1.什么是基因？

基因(遺傳因子)是具有遺傳效應的DNA片段?；蛑С种幕緲嬙旌托阅堋Υ嬷姆N族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息。

簡而言之，人類的膚色、體貌、性格、疾病等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。解讀這些基因密碼就能夠揭示生命的所有奧秘。

2.基因檢測與疾病的關系

一切疾病都與基因有關。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質參與人的生長發(fā)育過程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，就導致了人體機能的紊亂，如果和外界因素疊加，就會發(fā)生疾病。比如腫瘤、高血壓、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關系，加上外界不良因素的刺激導致的。通過基因檢測可以加深對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風險。

3.基因檢測與醫(yī)院檢查有什么區(qū)別

普通體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行的檢查和診斷，從而確立疾病的治療方案。屬于臨床醫(yī)學的范疇?；驒z測是在健康的時候查出隱藏的“基因地雷”，告訴你未來可能發(fā)生的疾病的風險，目的是早知道、早預防，讓本來要生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。屬于預防醫(yī)學的范疇。基因檢測不等同于疾病診斷。

4.怎樣做基因檢測

基因檢測就是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，根據不同的疾病易感基因和藥物不良反應的不同要求，分別采用DNA測序或SNP基因分型技術共同完成檢測?；驒z測使人們能及時了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風險，預防疾病的發(fā)生。

5.基因檢測適用于所有人

一種疾病從開始到發(fā)病要經歷很長的時間。沒有疾病的發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已，也許疾病正在體內醞釀，所以基因檢測可以幫您更好的預測疾病、及早預防?；驒z測適用于所有的人。

百 度搜索上 海 昌 福 文化

6.基因檢測目前應用范圍

⑴產前胎兒罕見病篩查

我國出生缺陷約占出生人口總數的4％－6％，占全世界出生缺陷兒童的1／5，而產前胎兒疾病篩查可以有效解決這一問題。以前此類篩查需要孕婦做羊水穿刺，有流產風險。而現在，采集孕婦血液樣本提取游離DNA就可以判斷胎兒患唐氏綜合征、愛德華綜合征等疾病的風險。

⑵腫瘤精準治療

腫瘤的發(fā)病與基因突變有關。隨著技術的進步，腫瘤基因檢測已從需要手術的組織活檢升級為血液檢測的液體活檢，對病患的創(chuàng)傷大大減少，精確度也大大提高?；蛐畔⒌慕庾x對于腫瘤預警、輔助診斷、用藥指導意義重大。如用于治療癌癥的靶向藥是針對基因靶點開發(fā)，病人用藥前了解基因信息才知是否適合用藥。

⑶復雜疾病治療

科學研究已表明，自閉癥、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血壓、老年癡呆、肝病及罕見病等多種疾病都與遺傳因素相關，我國一些醫(yī)療機構和醫(yī)藥企業(yè)已經開始引用基因檢測作為疾病治療、藥品研發(fā)的參考。

7.個人做基因檢測的意義

⑴疾病風險預測。了解自身遺傳背景，檢測與疾病相關的易感基因，預測身體患疾病的風險；

⑵疾病預防。任何疾病都是內因（遺傳因素）和外因（環(huán)境因素）共同作用的結果，了解內因之后，可以通過外因進行風險規(guī)避。通過基因檢測和預防性手術，美國乳腺癌發(fā)病率下降了70%，結直腸癌發(fā)病率下降了90%；

⑶健康管理。基因檢測可以指導健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習慣；

⑷醫(yī)療指導。有針對性、有方向性地指導臨床體檢，進行個性化治療和用藥，減少醫(yī)療開支，提高治療效果。

昌 福 文 化 媒 體 資 源

8.案例搜集

案例一、2008年美國報道遺傳性視網膜病黑矇癥患兒獲得治愈；血友病B基因治療臨床試驗被報道取得巨大成功；先天性嚴重免疫缺陷患兒（“泡泡娃”）用基因治療方法治愈；治療脂蛋白脂酶缺乏癥的基因治療藥物AAV1-LPL (S447X，商品名：Glybera)2012年12月被EMA委員會推薦申請上市，成為西方世界第一個正式獲批上市的基因治療藥物。這既是基因治療歷史上的重大事件，也是罕見病藥物歷史上的標志性事件。

案例二、2016年2 月28日，澎湃新聞從上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院（以下簡稱國婦嬰）獲悉，國內首例采用單細胞高通量測序技術 的第三代試管嬰兒甜甜（化名）順利誕生。據介紹，“甜甜”的父親患有甲狀腺癌，此前接受過基因檢測，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代，通過這項最 新的基因篩查以及測序技術，醫(yī)學專家阻斷了嬰兒家族性甲狀腺癌遺傳的可能。

案例三、2013年4月27日，好萊塢知名女星、聯合國難民事務高級辦事處親善大使安吉麗娜?朱莉接受了預防性的雙側乳腺手術，以降低罹癌風險。

朱莉表示，自己之所以進行這項手術，是因為自己有基因缺陷（攜帶BRCA1基因突變），罹患乳癌和卵巢癌風險較高。她擔心自己有遺傳自母親的基因缺陷、罹患乳腺癌的風險高，此法以降低其患癌的風險。朱莉的母親Marcheline Bertrand與癌癥作斗爭了近十年，并在56歲去世。朱莉的醫(yī)生估計，她有87％的患乳腺癌的風險，50%的卵巢癌的風險。她要主動將風險降到最低。手術后，她患乳腺癌的幾率從87％下降到5％以下。

案例四、廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院院長何建行教授說，過去三年他們做了一個亞洲大規(guī)模人群基因學的分析，發(fā)現了中國人基因突變的特點，鑒別出了肺腺癌的13個顯著突變基因，包括最常見的突變基因TP53和一些新的突變靶基因如RHPN2、GLI3和MRC2。這一發(fā)現使針對基因的靶向治療用藥有了更精準的應對。比如說，過去人們普遍恐懼化療，因為通常其有效率不太高，副作用又比較大。但進入靶向藥物時代，一旦針對基因找出它相應的位點，這一有效率很可能從原來的30%達到70%。

案例五、 “一個心?；颊?，需要服用一種名為‘法華林’的抗凝藥物，但是到底要吃幾片才能發(fā)揮最佳療效？有人可能需要1片，有人需要2片，有人0.5片就可以?！痹凇?015朝陽國際醫(yī)學大會”上，北京朝陽醫(yī)院副院長童朝暉解釋說，以往這些患者都要親自“試藥”，吃多了容易出血，吃少了不起作用，患者要在醫(yī)生指導下通過一兩個月的調整才能找到最佳劑量。

而現在，患者只需抽幾毫升血，做個基因檢測，24小時后就能知道自己的最佳服用劑量?！澳壳俺栣t(yī)院已經在心血管內科、消化科、血液科、胸外科、普外科、腫瘤科、器官移植、心理咨詢科等多個科室啟動了精準醫(yī)療，可以根據每一位患者的特點調整醫(yī)學治療措施?！蓖瘯煴硎?。

案例六、在臨床數據中，結腸癌誤診率能達到40%，往往會被當成痔瘡或其他普通的疾病來治。那么現在基因檢測里面有可以對結腸癌進行檢測的項目。如果結腸相關基因突變的話，對這一類人群，特別是如果他還有一些家族史。那么，醫(yī)生就會建議他每年的體檢，要增加結腸鏡檢。其次，就是在他平時的飲食中，要多添加纖維素及低蛋白飲食，因為有了這個基因檢測的結果，可能就更早的發(fā)現結腸癌的病灶。要知道，任何腫瘤都是發(fā)現的越早，治愈的可能性就越大。返回搜狐，查看更多

責任編輯：