1.什么是基因？
基因(遺傳因子)是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段?；蛑С种幕緲?gòu)造和性能。儲(chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息。
簡而言之，人類的膚色、體貌、性格、疾病等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。解讀這些基因密碼就能夠揭示生命的所有奧秘。
2.基因檢測(cè)與疾病的關(guān)系
一切疾病都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長發(fā)育過程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，就導(dǎo)致了人體機(jī)能的紊亂，如果和外界因素疊加，就會(huì)發(fā)生疾病。比如腫瘤、高血壓、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系，加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。通過基因檢測(cè)可以加深對(duì)內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。
3.基因檢測(cè)與醫(yī)院檢查有什么區(qū)別
普通體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行的檢查和診斷，從而確立疾病的治療方案。屬于臨床醫(yī)學(xué)的范疇?；驒z測(cè)是在健康的時(shí)候查出隱藏的“基因地雷”，告訴你未來可能發(fā)生的疾病的風(fēng)險(xiǎn)，目的是早知道、早預(yù)防，讓本來要生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。基因檢測(cè)不等同于疾病診斷。
4.怎樣做基因檢測(cè)
基因檢測(cè)就是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，根據(jù)不同的疾病易感基因和藥物不良反應(yīng)的不同要求，分別采用DNA測(cè)序或SNP基因分型技術(shù)共同完成檢測(cè)?；驒z測(cè)使人們能及時(shí)了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防疾病的發(fā)生。
5.基因檢測(cè)適用于所有人
一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時(shí)間。沒有疾病的發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已，也許疾病正在體內(nèi)醞釀，所以基因檢測(cè)可以幫您更好的預(yù)測(cè)疾病、及早預(yù)防?；驒z測(cè)適用于所有的人。
百 度搜索上 海 昌 福 文化
6.基因檢測(cè)目前應(yīng)用范圍
⑴產(chǎn)前胎兒罕見病篩查
我國出生缺陷約占出生人口總數(shù)的4％－6％，占全世界出生缺陷兒童的1／5，而產(chǎn)前胎兒疾病篩查可以有效解決這一問題。以前此類篩查需要孕婦做羊水穿刺，有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。而現(xiàn)在，采集孕婦血液樣本提取游離DNA就可以判斷胎兒患唐氏綜合征、愛德華綜合征等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
⑵腫瘤精準(zhǔn)治療
腫瘤的發(fā)病與基因突變有關(guān)。隨著技術(shù)的進(jìn)步，腫瘤基因檢測(cè)已從需要手術(shù)的組織活檢升級(jí)為血液檢測(cè)的液體活檢，對(duì)病患的創(chuàng)傷大大減少，精確度也大大提高?；蛐畔⒌慕庾x對(duì)于腫瘤預(yù)警、輔助診斷、用藥指導(dǎo)意義重大。如用于治療癌癥的靶向藥是針對(duì)基因靶點(diǎn)開發(fā)，病人用藥前了解基因信息才知是否適合用藥。
⑶復(fù)雜疾病治療
科學(xué)研究已表明，自閉癥、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血壓、老年癡呆、肝病及罕見病等多種疾病都與遺傳因素相關(guān)，我國一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)藥企業(yè)已經(jīng)開始引用基因檢測(cè)作為疾病治療、藥品研發(fā)的參考。
7.個(gè)人做基因檢測(cè)的意義
⑴疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。了解自身遺傳背景，檢測(cè)與疾病相關(guān)的易感基因，預(yù)測(cè)身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)；
⑵疾病預(yù)防。任何疾病都是內(nèi)因（遺傳因素）和外因（環(huán)境因素）共同作用的結(jié)果，了解內(nèi)因之后，可以通過外因進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)規(guī)避。通過基因檢測(cè)和預(yù)防性手術(shù)，美國乳腺癌發(fā)病率下降了70%，結(jié)直腸癌發(fā)病率下降了90%；
⑶健康管理。基因檢測(cè)可以指導(dǎo)健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習(xí)慣；
⑷醫(yī)療指導(dǎo)。有針對(duì)性、有方向性地指導(dǎo)臨床體檢，進(jìn)行個(gè)性化治療和用藥，減少醫(yī)療開支，提高治療效果。
昌 福 文 化 媒 體 資 源
8.案例搜集
案例一、2008年美國報(bào)道遺傳性視網(wǎng)膜病黑矇癥患兒獲得治愈；血友病B基因治療臨床試驗(yàn)被報(bào)道取得巨大成功；先天性嚴(yán)重免疫缺陷患兒（“泡泡娃”）用基因治療方法治愈；治療脂蛋白脂酶缺乏癥的基因治療藥物AAV1-LPL (S447X，商品名：Glybera)2012年12月被EMA委員會(huì)推薦申請(qǐng)上市，成為西方世界第一個(gè)正式獲批上市的基因治療藥物。這既是基因治療歷史上的重大事件，也是罕見病藥物歷史上的標(biāo)志性事件。
案例二、2016年2 月28日，澎湃新聞從上海交通大學(xué)附屬國際和平婦幼保健院（以下簡稱國婦嬰）獲悉，國內(nèi)首例采用單細(xì)胞高通量測(cè)序技術(shù) 的第三代試管嬰兒甜甜（化名）順利誕生。據(jù)介紹，“甜甜”的父親患有甲狀腺癌，此前接受過基因檢測(cè)，將有50%的機(jī)會(huì)將致病基因遺傳給下一代，通過這項(xiàng)最 新的基因篩查以及測(cè)序技術(shù)，醫(yī)學(xué)專家阻斷了嬰兒家族性甲狀腺癌遺傳的可能。
案例三、2013年4月27日，好萊塢知名女星、聯(lián)合國難民事務(wù)高級(jí)辦事處親善大使安吉麗娜?朱莉接受了預(yù)防性的雙側(cè)乳腺手術(shù)，以降低罹癌風(fēng)險(xiǎn)。
朱莉表示，自己之所以進(jìn)行這項(xiàng)手術(shù)，是因?yàn)樽约河谢蛉毕荩〝y帶BRCA1基因突變），罹患乳癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)較高。她擔(dān)心自己有遺傳自母親的基因缺陷、罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高，此法以降低其患癌的風(fēng)險(xiǎn)。朱莉的母親Marcheline Bertrand與癌癥作斗爭了近十年，并在56歲去世。朱莉的醫(yī)生估計(jì)，她有87％的患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，50%的卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。她要主動(dòng)將風(fēng)險(xiǎn)降到最低。手術(shù)后，她患乳腺癌的幾率從87％下降到5％以下。
案例四、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院院長何建行教授說，過去三年他們做了一個(gè)亞洲大規(guī)模人群基因?qū)W的分析，發(fā)現(xiàn)了中國人基因突變的特點(diǎn)，鑒別出了肺腺癌的13個(gè)顯著突變基因，包括最常見的突變基因TP53和一些新的突變靶基因如RHPN2、GLI3和MRC2。這一發(fā)現(xiàn)使針對(duì)基因的靶向治療用藥有了更精準(zhǔn)的應(yīng)對(duì)。比如說，過去人們普遍恐懼化療，因?yàn)橥ǔＦ溆行什惶?，副作用又比較大。但進(jìn)入靶向藥物時(shí)代，一旦針對(duì)基因找出它相應(yīng)的位點(diǎn)，這一有效率很可能從原來的30%達(dá)到70%。
案例五、 “一個(gè)心?；颊?，需要服用一種名為‘法華林’的抗凝藥物，但是到底要吃幾片才能發(fā)揮最佳療效？有人可能需要1片，有人需要2片，有人0.5片就可以?！痹凇?015朝陽國際醫(yī)學(xué)大會(huì)”上，北京朝陽醫(yī)院副院長童朝暉解釋說，以往這些患者都要親自“試藥”，吃多了容易出血，吃少了不起作用，患者要在醫(yī)生指導(dǎo)下通過一兩個(gè)月的調(diào)整才能找到最佳劑量。
而現(xiàn)在，患者只需抽幾毫升血，做個(gè)基因檢測(cè)，24小時(shí)后就能知道自己的最佳服用劑量?！澳壳俺栣t(yī)院已經(jīng)在心血管內(nèi)科、消化科、血液科、胸外科、普外科、腫瘤科、器官移植、心理咨詢科等多個(gè)科室啟動(dòng)了精準(zhǔn)醫(yī)療，可以根據(jù)每一位患者的特點(diǎn)調(diào)整醫(yī)學(xué)治療措施。”童朝暉表示。
案例六、在臨床數(shù)據(jù)中，結(jié)腸癌誤診率能達(dá)到40%，往往會(huì)被當(dāng)成痔瘡或其他普通的疾病來治。那么現(xiàn)在基因檢測(cè)里面有可以對(duì)結(jié)腸癌進(jìn)行檢測(cè)的項(xiàng)目。如果結(jié)腸相關(guān)基因突變的話，對(duì)這一類人群，特別是如果他還有一些家族史。那么，醫(yī)生就會(huì)建議他每年的體檢，要增加結(jié)腸鏡檢。其次，就是在他平時(shí)的飲食中，要多添加纖維素及低蛋白飲食，因?yàn)橛辛诉@個(gè)基因檢測(cè)的結(jié)果，可能就更早的發(fā)現(xiàn)結(jié)腸癌的病灶。要知道，任何腫瘤都是發(fā)現(xiàn)的越早，治愈的可能性就越大。返回搜狐，查看更多
責(zé)任編輯：
