賀林

■本報記者 李惠鈺

最近幾年，中國科學院院士賀林特別忙，從2016年至今，他領導的中國遺傳學會遺傳咨詢分會已經舉辦了20屆遺傳咨詢培訓班，報名人數從爆滿、“爆棚”發(fā)展到了“爆炸”的趨勢。

隨著基因檢測逐漸進入臨床應用，國內遺傳咨詢師供不應求的問題愈發(fā)凸顯。盡管培訓班已經為國家培訓了4000余位遺傳咨詢人才，暫時緩解了國內市場需求，但是面對我國近14億的龐大人口基數，這個數字還遠遠不夠。

“要培訓的人越來越多，我們實在應付不了，現在總算把它交給了國家，走向了正規(guī)?！比涨?，由國家衛(wèi)生健康委能力建設和繼續(xù)教育中心主辦的遺傳咨詢能力建設專家委員會在北京成立，作為主任委員的賀林不由感嘆，在一群志同道合的人多年的努力下，遺傳咨詢師終于從“游擊隊”步入了“正規(guī)軍”。

賀林在接受《中國科學報》采訪時指出，遺傳咨詢能力建設專家委員會將繼續(xù)在全國范圍內舉辦遺傳咨詢培訓班，推廣遺傳咨詢技術服務管理辦法，并計劃在年底之前建立我國權威、科學、規(guī)范的遺傳咨詢師國家職業(yè)標準。

將“金礦”提煉成“首飾”

在整個生命周期中，出生缺陷是嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。賀林給出的一組數據令人震驚：“每年我國出生缺陷兒有100萬人左右，這個數字相當于三個冰島的正常人口數?！?/p>

賀林表示，我國已處在為“健康中國”乃至“強大中國”打基礎的新時代，核心方案之一就是有效降低出生缺陷率，但結果卻恰恰相反，究其原因，就是對大量積累的數據解讀（遺傳咨詢）遠遠不夠。

對于任何一位做過基因檢測的孕媽或患者來說，當拿到專業(yè)機構給出的基因檢測報告時，往往對里面的內容不知所云。這份像“天書”一樣的報告，亟需專業(yè)人士將之翻譯成看得懂、醫(yī)生能參照的診療指導意見。

而這就是遺傳咨詢師的工作任務。遺傳咨詢就像“橋梁”一樣，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，幫助人們認知并讀懂自己的“生命手冊”，評估疾病發(fā)生風險，識別疾病發(fā)生原因，推薦檢測方法，采取預防措施，選擇治療方案，疏導患者心理等。

“生物界能夠代代相傳，遺傳起到了繁衍的作用，把好的或壞的內容都籠統(tǒng)地傳遞給了下一代，但它的重要性往往被人忽略，人們并沒意識到遺傳帶來或造成的疾病對生命界的破壞?！辟R林表示，盡管人類已經擁有了史上最高明的診療手段，但在面對復雜疾病時，現有醫(yī)學依舊力不從心，導致這一現象的主要原因之一就是無法看清并解決疾病深層次的問題。

為了解決上述問題，人類啟動了人類基因組計劃，這一計劃帶來了海量的基因組數據和信息，而遺傳檢測技術的出現和快速發(fā)展為復雜疾病的預防、診斷和治療帶來了福音。賀林強調，在遺傳檢測轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。

“如果將遺傳檢測比作金礦，那遺傳咨詢就相當于從金礦里提煉出金子，然后再打造成精美的首飾，重要性不言而喻?！辟R林對記者說，目前我國的遺傳咨詢服務大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒有很好的遺傳知識背景，也沒有經過專業(yè)的系統(tǒng)培訓，因此對基因密碼的解讀能力極為有限。相比醫(yī)生，遺傳咨詢師在醫(yī)學遺傳學與咨詢方面接受過專業(yè)培訓，更能夠提供專業(yè)的指導和支持，并解讀遺傳檢測結果。

培養(yǎng)正規(guī)“黃埔”學員

2015年2月9日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會在上海成立，我國遺傳咨詢也實現了“零”的突破，開始進入“快車道”。

此后，該分會開始嘗試在全國范圍內培訓遺傳咨詢師，培訓班可謂期期爆滿，但面對國內約十萬人的遺傳咨詢師缺口，僅靠學會的“民間”培訓顯然不夠。

“我國與國際上成熟的遺傳咨詢體系相比，差距依然很大，落伍程度甚至高達1/4個世紀?！辟R林指出，美國、加拿大等國在二三十年前就已設置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，建立了完整的管理體系和培訓體系，大大降低了遺傳病發(fā)病率或出生缺陷率。而在我國，遺傳咨詢師培訓體系明顯不足。

賀林指出，當前，國內從事遺傳咨詢工作的人員較多，但欠缺國家統(tǒng)一的上崗證，突出表現為能力和素質參差不齊，第三方檢驗機構日益增多，社會培訓市場混亂，醫(yī)療衛(wèi)生服務機構中設立的遺傳咨詢門診能力建設也亟待加強。另外，國家層面權威、科學、規(guī)范的遺傳咨詢師崗位能力標準尚未建立，未能發(fā)揮有效的服務與指導作用。

不過，當國家承認遺傳咨詢師的職業(yè)地位，并接手遺傳咨詢師培訓工作后，這種狀況將得到明顯改觀。

賀林透露，我國遺傳咨詢師國家職業(yè)標準專家委員會已經正式成立，國務院網站已進行了正式報道。并且，第一階段的工作正在順利開展。委員會梳理了國內關于遺傳咨詢崗位相關的法律法規(guī)及政策依據等，研究國外主要是美國、加拿大、英國等較早設立遺傳咨詢師的國家在培訓體系、職業(yè)崗位和管理體系方面的經驗，并將于今年5月底前提交一份文獻研究報告。

接下來，他們還將開展基層調研、制（修）訂職業(yè)標準、編寫教材、制訂遺傳咨詢師培訓基地標準、開展遺傳咨詢師試點培訓等各項工作，積極推進遺傳咨詢師隊伍正規(guī)化（培養(yǎng)“黃埔”學員）、標準化（按照行業(yè)和國家標準操辦）、職業(yè)化（打造職業(yè)系統(tǒng)）建設。

隨著基因測序公司的不斷出現，目前國內基因測序市場基本飽和，規(guī)范化成為當務之急。另外，嚴格的培訓和資質的控制也非常重要?！皩τ谶z傳咨詢師的執(zhí)照，我們計劃約5年進行一次例行檢查，并決定是否重新考核。”賀林說，這將對遺傳咨詢師本人提出更高的要求。

還需各部門通力合作

建立我國專業(yè)的遺傳咨詢師隊伍一直都是賀林最強烈的愿望。在他看來，要想真正降低我國的出生缺陷率，實現健康中國，遺傳咨詢甚至可以起到“頂梁柱”的關鍵核心作用。

面對這一時不我待的快速興起的新興職業(yè)，國家衛(wèi)生健康委婦幼司巡視員王巧梅表示，近年來，國家衛(wèi)生健康委能力建設和繼續(xù)教育中心一直針對遺傳咨詢隊伍建設開展大量的基礎研究和試點工作，這為后續(xù)進一步深化相關工作奠定了堅實的基礎。遺傳咨詢分會也要繼續(xù)發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢，與專門培訓機構形成合力，為聚人才、帶隊伍再立新功。

國家衛(wèi)生健康委能力建設和繼續(xù)教育中心主任楊愛平則表示，2019年將繼續(xù)推動我國生殖遺傳咨詢師職業(yè)的創(chuàng)立和應用，開展新一輪的遺傳咨詢能力建設專項培訓，扎扎實實地配合推進我國的專業(yè)學科能力建設。

但是，遺傳咨詢師要想真正列入職業(yè)大典，單憑一己之力還完全不夠。

“培訓就可能涉及教育部的配合，否則就會出現學位的授予問題。另外，要想快速有效地把遺傳咨詢師這個職業(yè)打造起來，還會涉及人社部，同時還要與臨床規(guī)培系統(tǒng)緊密聯系等等?！痹谫R林看來，遺傳咨詢師專業(yè)化、標準化、職業(yè)化隊伍的建設，還需要多方合作才能實現。

賀林強調，我國要早日實現健康中國和全民健康的目標，設立遺傳咨詢師職業(yè)是關鍵之舉，而要擴大遺傳咨詢師隊伍，提高遺傳咨詢師的專業(yè)度是首要任務，這些都需要國家層面的頂層設計。

無規(guī)矩不成方圓，市場需要系統(tǒng)的規(guī)矩來進行規(guī)范，否則就會混亂。所以，賀林也希望能夠盡快將遺傳咨詢行業(yè)規(guī)范起來，并呼吁國家要盡可能全面、系統(tǒng)地思考并推動這項工作向前發(fā)展。

人物名片

賀林 遺傳生物學家、中國科學院院士、發(fā)展中國家世界科學院院士、上海交通大學教授、上海交大Bio-X研究院院長。首屆世界轉化醫(yī)學學會主席、東亞人類遺傳學會主席、中國遺傳學會副理事長及其遺傳咨詢分會主任委員等。

《中國科學報》 (2019-06-17 第6版 醫(yī)藥健康)

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