遺傳代謝病左旋肉堿是一種先天性代謝異常疾病，由于體內(nèi)左旋肉堿水平降低導(dǎo)致脂肪酸代謝障礙。

遺傳代謝病左旋肉堿是由于基因突變引起左旋肉堿合成減少或功能缺陷，影響脂肪酸代謝過程中的運(yùn)輸和氧化利用，進(jìn)而引發(fā)一系列臨床表現(xiàn)。患者可能出現(xiàn)生長遲緩、肌張力低下、喂養(yǎng)困難等非特異性癥狀。重癥病例可伴隨心肌肥厚、心臟擴(kuò)大、心律失常甚至死亡。

確診通常需進(jìn)行血清左旋肉堿濃度測定、尿有機(jī)酸分析、肌肉活檢等實(shí)驗(yàn)室檢測。此外，超聲心動(dòng)圖也可評估心臟結(jié)構(gòu)和功能。治療策略包括補(bǔ)充左旋肉堿以及低脂飲食管理。對于特定類型的遺傳代謝病左旋肉堿，可能需要調(diào)整營養(yǎng)攝入以優(yōu)化脂肪酸代謝。

患者應(yīng)保持均衡飲食，避免高脂肪食物，確保充足的休息時(shí)間，定期監(jiān)測病情變化，及時(shí)就醫(yī)并接受專業(yè)指導(dǎo)與治療。

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