丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾?。?/p>

　　(一)糖原貯積?、?/p>

　　表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

　　(二)半乳糖血癥

　　嗜睡，厭食，黃疸，肝腫大，肝硬化，白內(nèi)障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(galactose 1-phosphate uridyltransferase)缺陷所致。

　　(三)遺傳性果糖不耐受癥

　　2—6個月起病，惡心，嘔吐，顫抖，意識喪失，驚厥，胃腸道出血，肝腫大，腹水，黃疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛縮酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

　　(四)磷酸甘油酸變位酶缺乏癥

　　運動后肌痛，強直，無力，色素尿，腕、肘部痛風(fēng)石，二磷酸甘油酸變位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。

　　(五)磷酸甘油酸激酶缺乏癥

　　運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。

　　(六)糖原合成酶缺乏癥

　　癲癇發(fā)作，小頭，肌陣攣，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。

　　(七)磷酸己糖異構(gòu)酶缺乏癥

　　又名Satoyoshi病，運動后肌病及肌強直，晚年出現(xiàn)肌病現(xiàn)象，磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。

　　(八)磷酸葡萄糖變位酶缺乏癥

　　又名Thomson病，嬰兒期陣發(fā)性室上性心動過速，肝腫大，足趾行走，腓腸肌肥大而堅實，跟腱攣縮，磷酸葡糖變位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遺傳。

　　(九)半乳糖激酶缺乏癥

　　表現(xiàn)有白內(nèi)障，肌無力，耳聾，痙攣性癱瘓和感覺障礙，半乳糖激酶缺陷。呈AR遺傳。

　　(十)l，6果糖磷酸酶缺乏癥

　　酸中毒，脾腫大，肌張力低下，昏睡，嘔吐，低血糖性驚厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。呈AR遺傳。

　　(十一)肌乳酸脫氫酶缺乏癥

　　表現(xiàn)為勞累后出現(xiàn)色素尿及極度疲乏，由乳酸脫氫酶M一亞基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遺傳。

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