每個(gè)家庭、每個(gè)父母都希望擁有健康的寶寶并看著寶寶健康地成長(zhǎng)。但是由于各種原因，原國(guó)家衛(wèi)生部公布的2012年數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年有80-120萬(wàn)左右的出生缺陷患兒出生，平均每30秒就有一個(gè)出生。無(wú)疑，這對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)不僅是巨大的經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)，同時(shí)對(duì)家人也是巨大的心理負(fù)擔(dān)。那么怎樣才能讓孕媽媽們生育一個(gè)健康的寶寶并陪伴寶寶健康地成長(zhǎng)呢？這需要通過(guò)產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)來(lái)實(shí)現(xiàn)。

什么是產(chǎn)前診斷呢？

產(chǎn)前診斷就是當(dāng)寶寶在母體子宮內(nèi)時(shí)，運(yùn)用某些特殊檢查方法，對(duì)寶寶可能患有的一些先天性或遺傳性的疾病進(jìn)行檢查診斷，及早采取措施避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，降低嚴(yán)重的出生缺陷發(fā)生的可能，幫助孕媽媽生育健康的寶寶。

產(chǎn)前診斷的疾病都包括哪些呢？

1、染色體病。染色體病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病，目前已知的有300余種，大多伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、畸形等多種先天缺陷。常見(jiàn)的如21-三體綜合征(唐氏綜合征)，患者表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下，部分伴隨先天性心臟病等畸形。有研究表明，唐氏綜合癥患兒罹患急性白血病幾率是正常兒童的10-30倍。

2、先天性遺傳病。先天性遺傳病是指父母雙方本身無(wú)癥狀或癥狀較輕，但有可能將基因遺傳給孩子進(jìn)而導(dǎo)致孩子患病。常見(jiàn)的疾病如血友病，紅綠色盲，假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。

3、先天畸形。先天畸形是遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用導(dǎo)致的。在我國(guó)，先天畸形兒中以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高，其他常見(jiàn)的還有唇腭裂，肢體畸形，先天性心臟病，先天性幽門(mén)狹窄，鎖肛等。絕大多數(shù)都能在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)并加以診斷。

遺傳咨詢(xún)又是什么呢？

遺傳咨詢(xún)是通過(guò)咨詢(xún)醫(yī)師，就咨詢(xún)者在懷孕過(guò)程中以及后續(xù)寶寶生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中所遇到的情況，結(jié)合病因，遺傳方式等對(duì)所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行商談和討論，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在醫(yī)生幫助下得以實(shí)現(xiàn)，以達(dá)到最佳的防治效果的一種方式。例如，某小孩兒出生有黃疸，父母就這一情況進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，在醫(yī)生的幫助下檢查出小孩兒患有蠶豆病，因此醫(yī)生告誡父母一定要注意以下幾點(diǎn)：

（1）不能讓孩子進(jìn)食蠶豆及其制品(粉絲、豆瓣醬等)

（2）避免接觸蠶豆花粉

（3）藥物使用中避免使用可能引起溶血的藥物如奎寧，磺胺類(lèi)藥物等

（4）家中衣物使用過(guò)樟腦丸，穿衣前務(wù)必要暴曬等

 除了上面所說(shuō)的蠶豆病以外，還有其他一些先天性的常見(jiàn)病或罕見(jiàn)病也是可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防或是治療，讓寶寶像健康孩子一樣快樂(lè)地成長(zhǎng)！

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