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遺傳咨詢與產前診斷門診

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月28日 21:03

四川大學華西第二醫(yī)院遺傳咨詢與產前診斷門診開診于上世紀70年代末，在四川省率先建立了臨床遺傳病的產前診斷專業(yè)，同時開始進行遺傳病與出生缺陷的產前診斷臨床與研究工作，至今已歷時30余年，年門診量超過4萬人次。

多年來，我中心一直堅持以病人為中心，為病人提供優(yōu)生遺傳全方位優(yōu)質服務，包括全面的遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產前篩查及產前診斷，以及復發(fā)性流產的遺傳學診斷及治療服務。除了常規(guī)的門診工作以外，我中心還設立遺傳咨詢特需門診，堅持疑難重癥學科內會診及學科間會診制度，對復雜少見的遺傳性或先天性疾病，組織學科內各級定期進行會診討論，制定個體化的、細致的診斷及處理方案。同時還承擔大量的院內或院際會診工作，配合產科、兒科等多學科的臨床工作，為各類患者提供更專業(yè)的優(yōu)生遺傳咨詢服務。

遺傳咨詢及產前診斷門診主要內容

優(yōu)生遺傳問題分析與對策

婚前、孕前、孕期有關優(yōu)生知識的咨詢；

遺傳病與非遺傳病對婚配、妊娠和胎兒的影響及其處理；

近親結婚對后代的影響；

唐氏綜合征等重大出生缺陷的各種孕早期篩查、孕中期篩查；

染色體病的診斷與產前診斷；

出生缺陷及遺傳病的診斷及產前診斷

遺產代謝病的診斷與產前診斷；

單基因遺傳病的診斷與產前診斷；

嚴重畸形等出生缺陷的診斷與產前診斷；

物理、化學和生物因素對胎兒的影響及處理影響胎兒生長發(fā)育的微生物感染的診斷、治療與咨詢；自然流產的病因學診斷與治療化學因素（藥物、毒物等）對胎兒發(fā)育及致畸的診斷與權威資料最新查詢；流產及畸形等胎兒遺傳學檢查物理因素對胎兒發(fā)育及致畸咨詢與檢查