【編者按】

每年2月最后一天是“國際罕見病日”，2023年2月28日，也是第十六個“國際罕見病日”。

罕見病又稱“孤兒病”，指患病率很低、很少見的疾病。目前確定的罕見病病種約 7000 種，影響全球 3億人次。雖然每一種罕見病的患者不多，累加起來的總和發(fā)病率卻達到1-1.5%。也就是說，每100名新生兒中，就會有至少1名是罕見病患兒。

中國的罕見病總患病人口數接近2000萬，還有數倍的基因攜帶者。因此，罕見病在中國并不罕見。并且，罕見病患者中，大部分都涉及遺傳病，其中還有許多人沒有意識到疾病就發(fā)生在自己身上。

“國際罕見病日”到來之際，澎湃新聞通過口述形式，記錄罕見病患者的生活境遇。希望通過這些真實的故事、經歷，喚起社會大眾對這一群體的關注，給予他們更多幫助。

25歲，對陌陌（化名）來說，是生育的黃金年齡，她選擇在這一年生寶寶。

她和丈夫都很喜歡寶寶，結婚后不久，倆人就決定生孩子。選擇在25歲的時機，不僅僅是為了擁有一個健康的寶寶，也是為日后孕育二胎留足時間。

然而，這一切實現起來并不簡單。

陌陌的第一個寶寶，在孕期3個月時被發(fā)現腦積水，孕期5個月時，腦積水越發(fā)嚴重，她無奈做了引產。不死心的她，繼續(xù)孕育第二個寶寶，仍然是一樣的結果。由于當時的遺傳學診斷并沒有那么普及，寶寶腦積水的原因也不得而知。

第三個寶寶仍然有腦積水，在醫(yī)生建議下，在她孕期4個月時引產了。但這一次，她知道了原因，醫(yī)生確診她和丈夫都是CC2D2A基因變異攜帶者。

這一致病基因與一種罕見病——joubert綜合征有關，這是一種罕見的遺傳病，胎兒可能出現腦積水甚至腦癱。作為致病基因攜帶者，陌陌夫妻倆都沒有發(fā)病，但他們的孩子有1/4的概率會發(fā)病，胎兒期腦部就可能會出現畸形，如果生下來，寶寶的中樞神經系統(tǒng)、眼部、肝臟腎臟、呼吸和口面部等都可能存在缺陷。

目前，該疾病還沒有進入中國第一批罕見病目錄里，有的臨床醫(yī)生也未聽說過。

“我是個很喜歡寶寶的人，也是一名醫(yī)務工作者，我一直相信醫(yī)學會有奇跡?！蹦澳罢f，正是這種信念的支持下，她走遍數不清的醫(yī)院，相信自己一定能生育一個健康的寶寶。

最終，在上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學部主任孫路明的幫助下，陌陌在上海的醫(yī)院嘗試第三代試管嬰兒技術，結合產前診斷技術，誕下一名健康的孩子。

如今，陌陌已經35歲了，女兒也上幼兒園了。2022年底，她又收獲了一個好消息——自然妊娠懷上了二胎。近10年的生育之路很艱辛，但陌陌相信，未來是幸福的。

以下為陌陌的自述：

我的生育歷程從2013年開始，那一年，我25歲。

第一次懷孕心情是激動的，我和丈夫都很喜歡寶寶，結婚后不久，就打算要孩子。意外的是，懷孕3個月左右的時候，我在醫(yī)院產檢發(fā)現，肚子里的寶寶有腦積水的情況。

我很疑惑，為什么會這樣，當時也沒有仔細查，那時候遺傳學診斷技術還沒有那么普及，病因也無法得知。等懷孕5個月時，寶寶腦積水越來越嚴重，我不得不選擇引產。就這樣，第一個寶寶離我遠去了。

一年多后，經過休養(yǎng)，我又自然懷上了第二個寶寶，但沒想到醫(yī)院的產檢結果還是一樣，寶寶仍然有腦積水，我跑了浙江、上海的很多醫(yī)院，有些醫(yī)生不確定我生出來的寶寶是否健康，有些醫(yī)生會告訴我“你自己來把握”，我很茫然，不知道該如何選擇。

起初，我在醫(yī)院被檢查出患了一種“Dandy-Walker綜合征”的疾病。這是一種先天性的發(fā)育異常，是胚胎時期后腦發(fā)育障礙造成的，聽到這種疾病后，我腦子一片空白，最后還是選擇了引產。

直到一年后，我第三次自然受孕，超聲檢查仍然提示胎兒有腦積水。那時候的我，一度陷入崩潰，精神負擔很重，一直深深自責“我為什么會有這樣的疾病”、“為什么上天對我那么不公平”、“為什么生個孩子那么難”……

2015年，陌陌在上海一家醫(yī)院被診斷出胎兒Joubert綜合征。 受訪者 供圖

2015年，我又跑了一趟上海，在國際和平婦幼保健院被診斷出胎兒Joubert畸形，還去了復旦大學附屬兒科醫(yī)院找兒科專家咨詢，那里的專家告訴我，可以去找上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學部主任孫路明醫(yī)生。

我掛了孫路明醫(yī)生的專家號，孫醫(yī)生了解我的前面兩次生育史后，仍建議我引產。她還告訴我，要保留胎兒的DNA進行遺傳學評估。當時檢測也發(fā)現，我和我丈夫都是CC2D2A基因變異攜帶者，但我們倆都沒有發(fā)病，為隱性遺傳，但我們的寶寶會有1/4的概率“發(fā)病”。

我們的第三個寶寶就是一個不幸的孩子，診斷發(fā)現，寶寶確實因CC2D2A基因變異帶來了腦積水的癥狀，他不幸在胎兒期就被診斷為一名Joubert綜合征患兒。醫(yī)生告訴我，Joubert綜合征與Dandy-Walker綜合征從影像學上來看有所區(qū)別，我查閱了資料，聽了醫(yī)生的講解，Joubert綜合征是一種罕見病，得了這種病，幾乎沒有什么治療的辦法，寶寶還可能出現呼吸暫停和呼吸急促、肝腎功能不全，甚至是發(fā)育遲緩或腦癱等等。

圖片來源于“豌豆sir”微信公號

當時我還跑了好幾家醫(yī)院，一遍遍復核檢查結果，但得到的答案都是一樣的。我一次次地想，是不是自己中了什么魔咒，不幸會一次次降臨到寶寶身上。

但我沒有死心，作為一名醫(yī)務工作者，我相信醫(yī)學是有奇跡的，我愿意為了孩子，一次次去尋求一個完美的答案，生育健康的寶寶是我這輩子最大的心愿，我不能放棄。

奇跡終于等到了。

2019年，在孫路明醫(yī)生建議下，我嘗試了第三代試管嬰兒技術，即在胚胎移植前對胚胎進行遺傳檢測，選擇一枚正常胚胎植入子宮，并通過后期羊水穿刺進一步驗證。之后我足月剖宮產，生下了一個6.2斤重的健康寶寶。

看著女兒健康出生，我的心情無比激動。

陌陌女兒搭建的城堡。受訪者 供圖

我至今還記得一位醫(yī)生鼓勵我說的一段話——當你擁有健康的孩子的時候，你曾經受過的苦難，當你回想的時候也不算什么了。

我算是不幸中的萬幸了，至少能找到致病基因的位點，通過產前診斷早點發(fā)現，減少痛苦。

如今，我的女兒上幼兒園了?？粗惶焯旖】甸L大，我就感覺到人生很幸福。

以前，我沒有想到自己還有機會孕育第二個寶寶。2022年底，這場幸福的“意外”發(fā)生了，我自然懷孕了。這一次很幸運，懷孕12周的時候，我進行了一次基因檢測，證實胎兒和我們一樣，僅僅只是CC2D2A基因變異的攜帶者，他/她不會發(fā)病，目前我安心在家里養(yǎng)胎。

二寶在我肚子里面有5個多月大了，我已經可以感受到他/她的胎動。很感謝幫助過我的醫(yī)生，特別是孫醫(yī)生，他們一路陪伴著我，讓我有幸能成為一名幸福的媽媽。我也感謝丈夫的一路陪伴，經歷風雨才能收獲真感情。

我想，我還是幸運的。醫(yī)學的進步帶給我們無限可能，Joubert綜合征還沒有被很多人知曉。在今年的國際罕見病日，我選擇加入了志愿者行列，一起宣傳這個罕見病。也希望有更多的人看到我的故事，讓大家更好地去了解這個疾病，有這方面困擾的夫妻，也可以像我一樣幸運，早點開展產前診斷，孕育健康寶寶是完全有可能的。

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