首頁(yè) 資訊好消息！好消息！我縣新生兒疾病篩查有補(bǔ)貼啦！

好消息！好消息！我縣新生兒疾病篩查有補(bǔ)貼啦！

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月26日 18:54

為實(shí)施貧困地區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病和新生兒聽(tīng)力障礙“早發(fā)現(xiàn)”策略，進(jìn)一步降低貧困地區(qū)新生兒出生缺陷發(fā)生率，降低兒童智障和聽(tīng)力殘疾發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，我縣將從12月1日起，按照《2018年重慶市貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目方案》，對(duì)全縣所有新生兒遺傳代謝病篩查給予50元補(bǔ)助（只需自費(fèi)78元），新生兒聽(tīng)力篩查全免費(fèi)。

篩查范圍

所有2018年12月1日起出生的新生兒

篩查方法

新生兒疾病篩查

1.初篩：新生兒于出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)（一般不超過(guò)出生后20天），并充分哺乳后方可進(jìn)行足跟血采集。將合格的濾紙干血片，遞送至重慶市新生兒遺傳代謝病篩查中心

2.復(fù)篩與確診：經(jīng)中心初篩后報(bào)告為可疑陽(yáng)性者，由采血機(jī)構(gòu)重新采集足跟血并遞送至篩查中心復(fù)查；經(jīng)篩查中心初篩后報(bào)告為陽(yáng)性者，由篩查中心通知新生兒監(jiān)護(hù)人直接到新篩中心進(jìn)行復(fù)查確診。

3.治療隨訪：新篩中心為確診患兒建立病例檔案，根據(jù)不同病種和分型制定治療方案，并加強(qiáng)隨訪，定期監(jiān)測(cè)確診患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育情況。

新生兒聽(tīng)力篩查

1.初篩：新生兒于出生后2-4天或者出院前（新生兒出生地處于偏遠(yuǎn)地區(qū)，確不具備篩查條件，需轉(zhuǎn)到當(dāng)?shù)厣霞?jí)醫(yī)院進(jìn)行篩查的，新生兒的聽(tīng)力初篩時(shí)間可延長(zhǎng)至1-3月齡），通過(guò)耳聲發(fā)射篩查儀（OAE）進(jìn)行聽(tīng)力障礙篩查。

2.復(fù)篩：對(duì)初篩未通過(guò)的新生兒，于出生后42天（初篩年齡已超過(guò)42天，可延至3月齡，最遲不超過(guò)6月齡）利用耳聲發(fā)射篩查儀（OAE）和/或篩查性聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位（AABR）進(jìn)行復(fù)篩。

3.診斷：由重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院對(duì)復(fù)篩未通過(guò)的新生兒主要采用聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位（ABR）配合清洗耳道、聲導(dǎo)抗、多頻穩(wěn)態(tài)、骨導(dǎo)ABR、耳內(nèi)鏡等方法進(jìn)行診斷。

4.治療、追訪及咨詢：聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)根據(jù)確診患兒聽(tīng)力損失程度及性質(zhì)，為其提供治療和聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)建議。對(duì)確診為永久性聽(tīng)力障礙的兒童及時(shí)轉(zhuǎn)介到殘聯(lián)部門，對(duì)符合條件的納入殘疾兒童康復(fù)救助制度實(shí)施康復(fù)救助。

篩查機(jī)構(gòu)

新生兒遺傳代謝性疾病篩查：

縣婦幼保健院

縣人民醫(yī)院

各鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院

新生兒聽(tīng)力篩查：

縣婦幼保健院

縣人民醫(yī)院

新生兒疾病篩查包含哪些內(nèi)容?

1．先天性甲狀腺功能低下癥

先天性甲狀腺功能低下癥（CH）即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病?；純涸谔浩诒闾幱诩谞钕偎厝狈顟B(tài)，如不早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力低下等嚴(yán)重殘疾。若在生后3個(gè)月之內(nèi)開(kāi)始治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)正常同齡兒童水平。該病發(fā)病率較高，早期治療療效頗好，且費(fèi)用低廉，因此很多國(guó)家將此病例入新生兒疾病篩查的重點(diǎn)病種。

2．苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、最經(jīng)典的病種。神經(jīng)系統(tǒng)損害是PKU的主要危害。未經(jīng)治療的患兒在生后數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，近半數(shù)患兒合并癲癇。大多數(shù)患兒有煩躁、易激惹、抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，最終將導(dǎo)致中度至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患兒表現(xiàn)為頭發(fā)黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺，尿液出現(xiàn)令人極不愉快的鼠尿味。本病在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常癥狀，隨生長(zhǎng)發(fā)育而逐漸出現(xiàn)癥狀，且個(gè)體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)

俗稱“蠶豆病”，是一種遺傳病。主要表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而遺留智能發(fā)育落后。我國(guó)華南及西南各省市（廣東、廣西、云南、四川和重慶）等地區(qū)為高發(fā)區(qū)。

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

5.新生兒聽(tīng)力篩查

通過(guò)耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測(cè)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無(wú)創(chuàng)的檢查，是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力障礙，開(kāi)展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽(tīng)力障礙對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康發(fā)展的有力保障。

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