遺傳病是指后天發(fā)生的遺傳性疾病，可通過遺傳物質(zhì)的數(shù)量、形態(tài)、表現(xiàn)等，影響一個(gè)人的后天性情感及身體健康，而10種單基因遺傳病，在臨床上并沒有明確的10種，常見的有苯丙酮尿癥、丙酸血癥、先天性聾啞、脊柱裂、無腦兒、小兒麻痹癥、克氏綜合征等疾病。

1、苯丙酮尿癥：是常染色體隱性遺傳性疾病，如果父母雙方均有疾病，可導(dǎo)致后代發(fā)病，致使子代具有一定的遺傳傾向。通常以精神發(fā)育遲緩、生長發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)，可通過血液和羊水檢查，以及尿蝶呤圖譜分析等檢查進(jìn)行篩查;

2、丙酸血癥：是常染色體隱性遺傳性疾病，其致病基因?yàn)槲挥?號(hào)染色體上的ATP7B基因，如果父母雙方均有此基因，則子代患病的幾率較高，可通過血液檢查進(jìn)行篩查;

3、先天性聾?。菏侵笅雰撼錾鷷r(shí)，由于各種原因?qū)е侣犃φ系K，且無法得到有效治療，后期進(jìn)行相關(guān)治療也沒有痊愈，通?？赏ㄟ^基因檢查進(jìn)行篩查;

4、脊柱裂：是由于先天性椎管閉合不全導(dǎo)致脊柱的背側(cè)或腹側(cè)出現(xiàn)裂口，可能是由于妊娠期營養(yǎng)不良所導(dǎo)致，也可通過脊柱X線檢查進(jìn)行篩查;

5、無腦兒：是指嬰兒在妊娠早期，由于孕婦服用致畸藥物或感染病毒，以及受遺傳影響，造成胎兒大腦發(fā)育異常，導(dǎo)致有腦組織的局部缺失，從而引起無腦兒、智力障礙、生長發(fā)育障礙等情況，通常可通過羊水穿刺進(jìn)行篩查;

6、小兒麻痹癥：是由于脊髓受損導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙，是由于先天性染色體畸變所導(dǎo)致，也可通過血液檢查進(jìn)行篩查;

7、克氏綜合征：是由于染色體異常導(dǎo)致的多發(fā)性畸形疾病，常表現(xiàn)為生長緩慢、性發(fā)育遲緩、進(jìn)行性肌無力等，可通過血液檢查進(jìn)行篩查。

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