新生兒疾病篩查知識(shí)科普講師：XXX日期：XXX讓我們攜手守護(hù)新生兒的“心”健康 目錄/CONTENTS03/04/篩查的疾病可以治療嗎如何進(jìn)行新生兒疾病篩查01/02/為什么要做新生兒疾病篩查什么是新生兒疾病篩查05/篩查疾病簡(jiǎn)介 什么是新生兒疾病篩查01新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后抽取足跟血檢查某些先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，開(kāi)展先心病篩查,守護(hù)新生兒“心”健康。 新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)，通過(guò)篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。有些先天代謝性疾病，雖發(fā)病率很低，但能嚴(yán)重影響智力發(fā)育，且可導(dǎo)致終身殘疾，在出生前無(wú)法作出診斷，出生后早期又沒(méi)任何癥狀，但是，一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)已受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療機(jī)會(huì)。若能在出生后早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，則可使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。一、什么是新生兒疾病篩查？ 一、什么是新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。01歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國(guó)新生兒疾病篩查始于1981年，覆蓋率已接近50%。2004年原衛(wèi)生部頒發(fā)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》文件，各省市也根據(jù)本地特點(diǎn)制定了相應(yīng)的篩查常規(guī)及執(zhí)行文件，使新生兒疾病篩查更趨于規(guī)范化。02新生兒疾病篩查是一個(gè)集組織管理、實(shí)驗(yàn)技術(shù)、臨床診治及宣傳教育為一體的系統(tǒng)工程，應(yīng)遵循自主性、有益性、無(wú)害性及公平性的原則。篩查項(xiàng)目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問(wèn)題。03 為什么要做新生兒篩查02新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后抽取足跟血檢查某些先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，開(kāi)展先心病篩查,守護(hù)新生兒“心”健康。 二、為什么要做新生兒篩查？隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷，給家庭及社會(huì)帶來(lái)一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒(méi)有癥狀的時(shí)候，就能將患兒檢查出來(lái)，而開(kāi)展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進(jìn)行檢查，這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。 二、為什么要做新生兒篩查？在眾多貌視正常的新生兒中，有個(gè)別患有導(dǎo)致呆傻，甚至夭折的先天性、遺傳性疾病。這些疾病無(wú)法在出生以前檢查出來(lái)，但一旦出現(xiàn)臨床癥狀，寶寶生長(zhǎng)發(fā)育尤其是智力發(fā)育會(huì)發(fā)生不可逆的損害，將給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。所有新生兒都要做篩查嗎？是的。包括所有看起來(lái)正常的寶寶和家庭中沒(méi)有任何遺傳病史的寶寶，都需要進(jìn)行新生兒疾病篩查。大多數(shù)患有先天性、遺傳代謝性疾病的新生兒來(lái)自父母都正常的家庭，出生時(shí)看起來(lái)正常，不易被早期發(fā)現(xiàn)。 如何進(jìn)行新生兒疾病篩查03新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后抽取足跟血檢查某些先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，開(kāi)展先心病篩查,守護(hù)新生兒“心”健康。 三、如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？采取新生兒的血標(biāo)本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的第一步，與篩查工作的質(zhì)量息息相關(guān)。01寶寶出生72小時(shí)后以及充分哺乳8次以上，采4-5滴足跟血，統(tǒng)一送至新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。02 三、如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？3、因各種原因沒(méi)有采血的寶寶，家長(zhǎng)應(yīng)遵循醫(yī)囑盡早帶寶寶回出生的醫(yī)院或相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行采血篩查。4、采血部位多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。 篩查的疾病可以治療嗎04新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后抽取足跟血檢查某些先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，開(kāi)展先心病篩查,守護(hù)新生兒“心”健康。 四、篩查的疾病可以治療嗎？篩查的病種可以治療，關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療。家長(zhǎng)如果收到了復(fù)查通知，要盡快帶寶寶到指定的醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查、確診，以避免疾病性傷殘。溫馨提示：孕婦住院時(shí)請(qǐng)?zhí)峁┰敿?xì)有效的家庭地址及聯(lián)系電話，如果寶寶出生后休養(yǎng)地在他處也要把新地址、電話一并告知，這樣，寶寶需復(fù)查時(shí)才能及時(shí)跟家長(zhǎng)取得聯(lián)系。 篩查疾病簡(jiǎn)介05新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后抽取足跟血檢查某些先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，開(kāi)展先心病篩查,守護(hù)新生兒“心”健康。 五、篩查疾病簡(jiǎn)

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