59個(gè)單基因遺傳病包括苯丙酮尿癥、丙酮酸尿癥、先天性聾啞、脊柱側(cè)凸、先天性肌強(qiáng)直、結(jié)節(jié)性硬化癥、戈謝病、先天性聾啞等。

1、苯丙酮尿癥：是常染色體隱性遺傳的一種氨基酸代謝缺陷疾病，其會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下，以及小頭畸形等情況，所以又被稱為小兒唐氏綜合征;

2、丙酮酸尿癥：是常見的常染色體遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，其會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、嗜睡、眼球震顫等，所以又被稱為小兒糖尿病;

3、先天性聾?。簩儆谝环N先天性遺傳性疾病，通常是因?yàn)檫z傳導(dǎo)致基因突變，造成聽力出現(xiàn)下降，導(dǎo)致新生兒無法正常說話;

4、脊柱側(cè)凸：脊柱側(cè)凸是一種先天性的疾病，通常是因?yàn)檫z傳因素，或者孕婦在懷孕期間攝入致畸的有害物質(zhì)引起，也有可能是因?yàn)樾律鷥涸诔錾鷷r(shí)不良的體位造成，脊柱側(cè)凸不僅會(huì)影響到新生兒的身體健康，還會(huì)影響到新生兒的正常生活;

5、先天性肌強(qiáng)直：先天性肌強(qiáng)直是一種錐體外系性肌肉代謝紊亂的疾病，通常是因?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳導(dǎo)致，先天性肌強(qiáng)直會(huì)導(dǎo)致新生兒肌肉強(qiáng)直，以及出現(xiàn)吮吸困難、牙齒錯(cuò)亂等癥狀;

6、結(jié)節(jié)性硬化癥：結(jié)節(jié)性硬化癥是常見的一種遺傳性腎臟病，通常是因?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳引起，也有可能是因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳導(dǎo)致，結(jié)節(jié)性硬化癥會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)癲癇、智力減退等癥狀，也會(huì)出現(xiàn)皮疹、皮膚咖啡斑等癥狀;

7、戈謝?。焊曛x病是一種常見的遺傳性疾病，通常是因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳導(dǎo)致，戈謝病會(huì)導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)肝脾腫大、黃疸等癥狀。

如果新生兒出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀，建議及時(shí)去醫(yī)院新生兒科就診，完善血常規(guī)、尿常規(guī)等檢查，如果出現(xiàn)疾病，應(yīng)及時(shí)治療。

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