9月12日是第18個中國預(yù)防出生缺陷日。

今年活動主題是：“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。

在常規(guī)的胎兒三維大排畸檢查過程中，齊女士（化名）肚子里的寶寶被發(fā)現(xiàn)持續(xù)左足內(nèi)翻。

這毛病能治嗎？

會不會影響未來生活呢？

孩子還能要嗎？

帶著一連串疑慮，夫妻倆專程到我院產(chǎn)科主任楊立偉的專家門診咨詢。

考慮齊女士已經(jīng)37歲，中期唐篩21三體又是臨界風(fēng)險，楊立偉建議行羊水穿刺。但羊水核型檢查和基因拷貝數(shù)變異檢測均未見異常！

為此，楊立偉為齊女士組織了遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科、超聲醫(yī)學(xué)科、手外科和修復(fù)重建外科、兒科等多學(xué)科專家進(jìn)行產(chǎn)前診斷會診。團(tuán)隊抽絲剝繭、逐一分析，最終經(jīng)過產(chǎn)前臨床全外家系基因測序發(fā)現(xiàn)了異?！翰粌H攜帶分別來自父親和母親的2個VUS雜合突變，還攜帶了意義未明的半合子突變。

經(jīng)過專家團(tuán)隊分析，孩子攜帶有分別來自父母的2個雜合突變，但夫妻雙方均無相關(guān)表型，這2個雜合突變無致病依據(jù)。對于另一個意義未明的半合子突變，則通過家系單基因驗證來源于胎兒的外公，而外公表型也正常，提示這個半合子突變并無明確致病依據(jù)。

就這樣，在科學(xué)檢查下，夫妻倆選擇留下這個寶寶！

在后續(xù)的產(chǎn)檢中，密切觀察之下無其他異常發(fā)現(xiàn)，齊女士足月順利分娩一枚小公舉。經(jīng)專業(yè)檢查，確認(rèn)足內(nèi)翻為松軟型，通過手法按摩、肢具配合，總體預(yù)后較好。此結(jié)果與產(chǎn)前診斷評估的相符。望著孩子紅撲撲的小臉，有力的吸吮，夫婦倆非常欣慰。

其實，在產(chǎn)前診斷中心，像齊女士這樣的情況經(jīng)常出現(xiàn)。

什么是出生缺陷？

這個名詞你可能有點陌生。但一旦說起唇裂、腭裂、脊柱裂等，你會恍然大悟：哦哦，隔壁小區(qū)誰誰誰就是這個毛病！

出生缺陷并不是一種單一的疾病，而是指胎兒出生前就已經(jīng)發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。有些在出生前就能發(fā)現(xiàn)，如無腦兒、四肢異常、多囊腎、胎兒腫瘤等；有些則需在出生后一段時間，甚至數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)，如先天性智力低下、聾啞、自閉癥等。出生缺陷是嬰幼兒死亡的重要原因，也是最主要的致殘致障原因，給家庭和社會帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。

如何預(yù)防這些出生缺陷的發(fā)生？

產(chǎn)前診斷是預(yù)防出生缺陷的重要方法之一。當(dāng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)一例有缺陷的孩子時，并不是都不能要，需要經(jīng)過專家團(tuán)隊的討論評估，明確這個缺陷胎兒的生存能力和未來預(yù)期，主要考慮缺陷是否可以矯正及功能上受影響的程度。 

產(chǎn)前診斷怎么做？哪些結(jié)果需要干預(yù)？這些都需要足夠?qū)I(yè)的醫(yī)生來解讀，給出專業(yè)意見，再由父母做出最終選擇。

浙江省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心 

浙江省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是省衛(wèi)健委批準(zhǔn)的有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心。產(chǎn)前診斷團(tuán)隊以產(chǎn)科為中心，依托遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科、生殖內(nèi)分泌科、超聲醫(yī)學(xué)科、檢驗中心、放射科、病理科等科室，已全面開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作。

● 產(chǎn)前篩查包括孕早期唐篩、孕中期唐篩和無創(chuàng)DNA（NIPT）、NIPT-升級版檢測。

● 產(chǎn)前診斷包括各種胎兒染色體檢查、胎兒染色體核型分析、各種分子遺傳學(xué)檢查以及產(chǎn)前診斷會診超聲、胎兒磁共振等。

預(yù)防出生缺陷，從婚前孕前開始。準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽遇到這種情況，暫且不用太著急，把專業(yè)的事交給專業(yè)的人來做！

產(chǎn)科江橋英供稿

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圖片來源：攝圖網(wǎng)及網(wǎng)絡(luò)

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