhuǎn)診至上海市婦幼保健中心設立的遺傳咨詢示范中心，由該中心組織國內(nèi)外專家進行多學科聯(lián)合會診。

4.隨訪制度：告知服務對象隨訪的重要性，預約隨訪時間；如服務對象未按期隨訪，應及時追訪，并做好隨訪記錄。

5.信息記錄：每月做好本機構(gòu)開展遺傳咨詢服務數(shù)量與質(zhì)量相關(guān)資料的規(guī)范收集、整理與統(tǒng)計分析，按要求每季度上報上海市婦幼保健中心。遺傳咨詢服務數(shù)量與質(zhì)量、規(guī)范轉(zhuǎn)診情況、人員持證上崗及服務能力、病案管理規(guī)范性、信息上報及時與完整性、服務對象滿意度、遺傳疾病檢出率與規(guī)范管理率等應做到有案可查。

十五、關(guān)于監(jiān)督管理方面有何要求？

    明確開展遺傳咨詢技術(shù)服務的醫(yī)療機構(gòu)應嚴格按照相關(guān)法律法規(guī)以及本市相關(guān)標準和規(guī)范開展技術(shù)服務。明確市婦幼保健中心應加強本市遺傳咨詢技術(shù)服務的業(yè)務指導、技術(shù)考核、人員培訓、質(zhì)量控制等管理。明確衛(wèi)生計生監(jiān)督部門應加強對開展遺傳咨詢技術(shù)服務的醫(yī)療機構(gòu)及人員的監(jiān)督檢查，對違反法律法規(guī)、有關(guān)規(guī)定開展遺傳咨詢技術(shù)服務的，依法依規(guī)予以處罰。

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