“2015年1月30日，奧巴馬總統(tǒng)提出精準醫(yī)療計劃，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）主任弗朗西斯-柯林斯（Francis Collins）教授第一時間在《新英格蘭醫(yī)學雜志》（NEJM）發(fā)表署名文章，對美國版精準醫(yī)療計劃進行了系統(tǒng)闡述。”

精準醫(yī)療計劃概念并非首次出現(xiàn)在奧巴馬總統(tǒng)的國情咨文中，早在2011年11月，美國國家研究委員會（NRC）就提出了這一概念。

精準醫(yī)療的概念并不新穎，即考慮每一個體的健康差異，制定個性化的預防和治療方案。例如血型分型，在過去的一個多世紀里，我們以此標準進行輸血，但隨著近年來大規(guī)模生物樣本數(shù)據(jù)庫（人類基因組序列）以及其他強大的醫(yī)療技術（蛋白質組學、基因組學、細胞檢驗、移動醫(yī)療）、計算工具和大數(shù)據(jù)的發(fā)展，這一曾經(jīng)被廣泛接受的應用得到了顯著地改善?，F(xiàn)在所需要的僅是制定一個廣泛的研究計劃，用以鼓勵接近精準醫(yī)療的創(chuàng)造性方法，并最終構建指導臨床實踐的基礎。

該計劃主要包括兩個方面，近期對癌癥治療的關注以及長遠對健康和疾病整個范圍知識應用的認識。這兩個方面的目標我們都可以達到，這是因為包括分子生物學、基因組學和生物信息學的基礎研究不斷進步。此外，這一計劃將利用社交媒體和移動設備增加人與人的連接，美國人正日益希望能同醫(yī)療研究所成為積極的合作伙伴。

精準醫(yī)療的短期目標是癌癥治療

隨著人口老齡化，癌癥將成為死亡的主要原因。研究發(fā)現(xiàn)，許多分子病變是驅動癌癥的誘因，這表明每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標記物以及不同的變異類型。雖然癌癥主要是由日常生活中基因損傷積累所導致的，但可遺傳性基因變異通常會增加患癌癥風險。這種對致癌機制的新理解已經(jīng)影響了在藥物和抗體設計過程中，對癌癥風險、分類診斷以及治療策略的評估。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā)，他們中有些已為民眾帶來益處。

此外，最新的癌癥免疫療法也將產(chǎn)生一些積極的反響，有跡象表明腫瘤標記物能夠成為預測癌癥的顯著因子。這些研究讓我們努力提高癌癥預測、預防、診斷和治療的緊迫性和前瞻性。

這項計劃對癌癥的關注，將有助于在精準腫瘤上的障礙清除，這些原因主要有不明原因的耐藥性、基因組異質性腫瘤、腫瘤監(jiān)測反應和腫瘤復發(fā)認識以及在藥物組合使用中有限的認識。盡管精準醫(yī)療將更具個性化，但是它仍不能取代現(xiàn)有腫瘤學中成功的領域——預防、診斷、篩選有效方法和治療。

精準醫(yī)療能提供一個強大的框架方案，加快其在不同領域的應用，最明顯的是遺傳疾病和傳染病領域，在其他疾病和環(huán)境響應中也已獲得積極反饋。

精準醫(yī)療的長期目標是健康管理

精準醫(yī)療計劃的第二步將是加大科研進步，從而提升對疾病風險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預測，這對擴大精準醫(yī)療在健康和衛(wèi)生保健等諸多領域帶來益處。

該計劃將鼓勵和支持新一代的科學家開發(fā)創(chuàng)造出新的方法來檢測，測量和分析范圍廣泛的生物醫(yī)學信息——包括分子、基因、細胞、臨床、行為、生理和環(huán)境參數(shù)。這使得未來許多可能的應用會涌現(xiàn)我們的腦海：今天的血液計數(shù)可能被數(shù)以百計的不同類型的免疫細胞普查所被取代；醫(yī)療移動設備可實現(xiàn)實時提供監(jiān)測血糖、血壓和心臟節(jié)律等方面的數(shù)據(jù)；基因型可能會揭示特定的基因變異，從而為特定的疾病提供保護；對糞便的取樣可以識別導致肥胖的腸道微生物。另外，血液檢測也可檢測出癌癥早期出現(xiàn)或復發(fā)的腫瘤細胞或腫瘤DNA。

我們計劃通過臨床試驗、電子醫(yī)療記錄和其它信息收集豐富的醫(yī)學中心展開，最終我們將通過更長時間，在更大人群中評估出最有前途的方法。為此，我們設想能夠收集到一個規(guī)模達到100萬人或更多美國人自愿參與此項研究的數(shù)據(jù)。參與者將被要求收集如下生物標本數(shù)據(jù)，如細胞數(shù)量、蛋白質、代謝物、RNA和DNA以及包括全基因組測序、行為數(shù)據(jù)和他們的電子健康記錄。

這條一系列不同的研究項目將推動我們對疾病的理解，如疾病的起源和發(fā)病機制，預防和治療，為精準醫(yī)療奠定廣泛而堅實的基礎。

精準醫(yī)療計劃除了對癌癥的研究外，大型研究機構提供的療法也將為藥物基因組學提供洞見，為合適的病人提供正確的藥物以及合適的劑量。對人類罕見的功能退化突變的識別，可為廣大患者防治常見疾病帶來有吸引力的藥物靶標機會。移動醫(yī)療技術的正確使用可提高慢病預防和策略管理。

精準醫(yī)療計劃需要更多具有創(chuàng)造力的生物學家、醫(yī)務工作者、數(shù)據(jù)科學家、患者以及其他關愛健康的相關人員參與。事實上，精準醫(yī)療計劃將超越國界，目前我們已經(jīng)與全球各地的相關項目建立合作。只有全球各地的科學家積極參與，才能夠吸引以及鼓勵更多具有來自不同學科、具有遠見卓識的科學家的參與。

因此，只要具備足夠的資源，并在時間、精力和智慧上充分準備，來自科學、醫(yī)學以及患者社區(qū)組成的強大團隊，精準醫(yī)學的全部潛力最終可為每個人提供最好的價值，來實現(xiàn)我們全人類的健康。

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