問：能否簡(jiǎn)單扼要回答一下，怎樣檢查胎兒會(huì)否患羅圈腿、矮個(gè)子（母身高1.3米，有點(diǎn)羅圈腿）、啞巴（父啞巴）？謝謝。

宋大夫醫(yī)師：這個(gè)情況需要及時(shí)的檢查一下情況的 1第一次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目初次產(chǎn)檢，會(huì)先驗(yàn)孕確認(rèn)是否懷孕。 　　問診：了解過去病史，有無(wú)藥物過敏、生活形態(tài)、家庭病史、孕婦病史、本胎不適癥狀。 　　身體檢查：體重、身高、血壓等。 　　實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、篩查地中海型貧血、血型、RH血型、梅毒、尿常規(guī)等檢查。 　　超聲波檢查：確認(rèn)懷孕周數(shù)及是否有宮外孕等情況。 　　時(shí)機(jī)懷孕第6～10周。 　　適合對(duì)象第一次產(chǎn)檢。 　　2第二次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目身體檢查：體重、身高、血壓。 　　實(shí)驗(yàn)室檢查：肝功、腎功等。 　　相關(guān)衛(wèi)教。 　　(上述內(nèi)容稱為例行檢查) 　　時(shí)機(jī)懷孕12周。 　　適合對(duì)象第二次產(chǎn)檢。 　　備注：停經(jīng)12周，胎盤形成后，妊娠穩(wěn)定會(huì)發(fā)放《媽媽手冊(cè)》。 　　3第三次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量：子宮底高度測(cè)量、測(cè)量腹圍。 　　實(shí)驗(yàn)室檢查：產(chǎn)前篩查一般會(huì)在17～21周進(jìn)行。 　　時(shí)機(jī)懷孕16周。 　　適合對(duì)象第三次產(chǎn)檢。 　　4第四次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　超聲波檢查：可了解子宮內(nèi)胎兒的發(fā)育情形。 　　時(shí)機(jī)懷孕20周。 　　適合對(duì)象：第四次產(chǎn)檢。 　　5第五次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　實(shí)驗(yàn)室檢查：一般在24～28周之間進(jìn)行孕期糖尿病篩查。 　　時(shí)機(jī)懷孕24周。 　　適合對(duì)象第五次產(chǎn)檢。 　　6第六次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察：是否有手腳水腫現(xiàn)象。 　　時(shí)機(jī)懷孕28周。 　　適合對(duì)象第六次產(chǎn)檢。 　　7第七次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察水腫。 　　抽血：梅毒病毒、風(fēng)疹、乙肝檢測(cè)。超聲檢查篩查胎兒表面畸形、心臟發(fā)育情況、各臟器發(fā)育情況，很關(guān)鍵。 　　時(shí)機(jī)懷孕30周。 　　適合對(duì)象第七次產(chǎn)檢。 　　8第八次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察水腫。 　　時(shí)機(jī)懷孕32周。 　　適合對(duì)象第八次產(chǎn)檢。 　　9第九次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察水腫。 　　時(shí)機(jī)懷孕34周。 　　適合對(duì)象第九次產(chǎn)檢。 　　10第十次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察水腫。 　　時(shí)機(jī)懷孕36周。 　　適合對(duì)象第十次產(chǎn)檢。 　　11第十一次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　實(shí)驗(yàn)室檢查：復(fù)查血尿常規(guī)、肝腎功等項(xiàng)目。 　　超聲檢查:一般會(huì)在足月后給予一定超聲檢查，估測(cè)胎兒大小及觀察發(fā)育情況、羊水、胎盤情況。 　　觀察水腫。 　　時(shí)機(jī)懷孕37周。 　　適合對(duì)象第十一次產(chǎn)檢。 　　12第十二次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察水腫。 　　時(shí)機(jī)懷孕38周。 　　適合對(duì)象第十二次產(chǎn)檢。 　　13第十三次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察水腫。 　　時(shí)機(jī)懷孕39周。 　　適合對(duì)象第十三次產(chǎn)檢。 　　14第十四次產(chǎn)檢 　　檢查項(xiàng)目例行檢查。 　　基本測(cè)量。 　　觀察水腫。 　　時(shí)機(jī)懷孕40周。 　　適合對(duì)象第十四次產(chǎn)檢。 　　15脊髓性肌肉萎縮癥SMA基因檢測(cè) 　　檢查項(xiàng)目說明根據(jù)統(tǒng)計(jì)，脊髓性肌肉萎縮癥帶原率約為3%，在國(guó)內(nèi)僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病。該項(xiàng)檢驗(yàn)相關(guān)簡(jiǎn)單，只需抽血即可。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)目前尚未有治愈的方法，因此，提早篩查，可避免出現(xiàn)遺憾，減少家庭巨大的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。 　　時(shí)機(jī)隨時(shí)都可做，最好的時(shí)機(jī)為懷孕第10～14周或第一次產(chǎn)檢時(shí)。 　　適合對(duì)象有脊髓性肌肉萎縮癥家庭史者。 　　16絨毛膜穿刺采樣 　　檢查項(xiàng)目說明超聲波導(dǎo)引下，經(jīng)由子宮頸或腹部，以導(dǎo)管或細(xì)長(zhǎng)針，穿入胎盤組織內(nèi)，吸取少量的絨毛，可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)可早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，但造成流產(chǎn)率高于羊膜穿刺。 　　時(shí)機(jī)懷孕第9～12周。 　　適合對(duì)象有特殊疾病之家族史者。 　　17頸部透明帶篩查唐氏癥 　　檢查項(xiàng)目說明通過超聲波了解胎兒頸部后方的皮下積水空隙，測(cè)量皮膚和組織間的空隙厚度。有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會(huì)增厚。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)可早期篩查唐氏癥的可能性，不過，篩查值仍有其不可靠性，并非百分之百準(zhǔn)確。 　　時(shí)機(jī)懷孕第12～14周。 　　適合對(duì)象建議懷孕早期的女性可檢查。 　　18母血唐氏癥篩查 　　檢查項(xiàng)目說明利用抽血檢驗(yàn)?zāi)秆屑滋サ鞍准叭祟惤q毛膜促性腺激素，根據(jù)此二者算出胎兒為唐氏癥兒的危險(xiǎn)比率，再針對(duì)高危人群安排做羊膜穿刺檢查。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)唐氏癥是常見的胎兒染色體異常，通過此篩查可早期發(fā)現(xiàn)、及早處理。 　　時(shí)機(jī)懷孕第15～20周。 　　適合對(duì)象建議懷孕女性都應(yīng)檢查。 　　19羊膜腔穿刺 　　檢查項(xiàng)目說明在腹部超聲波的導(dǎo)引下，利用特殊長(zhǎng)針，經(jīng)孕婦之腹部進(jìn)入羊膜腔，抽取少量的羊水。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)安全性高，一般不會(huì)增加母親早產(chǎn)、流產(chǎn)和胎兒異常的幾率。 　　時(shí)機(jī)懷孕第16～21周。 　　適合對(duì)象年齡30歲以上的高齡產(chǎn)婦。 　　前次懷孕有過染色體異常胎兒者。 　　母血唐氏癥篩查結(jié)果顯示為高危人群者。 　　費(fèi)用1000元左右 　　20高層次超聲波 　　檢查項(xiàng)目說明使用更精良的超聲波儀器做更仔細(xì)、更完整的胎兒狀況檢測(cè)，并針對(duì)該產(chǎn)婦之相關(guān)遺傳疾病、某些器官或部位加以仔細(xì)檢查及測(cè)量。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)目前公認(rèn)為沒有傷害性的聲波檢查。 　　有些胎兒缺陷仍無(wú)法通過超聲波檢查出來，如聽障等。 　　時(shí)機(jī)懷孕第18～24周。 　　適合對(duì)象有需求之孕婦可向醫(yī)院預(yù)約。 　　21妊娠糖尿病篩查 　　檢查項(xiàng)目說明將50克葡萄糖溶于200毫升水中，5分鐘內(nèi)喝完，1小時(shí)后抽血檢測(cè)血糖，若大于7.8毫摩爾/升，則進(jìn)一步做75克耐糖試驗(yàn)，以確定診斷。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)檢測(cè)方便，多數(shù)醫(yī)院都會(huì)建議孕婦篩查。 　　時(shí)機(jī)懷孕第24～28周。 　　適合對(duì)象建議產(chǎn)婦最好都能篩查，糖尿病家族史者更需檢查。 　　22胎兒生理評(píng)估 　　檢查項(xiàng)目說明利用超聲波檢查，包含羊水量、胎兒呼吸運(yùn)動(dòng)、胎動(dòng)、胎兒肌肉張力、非壓力試驗(yàn)第5項(xiàng)檢查項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目正常時(shí)給予2分，如果最后結(jié)果低于6分，就可能有異議，需進(jìn)一步追蹤。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)一種快速、可信的產(chǎn)前胎兒監(jiān)視。 　　時(shí)機(jī)懷孕第29周。 　　適合對(duì)象產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)遲滯的產(chǎn)婦。 　　懷疑有胎兒窘迫的情況時(shí)。 　　23乙型鏈球菌篩查 　　檢查項(xiàng)目說明采集陰道及肛門口檢體，進(jìn)行細(xì)菌培養(yǎng)，目前有些醫(yī)院已采用OIA光學(xué)免疫法，快速檢驗(yàn)。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)此細(xì)菌可能造成早產(chǎn)、羊膜腔炎、產(chǎn)后感染、胎兒及新生兒感染等，如發(fā)現(xiàn)細(xì)菌即可進(jìn)行治療。 　　時(shí)機(jī)懷孕第36周。 　　適合對(duì)象建議立婦最好都能篩檢。 　　24胎動(dòng)測(cè)量NST 　　檢查項(xiàng)目說明評(píng)估胎兒在胎動(dòng)時(shí)的胎心搏率之加速情形，借以了解胎盤功能是否正常，其判讀指標(biāo)為：(1)胎心搏率加速(2)胎心搏率基準(zhǔn)線之變化(3)胎動(dòng)顯示情形(4)子宮收縮情形。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)可進(jìn)一步觀察胎兒是否發(fā)生異常。 　　時(shí)機(jī)懷孕28周以上。 　　適合對(duì)象發(fā)現(xiàn)胎兒心跳不正常者。 　　超過40周尚未有生產(chǎn)跡象者。 　　25體質(zhì)(基因)檢測(cè) 　　檢查項(xiàng)目說明胎兒出生時(shí)采集2～3毫升的臍帶血，統(tǒng)過保健基因篩查來了解體質(zhì)。 　　優(yōu)/缺點(diǎn)新生兒一出生就接受保健基因篩查，可以讓父母親更早了解孩子的體質(zhì)，讓孩子避免過敏(如異位性皮膚炎)等問題的病痛困擾。 　　時(shí)機(jī)出生時(shí)。 　　適合對(duì)象一般新生兒。 　　有家族過敏體質(zhì)之新生兒。

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