孕育新生命是一個(gè)美妙而艱辛的過程，每一對(duì)育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶。但我們經(jīng)?？吹揭恍┬侣剤?bào)道說，一對(duì)夫婦本身就非常健康，甚至孕婦進(jìn)行一系列常規(guī)產(chǎn)檢后，都顯示寶寶是正常的，結(jié)果卻有先天畸形。這多半是單基因遺傳病的錯(cuò)！

健康夫妻為何生出患兒？
有研究顯示，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。

攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀，一旦雙方都有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見疾病的嬰兒。

在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。

什么是單基因遺傳??？
由單個(gè)基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，聽起來很陌生，但你一定聽過：
脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)
導(dǎo)致自閉癥的脆性X綜合癥
兩廣地區(qū)常見的地中海貧血等等...

目前已知單基因遺傳病約有9000種，對(duì)人類健康造成了很大威脅。

單基因遺傳病發(fā)病率高嗎？
人群中發(fā)病率不高，但攜帶率較高，也就是說我們每個(gè)看似健康的人都可能是致病基因攜帶者，只是不發(fā)病而已。

● 每62人中就有1人是脊髓性肌肉萎縮癥致病基因攜帶者;
● 每16人中就有1人是遺傳性耳聾致病基因攜帶者;
● 每53人中就有1人是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者；
● 每90人中就有1人是肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』驍y帶者...

單基因遺傳病類型
攜帶致病基因不可怕，可怕的是“基因撞車”，和另一半恰巧攜帶同一個(gè)致病基因。
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