首頁資訊【婦幼科普】世界唐氏綜合征日

【婦幼科普】世界唐氏綜合征日

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月08日 22:31

世界唐氏綜合征日

——— 健康科普 ———

2023年3月21日

是第十二個世界唐氏綜合癥日

今年的主題是

“With Us Not For Us”

(與我們同在，而不是為了我們)

立足人權，

使唐氏綜合征患者有權得到公平對待，

并享有與其他人一樣的機會

中國的主題是

“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合癥（Down’sSyndrome, DS）是最常見的染色體疾病，又稱“21-三體綜合征”或先天愚型。人類總共有23對染色體，每對2條，共46條。在人類個體擁有一條額外的（部分或全部）21號染色體時，就會罹患唐氏綜合征。

唐氏綜合征有哪些臨床表現(xiàn)？

唐氏綜合征的患兒主要特征是智力落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴有多種畸形。

?智力障礙

絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯。

?特殊面容

患兒在出生時即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現(xiàn)為短頭短頸、面部輪廓扁平、瞼裂小、眼距增寬、雙眼外眥上斜、內眥贅皮、鼻梁低平、張口吐舌、耳廓發(fā)育不良、低耳位。

?生長發(fā)育遲緩

出生時身長和體重較正常兒低，體格、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，四肢偏短，肌張力低下。

?伴發(fā)畸形

患兒常伴有先天性心臟病。消化道畸形、呼吸及聽力問題、甲狀腺疾病的患病風險也較大。生殖器官發(fā)育不良，男孩多無生育能力。

?皮紋特點

手掌出現(xiàn)猿線，俗稱貫通手，即僅一條橫貫手掌的紋路。

唐氏綜合征的發(fā)生原因？

很多人一聽唐氏綜合征，感覺好像跟自己關系不大。事實并非如此，每一對健康夫妻都有生育唐氏兒的可能性。

絕大多數(shù)“唐寶寶”的父母并非唐氏患者，只是生殖細胞在形成過程中偶然發(fā)生了染色體的不分離，使得21號染色體出現(xiàn)了三條。

極少數(shù)父母是染色體平衡易位攜帶者，雖自身表現(xiàn)正常，但生育下一代時患病的風險將會大大提高。

如何預防唐氏綜合征？

一、遺傳咨詢

唐氏綜合征的發(fā)病風險隨孕婦分娩時年齡的增大而增加。孕婦年齡35周歲生育唐氏患兒風險為1/350，40周歲為1/100。

標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行外周血染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

二、產(chǎn)前篩查

1. 孕早期（9周～13周+6天）和孕中期（15周～20周+6天）進行唐氏綜合征血清學篩查。

通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

2. 無創(chuàng)DNA檢測技術

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進行該檢測。

三、產(chǎn)前診斷

羊水細胞染色體檢查是“金標準”。最常用的是羊膜腔穿刺技術，在超聲引導下細針穿刺抽取孕婦腹部羊水，然后進行染色體分析，適宜孕周為孕中期18～22周＋6天。

科

室

簡

介

長治市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科，是市級醫(yī)學重點學科，經(jīng)省衛(wèi)健委批準全省首家開展“新生兒四病篩查”、“新生兒多種遺傳代謝病篩查”、“新生兒耳聾基因篩查”、全省第二家開展產(chǎn)前診斷技術、全省唯一具備絨毛、羊水和臍帶血產(chǎn)前診斷技術的單位，中國出生缺陷干預救助基金會批準的《遺傳代謝病患兒救助項目》實施單位。更重要的是，長治市婦幼保健院有較完善的出生缺陷救助體系，在2015年5月入選中國出生缺陷干預救助基地，開展先天性結構畸形及遺傳代謝病救助項目，極大減輕了出生缺陷家庭的生活負擔。

部分圖文源于網(wǎng)絡，侵權聯(lián)系刪除！