【編者按】

每年2月最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，2023年2月28日，也是第十六個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病。目前確定的罕見(jiàn)病病種約 7000 種，影響全球 3億人次。雖然每一種罕見(jiàn)病的患者不多，累加起來(lái)的總和發(fā)病率卻達(dá)到1-1.5%。也就是說(shuō)，每100名新生兒中，就會(huì)有至少1名是罕見(jiàn)病患兒。

中國(guó)的罕見(jiàn)病總患病人口數(shù)接近2000萬(wàn)，還有數(shù)倍的基因攜帶者。因此，罕見(jiàn)病在中國(guó)并不罕見(jiàn)。并且，罕見(jiàn)病患者中，大部分都涉及遺傳病，其中還有許多人沒(méi)有意識(shí)到疾病就發(fā)生在自己身上。

“國(guó)際罕見(jiàn)病日”到來(lái)之際，澎湃新聞通過(guò)口述形式，記錄罕見(jiàn)病患者的生活境遇。希望通過(guò)這些真實(shí)的故事、經(jīng)歷，喚起社會(huì)大眾對(duì)這一群體的關(guān)注，給予他們更多幫助。

25歲，對(duì)陌陌（化名）來(lái)說(shuō)，是生育的黃金年齡，她選擇在這一年生寶寶。

她和丈夫都很喜歡寶寶，結(jié)婚后不久，倆人就決定生孩子。選擇在25歲的時(shí)機(jī)，不僅僅是為了擁有一個(gè)健康的寶寶，也是為日后孕育二胎留足時(shí)間。

然而，這一切實(shí)現(xiàn)起來(lái)并不簡(jiǎn)單。

陌陌的第一個(gè)寶寶，在孕期3個(gè)月時(shí)被發(fā)現(xiàn)腦積水，孕期5個(gè)月時(shí)，腦積水越發(fā)嚴(yán)重，她無(wú)奈做了引產(chǎn)。不死心的她，繼續(xù)孕育第二個(gè)寶寶，仍然是一樣的結(jié)果。由于當(dāng)時(shí)的遺傳學(xué)診斷并沒(méi)有那么普及，寶寶腦積水的原因也不得而知。

第三個(gè)寶寶仍然有腦積水，在醫(yī)生建議下，在她孕期4個(gè)月時(shí)引產(chǎn)了。但這一次，她知道了原因，醫(yī)生確診她和丈夫都是CC2D2A基因變異攜帶者。

這一致病基因與一種罕見(jiàn)病——joubert綜合征有關(guān)，這是一種罕見(jiàn)的遺傳病，胎兒可能出現(xiàn)腦積水甚至腦癱。作為致病基因攜帶者，陌陌夫妻倆都沒(méi)有發(fā)病，但他們的孩子有1/4的概率會(huì)發(fā)病，胎兒期腦部就可能會(huì)出現(xiàn)畸形，如果生下來(lái)，寶寶的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼部、肝臟腎臟、呼吸和口面部等都可能存在缺陷。

目前，該疾病還沒(méi)有進(jìn)入中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄里，有的臨床醫(yī)生也未聽(tīng)說(shuō)過(guò)。

“我是個(gè)很喜歡寶寶的人，也是一名醫(yī)務(wù)工作者，我一直相信醫(yī)學(xué)會(huì)有奇跡?！蹦澳罢f(shuō)，正是這種信念的支持下，她走遍數(shù)不清的醫(yī)院，相信自己一定能生育一個(gè)健康的寶寶。

最終，在上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部主任孫路明的幫助下，陌陌在上海的醫(yī)院嘗試第三代試管嬰兒技術(shù)，結(jié)合產(chǎn)前診斷技術(shù)，誕下一名健康的孩子。

如今，陌陌已經(jīng)35歲了，女兒也上幼兒園了。2022年底，她又收獲了一個(gè)好消息——自然妊娠懷上了二胎。近10年的生育之路很艱辛，但陌陌相信，未來(lái)是幸福的。

以下為陌陌的自述：

我的生育歷程從2013年開始，那一年，我25歲。

第一次懷孕心情是激動(dòng)的，我和丈夫都很喜歡寶寶，結(jié)婚后不久，就打算要孩子。意外的是，懷孕3個(gè)月左右的時(shí)候，我在醫(yī)院產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)，肚子里的寶寶有腦積水的情況。

我很疑惑，為什么會(huì)這樣，當(dāng)時(shí)也沒(méi)有仔細(xì)查，那時(shí)候遺傳學(xué)診斷技術(shù)還沒(méi)有那么普及，病因也無(wú)法得知。等懷孕5個(gè)月時(shí)，寶寶腦積水越來(lái)越嚴(yán)重，我不得不選擇引產(chǎn)。就這樣，第一個(gè)寶寶離我遠(yuǎn)去了。

一年多后，經(jīng)過(guò)休養(yǎng)，我又自然懷上了第二個(gè)寶寶，但沒(méi)想到醫(yī)院的產(chǎn)檢結(jié)果還是一樣，寶寶仍然有腦積水，我跑了浙江、上海的很多醫(yī)院，有些醫(yī)生不確定我生出來(lái)的寶寶是否健康，有些醫(yī)生會(huì)告訴我“你自己來(lái)把握”，我很茫然，不知道該如何選擇。

起初，我在醫(yī)院被檢查出患了一種“Dandy-Walker綜合征”的疾病。這是一種先天性的發(fā)育異常，是胚胎時(shí)期后腦發(fā)育障礙造成的，聽(tīng)到這種疾病后，我腦子一片空白，最后還是選擇了引產(chǎn)。

直到一年后，我第三次自然受孕，超聲檢查仍然提示胎兒有腦積水。那時(shí)候的我，一度陷入崩潰，精神負(fù)擔(dān)很重，一直深深自責(zé)“我為什么會(huì)有這樣的疾病”、“為什么上天對(duì)我那么不公平”、“為什么生個(gè)孩子那么難”……

2015年，陌陌在上海一家醫(yī)院被診斷出胎兒Joubert綜合征。 受訪者 供圖

2015年，我又跑了一趟上海，在國(guó)際和平婦幼保健院被診斷出胎兒Joubert畸形，還去了復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院找兒科專家咨詢，那里的專家告訴我，可以去找上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)部主任孫路明醫(yī)生。

我掛了孫路明醫(yī)生的專家號(hào)，孫醫(yī)生了解我的前面兩次生育史后，仍建議我引產(chǎn)。她還告訴我，要保留胎兒的DNA進(jìn)行遺傳學(xué)評(píng)估。當(dāng)時(shí)檢測(cè)也發(fā)現(xiàn)，我和我丈夫都是CC2D2A基因變異攜帶者，但我們倆都沒(méi)有發(fā)病，為隱性遺傳，但我們的寶寶會(huì)有1/4的概率“發(fā)病”。

我們的第三個(gè)寶寶就是一個(gè)不幸的孩子，診斷發(fā)現(xiàn)，寶寶確實(shí)因CC2D2A基因變異帶來(lái)了腦積水的癥狀，他不幸在胎兒期就被診斷為一名Joubert綜合征患兒。醫(yī)生告訴我，Joubert綜合征與Dandy-Walker綜合征從影像學(xué)上來(lái)看有所區(qū)別，我查閱了資料，聽(tīng)了醫(yī)生的講解，Joubert綜合征是一種罕見(jiàn)病，得了這種病，幾乎沒(méi)有什么治療的辦法，寶寶還可能出現(xiàn)呼吸暫停和呼吸急促、肝腎功能不全，甚至是發(fā)育遲緩或腦癱等等。

圖片來(lái)源于“豌豆sir”微信公號(hào)

當(dāng)時(shí)我還跑了好幾家醫(yī)院，一遍遍復(fù)核檢查結(jié)果，但得到的答案都是一樣的。我一次次地想，是不是自己中了什么魔咒，不幸會(huì)一次次降臨到寶寶身上。

但我沒(méi)有死心，作為一名醫(yī)務(wù)工作者，我相信醫(yī)學(xué)是有奇跡的，我愿意為了孩子，一次次去尋求一個(gè)完美的答案，生育健康的寶寶是我這輩子最大的心愿，我不能放棄。

奇跡終于等到了。

2019年，在孫路明醫(yī)生建議下，我嘗試了第三代試管嬰兒技術(shù)，即在胚胎移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳檢測(cè)，選擇一枚正常胚胎植入子宮，并通過(guò)后期羊水穿刺進(jìn)一步驗(yàn)證。之后我足月剖宮產(chǎn)，生下了一個(gè)6.2斤重的健康寶寶。

看著女兒健康出生，我的心情無(wú)比激動(dòng)。

陌陌女兒搭建的城堡。受訪者 供圖

我至今還記得一位醫(yī)生鼓勵(lì)我說(shuō)的一段話——當(dāng)你擁有健康的孩子的時(shí)候，你曾經(jīng)受過(guò)的苦難，當(dāng)你回想的時(shí)候也不算什么了。

我算是不幸中的萬(wàn)幸了，至少能找到致病基因的位點(diǎn)，通過(guò)產(chǎn)前診斷早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)，減少痛苦。

如今，我的女兒上幼兒園了?？粗惶焯旖】甸L(zhǎng)大，我就感覺(jué)到人生很幸福。

以前，我沒(méi)有想到自己還有機(jī)會(huì)孕育第二個(gè)寶寶。2022年底，這場(chǎng)幸福的“意外”發(fā)生了，我自然懷孕了。這一次很幸運(yùn)，懷孕12周的時(shí)候，我進(jìn)行了一次基因檢測(cè)，證實(shí)胎兒和我們一樣，僅僅只是CC2D2A基因變異的攜帶者，他/她不會(huì)發(fā)病，目前我安心在家里養(yǎng)胎。

二寶在我肚子里面有5個(gè)多月大了，我已經(jīng)可以感受到他/她的胎動(dòng)。很感謝幫助過(guò)我的醫(yī)生，特別是孫醫(yī)生，他們一路陪伴著我，讓我有幸能成為一名幸福的媽媽。我也感謝丈夫的一路陪伴，經(jīng)歷風(fēng)雨才能收獲真感情。

我想，我還是幸運(yùn)的。醫(yī)學(xué)的進(jìn)步帶給我們無(wú)限可能，Joubert綜合征還沒(méi)有被很多人知曉。在今年的國(guó)際罕見(jiàn)病日，我選擇加入了志愿者行列，一起宣傳這個(gè)罕見(jiàn)病。也希望有更多的人看到我的故事，讓大家更好地去了解這個(gè)疾病，有這方面困擾的夫妻，也可以像我一樣幸運(yùn)，早點(diǎn)開展產(chǎn)前診斷，孕育健康寶寶是完全有可能的。

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