脊髓肌肉萎縮

總結(jié)

什么是脊髓性肌萎縮癥（SMA）？

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一組 遺傳病 損害并殺死運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是脊髓和大腦下部的一種神經(jīng)細(xì)胞。 它們控制手臂、腿部、面部、胸部、喉嚨和舌頭的運(yùn)動(dòng)。

隨著運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，您的肌肉開始衰弱和萎縮（消瘦）。 隨著時(shí)間的推移，肌肉損傷會(huì)變得更嚴(yán)重，并會(huì)影響說話、行走、吞咽和呼吸。

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 有哪些類型以及它們的癥狀是什么？

SMA 有不同類型。 它們基于疾病的嚴(yán)重程度以及癥狀開始的時(shí)間：

l 型 也稱為 Werdnig-Hoffman 病或嬰兒期發(fā)病的 SMA。 這是最嚴(yán)重的類型。 這也是最常見的。 患有這種類型的嬰兒通常在 6 個(gè)月大之前就會(huì)出現(xiàn)這種疾病的跡象。 在更嚴(yán)重的情況下，這些跡象甚至在出生前或出生后就出現(xiàn)（0 型或 1A 型）。 寶寶們可能會(huì)遇到麻煩 吞咽 和 呼吸 并且可能不會(huì)經(jīng)常走動(dòng)。 他們的肌肉或肌腱慢性縮短（稱為攣縮）。 如果沒有幫助，他們通常無法坐起來。 如果不進(jìn)行治療，許多患有這種類型的兒童將在 2 歲之前死亡。 Ⅱ型 是一種中度至重度的 SMA。 通常在 6 至 18 個(gè)月大時(shí)首次注意到。 大多數(shù)此類兒童可以在沒有支撐的情況下坐下，但在沒有幫助的情況下無法站立或行走。 他們也可能有呼吸困難。 他們通?？梢曰畹角啻浩诨虺赡瓿跗?。 III型 也稱為 Kugelberg-Welander 病。 這是影響兒童的最溫和的類型。 這種疾病的癥狀通常在 18 個(gè)月后出現(xiàn)。 這種類型的孩子可以自己行走，但可能難以跑步、從椅子上站起來或爬樓梯。 他們也可能有 脊柱側(cè)彎 （脊柱彎曲）、攣縮和呼吸道感染。 通過治療，大多數(shù)此類兒童將擁有正常的壽命。 類型IV 很少見，而且通常是溫和的。 通常在 21 歲之后才會(huì)出現(xiàn)癥狀。 癥狀包括輕度至中度腿部肌肉無力， 震顫和輕度呼吸問題。 隨著時(shí)間的推移，癥狀慢慢惡化。 患有這種類型 SMA 的人有正常的壽命。

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 的病因是什么？

大多數(shù)類型的 SMA 都是由 SMN1基因的改變。 該基因負(fù)責(zé)制造運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元保持健康和發(fā)揮功能所需的蛋白質(zhì)。 但當(dāng) SMN1 基因的部分缺失或異常時(shí)，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元就沒有足夠的蛋白質(zhì)。 這會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡。

大多數(shù)人都有兩個(gè) SM1 基因拷貝——父母各一份。 SMA 通常僅在兩個(gè)拷貝均發(fā)生基因改變時(shí)才會(huì)發(fā)生。 如果只有一份副本有更改，通常不會(huì)出現(xiàn)任何癥狀。 但該基因可以從父母遺傳給孩子。

一些不太常見的 SMA 類型可能是由其他基因的變化引起的。

如何診斷脊髓性肌萎縮癥（SMA）？

您的醫(yī)療保健提供者可能會(huì)使用許多工具來診斷 SMA：

體檢 病史，包括詢問家族史 基因檢測 檢查導(dǎo)致 SMA 的基因變化 肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)研究 和一塊肌肉 活檢 可以做，特別是如果沒有發(fā)現(xiàn)基因變化

有 SMA 家族史的父母可能想做一個(gè) 產(chǎn)前檢查 檢查他們的寶寶是否有 SMN1 基因變化。 一個(gè) 羊膜穿刺術(shù) 或者在某些情況下，使用絨毛膜絨毛取樣 (CVS) 來獲取樣本進(jìn)行測試。

在一些州，SMA 基因檢測是 新生兒篩查測試.

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 的治療方法有哪些？

SMA 無法治愈。 治療可以幫助控制癥狀并預(yù)防并發(fā)癥。 它們可能包括：

幫助身體產(chǎn)生更多運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元所需蛋白質(zhì)的藥物 2歲以下兒童的基因治療 物理、職業(yè)和康復(fù)治療有助于改善姿勢和關(guān)節(jié)的活動(dòng)能力。 這些療法還可以改善血液流動(dòng)并減緩肌肉無力和萎縮。 有些人可能還需要治療 說話麻煩、咀嚼和吞咽。 輔助設(shè)備 例如支撐物或支架、矯形器、語音合成器和輪椅，以幫助人們保持更加獨(dú)立 良好的營養(yǎng)和均衡的飲食有助于保持體重和體力。 有些人可能需要飼管才能獲得所需的營養(yǎng)。 為頸部、喉嚨和胸部肌肉無力的人提供呼吸支持。 該支持可能包括幫助白天呼吸和防止夜間睡眠呼吸暫停的設(shè)備。 有些人可能需要使用呼吸機(jī)。

NIH：國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所

國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所

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臨床試驗(yàn)

ClinicalTrials.gov：肌肉萎縮、脊髓 國家衛(wèi)生研究院

診斷和測試

肌電圖 (EMG) 和神經(jīng)傳導(dǎo)研究 國家醫(yī)學(xué)圖書館 新生兒 SMA 篩查 治愈SMA SMA：測試與診斷 治愈SMA

預(yù)防和危險(xiǎn)因素

基因 治愈SMA

具體細(xì)節(jié)

肯尼迪病 國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所

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