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什么是唐氏篩查怎么做這項(xiàng)檢查

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月01日 20:15

什么是唐氏篩查怎么做這項(xiàng)檢查

2019-09-03 收聽：2.88w 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

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唐氏篩查主要是篩查唐氏綜合癥，唐氏綜合癥也就是二十一三體，正常的我們?nèi)旧w都是兩對(duì)，但是唐氏綜合癥的孩子是二十一三體，這種叫唐氏兒。唐氏兒是不建議出生的，進(jìn)行唐氏篩查非常有必要，因?yàn)樘剖蟽撼錾院笾橇Φ拖拢覍?duì)社會(huì)對(duì)家庭都會(huì)造成不良的一個(gè)影響，對(duì)社會(huì)對(duì)家庭造成很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，所以唐氏篩查是要篩查這些唐氏兒，不建議他們出生。篩查唐氏兒，早期發(fā)現(xiàn)早期終止，篩查唐氏兒的方法有三種，第一個(gè)做普通的唐氏篩查，也就是血清學(xué)篩查，這種情況準(zhǔn)確率沒有那么高，百分之六七十，如果說沒有高危因素可以選擇普通的唐氏篩查。還有一種是血清的DNA的篩查，它的準(zhǔn)確率相對(duì)來說比較高一些，達(dá)到95%以上，對(duì)于有高危人群可以選擇無創(chuàng)這種檢查。如果說年齡35歲以上的或者說有極度高危的因素，我們還要建議羊水穿刺進(jìn)行唐氏篩查。

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唐氏篩查主要是篩查唐氏綜合癥，唐氏綜合癥也就是二十一三體，正常的我們?nèi)旧w都是兩對(duì)，但是唐氏綜合癥的孩子是二十一三體，這種叫唐氏兒。唐氏兒是不建議出生的，進(jìn)行唐氏篩查非常有必要，因?yàn)樘剖蟽撼錾院笾橇Φ拖?，而且?duì)社會(huì)對(duì)家庭都會(huì)造成不良的一個(gè)影響，對(duì)社會(huì)對(duì)家庭造成很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，所以唐氏篩查是要篩查這些唐氏兒，不建議他們出生。篩查唐氏兒，早期發(fā)現(xiàn)早期終止，篩查唐氏兒的方法有三種，第一個(gè)做普通的唐氏篩查，也就是血清學(xué)篩查，這種情況準(zhǔn)確率沒有那么高，百分之六七十，如果說沒有高危因素可以選擇普通的唐氏篩查。還有一種是血清的DNA的篩查，它的準(zhǔn)確率相對(duì)來說比較高一些，達(dá)到95%以上，對(duì)于有高危人群可以選擇無創(chuàng)這種檢查。如果說年齡35歲以上的或者說有極度高危的因素，我們還要建議羊水穿刺進(jìn)行唐氏篩查。

唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個(gè)主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問題。

什么是唐氏篩查，目前我國(guó)使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估軟件，它通過風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的軟件來計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，通過這個(gè)來計(jì)算預(yù)測(cè)胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的胎兒超聲來明確診斷。

唐氏篩查是一種簡(jiǎn)單、無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查，主要通過抽取孕婦的少量靜脈血，從測(cè)定孕婦血清中的生化指標(biāo)，比如甲胎蛋白、HCG等，然后根據(jù)患者的體重、年齡以及 B超的結(jié)果計(jì)算出來胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體綜合征等先天疾病的風(fēng)險(xiǎn)，它是一種計(jì)算出來的概率，最后結(jié)果一般會(huì)提示低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)兩個(gè)結(jié)果。一般醫(yī)生會(huì)建議做唐篩前空腹，以免影響唐篩的檢查結(jié)果，唐篩報(bào)告出來的時(shí)間有快、有慢，有的地方一天就可以出來，有的地方可能需要一周。

早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段，檢測(cè)率高且假陽性率低是，一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國(guó)內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測(cè)率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。

唐氏篩查是針對(duì)胎兒非整倍體異常的一種篩查方法，胎兒非整倍體異常就是胎兒的染色體，數(shù)目發(fā)生異常，通常我們一個(gè)人有四十六條染色體總共是二十三對(duì)，如果某一對(duì)染色體多了一條或者是少了一條就叫非整倍體，這種情況下往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的胎兒異常，尤其是胎兒的智力障礙以及各個(gè)各器官發(fā)育的異常。所以我們目前在產(chǎn)前檢查中，它是一種重要的篩查項(xiàng)目，唐氏兒童患者，多數(shù)有智力障礙。

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