宮頸癌是女性惡性腫瘤發(fā)病率第2位的腫瘤。據(jù)統(tǒng)計約99%的宮頸癌患者攜帶高危型人乳頭瘤病毒（HPV），其中約70%是由16、18兩種高危亞型導致的。

根據(jù)《遺傳性婦科腫瘤高風險人群管理專家共識（2020）》，STK11基因胚系變異個體，即黑斑息肉綜合征（PJS）患者患宮頸癌風險增加。

那么，是不是宮頸癌患者的遺傳咨詢只需要考慮STK11基因？

目前，有限的數(shù)據(jù)已經(jīng)顯示約6.6%-8.2%的宮頸癌患者攜帶腫瘤易感基因胚系變異（包括BLM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDKN2A、FANCA等），這部分患者都應該接受腫瘤遺傳咨詢。

案例介紹

一位女性先證者在34歲時確診三陰性乳腺癌，且明確攜帶BRCA1基因胚系變異c.3756_3759delGTCT, p.Ser1253Argfs*10（+）。先證者的母親在63歲時患漿液性高級別宮頸腺癌，接受了根治性子宮切除術和雙側輸卵管卵巢切除術，隨后接受了6個周期的鉑類藥物化療，10年后仍無瘤生存?；驒z測顯示母親也攜帶相同的BRCA1胚系變異（+），同時先證者的兩個兄弟和姐姐都攜帶該BRCA1變異（+）。母親在72歲時又患雙側乳腺浸潤性導管癌，接受了雙側乳房切除術。對母親宮頸癌組織進行的基因檢測顯示，BRCA1基因發(fā)生了雜合性缺失LOH，即宮頸癌的發(fā)生與BRCA1基因變異相關，而且母親明確不攜帶HPV。姐姐是BRCA1變異的健康攜帶者，在43歲時接受了降低風險的輸卵管卵巢切除術，但術后病理發(fā)現(xiàn)已經(jīng)患漿液性輸卵管上皮內癌。

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