原創(chuàng) 許超 我是超斯基

在前幾年的冰桶挑戰(zhàn)風(fēng)靡全球前，人們可以說對「漸凍人」知之甚少。其實不只是漸凍癥，像“熊貓寶寶、瓷娃娃、蝴蝶寶貝、企鵝寶寶……”這些可愛的名字背后，對應(yīng)的都是一些罕見病。

每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，今天就來跟大家一起聊一聊罕見病。

關(guān)于罕見病

世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病定義為罕見病。

你可能聽說過白化病、血友病、苯丙酮尿癥、地中海貧血這樣的罕見病。其實，還有很多你沒聽過的，比如龐貝病、法布雷病、戈謝氏病……罕見病一般是慢性的嚴(yán)重疾病，通常會危及到生命。

據(jù)統(tǒng)計，目前全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病種類超過7000種。全球罕見病累積發(fā)病率約為1/100，也就是說100個人當(dāng)中就會有1個人是罕見病患者。據(jù)權(quán)威部門統(tǒng)計，我國有超2000萬名罕見病患者，每年新增患者超過20萬人。

2003年，“強制婚檢”改為“自愿婚檢”后，出生缺陷率不斷上升。根據(jù)原國家衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國目前每年新增出生缺陷約90萬例，從2003年起，新生兒的出生缺陷率在10年間翻了一倍。據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%！

那你有沒有想過一個問題：健康父母會生出罕見病孩子嗎？

因為在很多人的認(rèn)知中，夫妻倆都是健康的，孩子自然也是健康的。不過，現(xiàn)實卻是，罕見病是每個家庭的潛在威脅。

健康父母會生出罕見病孩子嗎？

在所有罕見病中，大約80%是由于基因缺陷所致。

我們每個人身上都或多或少有一些缺陷基因，只是并沒有表現(xiàn)出來，這時候看上去是“健康”的。然而，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見病的寶寶。

常染色體隱性遺傳病圖示

X連鎖隱性遺傳病圖示

雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但落在每個家庭，就是百分之百。

罕見病，已經(jīng)成為我國5歲以下兒童的重要死因之一。

罕見病的診療現(xiàn)狀

要對罕見病進行確診，奔波多、耗時長、檢查多。罕見病與常見病的臨床表現(xiàn)型重疊程度大，早期診斷困難，因此誤診、漏診率較高。我國罕見病患者平均確診時長為1-3年。

有這樣一組數(shù)據(jù)：63.0%的公眾對罕見病“聽說過，但不了解”；65.6%的罕見病患者在病情確診之前，被誤診過；82.9%的罕見病患者有參加病友/公益組織的意愿；31.2%的受訪者將罕見病和基因聯(lián)系；45.6%的就診患者選擇去省/直轄市的省市級醫(yī)院。

另外，罕見病治療起來也是非常困難的，可以說幾乎沒有治愈方法。全球大約只有5%-10%的已知罕見病有藥物治療，且費用十分昂貴。例如伊米苷酶：治療戈謝??；阿加糖酶β治療法布雷病；α-L-艾杜糖醛酸酶治療粘多糖貯積癥I型；艾杜糖硫酸酯酶治療粘多糖貯積癥II型；α葡萄糖苷酶龐貝病等等。

不只是可以治療的疾病少，對于一些有藥治療的疾病，治療費用也是非常昂貴的，每年從數(shù)十萬到數(shù)百萬不等，對于很多普通家庭來說屬于是天價了。近年來國家緊盯罕見病用藥保障水平，已有超過100種罕見病治療藥品被納入國家醫(yī)保目錄，這大大減輕了罕見病家庭的經(jīng)濟負擔(dān)。

怎樣預(yù)防罕見?。?/p>

根據(jù)罕見病多為先天性、遺傳性的特點，重視以下三級預(yù)防可有效遠離罕見病：孕前檢查、孕期檢查以及新生兒篩查。

對于以下幾類夫婦來說，也可以進行基因遺傳病篩查，從而避免單基因遺傳病的發(fā)生：

欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦；

有不良孕產(chǎn)史的夫婦（反復(fù)流產(chǎn)、試管嬰兒反復(fù)種植失敗、早期胎停育）；

準(zhǔn)備懷孕，關(guān)注自身和孩子健康的夫婦。

基因遺傳病基因篩查，指在懷孕前通過采集母親或父親外周血/唾液，幫助育齡人群了解自身是否為遺傳病攜帶者，幫助科學(xué)備孕，并通過進一步遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，阻斷單基因遺傳病致病基因的垂直遺傳，防止缺陷寶寶出生。

一項大規(guī)模的研究（共納入6643位受檢者）發(fā)現(xiàn)：25.1%的個體攜帶至少一種單基因遺傳病的致病基因突變。此外，在3738對夫婦中，有8對攜帶同一基因的致病突變。換句話說，有0.21%的夫婦具有較高的風(fēng)險生育遺傳病患兒。這一概率與21三體（唐氏綜合征）的發(fā)生率（1/1000-1/500）相近。

在進行基因遺傳病基因篩查后，如果夫婦雙方在同一個基因上都攜帶純合或雜合的致病突變，可以選擇適當(dāng)?shù)姆椒▉碜钄噙z傳病的垂直遺傳。

最后，我想說，希望大家關(guān)注罕見病，行動起來積極預(yù)防罕見病，防止缺陷寶寶出生！

參考文獻:

1. Jason M. Franasiak, et al. Expanded carrier screening in an infertile population: how often is clinical decision making affected? GenetMed. 2016 Nov;18(11):1097-1101.

2. 杜傳書. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)[M]. 北京: 人民衛(wèi)生出版社，2014: 1-1204

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原標(biāo)題：《為什么父母都健康，生的孩子卻有遺傳?。俊?/p>

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