今年3月21日是第11個(gè)“世界唐氏綜合征日”，活動(dòng)主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)育齡婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。為了讓更多人認(rèn)識(shí)唐氏綜合征，關(guān)注唐寶寶，并積極做好防控。
一、什么是唐氏綜合征？有哪些癥狀和危害？
唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體遺傳疾病，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)新生兒中唐氏綜合征的患病率達(dá)到1/600~1/800 ，也就是說(shuō)，大概每800個(gè)新生兒中，就可能有一個(gè)“唐氏兒”。60%的唐氏綜合征患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，這些癥狀與生俱來(lái)，伴隨終生。唐氏綜合癥患者是折翼的天使，也被叫作“唐寶寶”。唐氏綜合征還會(huì)導(dǎo)致身體其他器官的疾病，如：心臟發(fā)育異常，消化道畸形，聽(tīng)覺(jué)異常，生殖系統(tǒng)異常，另外，唐氏綜合征患者白血病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是正常人的15~20倍！更令人擔(dān)憂的是，唐氏綜合征屬于染色體異常導(dǎo)致的疾病，目前尚無(wú)治療的方法?？梢哉f(shuō)，唐氏綜合征對(duì)于患者和家屬來(lái)講，都是一場(chǎng)災(zāi)難。
二、唐氏綜合征的發(fā)病原因？
唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離，其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
三、唐氏綜合征如何預(yù)防？
1、避免離電輻射：在日常生活中，孕婦避免和電輻射接觸，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要時(shí)間太長(zhǎng)。
2、避免大量用藥：很多孕婦可能因?yàn)閼言械挚沽ο陆?，?dǎo)致感冒，大量用藥。很多藥物會(huì)導(dǎo)致嬰兒先天愚型兒的產(chǎn)生。
3、避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。
4、注意個(gè)人衛(wèi)生：女性在懷孕期間一定要勤洗澡，每天要沖洗會(huì)陰部，保持個(gè)人良好的衛(wèi)生習(xí)慣。同時(shí)在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。
5、保持良好的生活習(xí)慣：雙方在準(zhǔn)備懷孕前，千萬(wàn)不能吸煙、喝酒，要保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。
6、注意適量的體能鍛煉：孕婦在懷孕期間不要整天在窩在床上，要適當(dāng)?shù)淖咦?，鍛煉身體，增強(qiáng)身體的抵抗能力。
四、唐氏綜合征的治療？
唐氏綜合征目前尚無(wú)有效的治療方法，撫養(yǎng)唐氏兒對(duì)每個(gè)家庭來(lái)說(shuō)都是一種巨大的經(jīng)濟(jì)和精神損耗。對(duì)于唐氏兒的預(yù)防，目前最好的辦法就是產(chǎn)檢的時(shí)候做唐氏篩查，一旦確診肚子里的孩子是唐氏寶寶，那么就要立即終止妊娠，不要因?yàn)椴蝗绦亩鴤⒆拥囊簧?。一旦患兒出生，往往給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
五、唐氏綜合征篩查的方法有哪些？
1、早、中孕血清血篩查（孕11-13+6周、15-20+6周）
是一種通過(guò)孕早期、孕中期抽取孕媽媽血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒概率的檢測(cè)方法。
2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（孕12-22+6周）
通過(guò)采集孕媽媽外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率。
3、羊水穿刺（孕16-23周）
通過(guò)羊水穿刺抽取羊水后，采用染色體核型分析和基因芯片檢測(cè)進(jìn)行確診。如果家人有明確的遺傳性疾病，則采用全外顯子測(cè)序項(xiàng)目檢測(cè)，判斷是否有該遺傳性疾病。
無(wú)論在什么年齡段懷孕，唐氏篩查都需認(rèn)真履行，尤其三胎政策落地，唐氏篩查更需引起媽媽和婦產(chǎn)科醫(yī)生們的高度注意。
六、目前我縣針對(duì)唐氏篩查的政策有哪些？
1、孕早期血清篩查時(shí)間孕11-13+6周，篩查費(fèi)用120元/次（自費(fèi)）。
2、孕中期血清篩查時(shí)間孕15-20+6周，篩查費(fèi)用150元/次（免費(fèi)）。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，進(jìn)一步轉(zhuǎn)診至市產(chǎn)前診斷中心開(kāi)展羊水穿刺胎兒染色體產(chǎn)前診斷，可減免費(fèi)用1000元。
產(chǎn)前篩查地點(diǎn)：青田縣婦計(jì)中心5樓502室
原標(biāo)題：《世界唐氏綜合征日 | “重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”》
