非傳染性慢病是當(dāng)今對(duì)人類健康威脅最為嚴(yán)重的疾病，大多是多因素導(dǎo)致的復(fù)雜疾病，呈現(xiàn)出高度異質(zhì)性的特點(diǎn)。針對(duì)這種狀況，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向，旨在發(fā)展精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療的新方法、新技術(shù)。 [14]

[2]2011年，美國科學(xué)院、美國工程院、美國國立衛(wèi)生研究院及美國科學(xué)委員會(huì)共同發(fā)出“邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的倡議。著名基因組學(xué)家MaynardV.Olson博士參與起草的美國國家智庫報(bào)告《走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》正式發(fā)表。這篇報(bào)告提出了通過遺傳關(guān)聯(lián)研究和與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌，來實(shí)現(xiàn)人類疾病精準(zhǔn)治療和有效預(yù)警。

2015年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(PrecisionMedicine)”計(jì)劃，呼吁美國要增加醫(yī)學(xué)研究經(jīng)費(fèi)，推動(dòng)個(gè)體化基因組學(xué)研究，依據(jù)個(gè)人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個(gè)體醫(yī)療方案。1月30日奧巴馬正式推出“精確醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，提議在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)表示根據(jù)每位患者的個(gè)體差異來調(diào)整疾病的預(yù)防和治療方法，是一種根據(jù)患者的不同，進(jìn)行醫(yī)療方法定制的醫(yī)療模型。不同于原有的“一刀切”的治療方法，在這種模式下，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的檢查會(huì)深入到最微小的分子和基因組信息，醫(yī)療人員則會(huì)根據(jù)患者的這些信息的細(xì)微不同來對(duì)診療手段進(jìn)行適當(dāng)?shù)恼{(diào)整和改變。

需要注意的是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)并不意味著專門為某一個(gè)患者開發(fā)一種特殊的藥物或治療設(shè)備，而是通過這種方法，根據(jù)患者對(duì)某種疾病的感染性不同、對(duì)某種治療手段的反應(yīng)不同等，把不同的患者個(gè)體進(jìn)行分類，區(qū)別選擇和改變治療方法。

精準(zhǔn)藥學(xué) [16-17]、精準(zhǔn)醫(yī)藥 [18]、精準(zhǔn)藥材 [19]、精準(zhǔn)中藥 [20]；

癌癥治療

NCI負(fù)責(zé)。通過擴(kuò)展基于遺傳的臨床癌癥研究，以及探討癌癥生物學(xué)的根本性方面建立一個(gè)國家“癌癥知識(shí)網(wǎng)（cancer knowledge network）”（激發(fā)科學(xué)發(fā)現(xiàn)和指導(dǎo)治療決策），加快有效的、定制的癌癥治療的設(shè)計(jì)和檢測(cè)。

國家隊(duì)列研究

NIH負(fù)責(zé)（與相關(guān)機(jī)構(gòu)合作）。發(fā)起一個(gè)100萬以上的志愿者參與的美國人的Patient-powered國家隊(duì)列研究。志愿者將參與計(jì)劃設(shè)計(jì)，并提供包括醫(yī)療記錄、基因譜、代謝物（化學(xué)組成）和體內(nèi)體表微生物、環(huán)境和生活方式數(shù)據(jù)、患者來源的信息以及個(gè)人隨身裝置和傳感器數(shù)據(jù)等。隱私受嚴(yán)格保護(hù)。研究模式創(chuàng)新：患者作為主動(dòng)參與者和合作伙伴。隊(duì)列研究將對(duì)高水平研究人員高度開放，激發(fā)來自多學(xué)科的科學(xué)家的參與，從而應(yīng)用他們的創(chuàng)造性思維產(chǎn)生新的視野。ONC將開發(fā)協(xié)同工作標(biāo)準(zhǔn)和要求，確?；颊咧橥庀碌臄?shù)據(jù)交換。

注冊(cè)現(xiàn)代化

FDA負(fù)責(zé)。將開發(fā)一個(gè)新的方法用于評(píng)價(jià)新一代測(cè)序技術(shù)。

中國

中醫(yī)藥傳統(tǒng)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高度契合

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中國

2016年9月，在第三屆中醫(yī)科學(xué)大會(huì)上，陳凱先院士指出，中醫(yī)藥學(xué)蘊(yùn)涵和體現(xiàn)了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的基本追求。中醫(yī)藥學(xué)的基本思想和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理念在許多方面是高度契合的。中醫(yī)藥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展要在弘揚(yáng)自身精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的特色和優(yōu)勢(shì)的前提下，探索在當(dāng)代條件下傳承和創(chuàng)新發(fā)展中醫(yī)藥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和個(gè)性化治療的思路、技術(shù)和方法，不斷豐富中醫(yī)藥精準(zhǔn)治療的實(shí)踐模式。 [14]

診療和預(yù)防

能夠讓患者獲得更為精確的診斷和有效的治療。通過詳細(xì)了解個(gè)體的基因序列，可以對(duì)不同患者的基因組進(jìn)行對(duì)比參考。比如通過人類基因組計(jì)劃，就可以評(píng)估現(xiàn)有疾病遺傳變異的可能性。已經(jīng)有許多公司開發(fā)出了面向公共消費(fèi)者的基因測(cè)序服務(wù)。同時(shí)，個(gè)體基因構(gòu)成的的不同也決定了患者對(duì)某種治療方法反應(yīng)的不同，因此了解他們遺傳基因的不同對(duì)為患者制定有效的治療方法十分重要。動(dòng)脈網(wǎng)就曾介紹過一家公司，專門為患者提供個(gè)性化的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。除了治療，對(duì)于預(yù)防干預(yù)來說也是一個(gè)重大的進(jìn)步。比如，許多女性因?yàn)榧易暹z傳存在罹患乳腺癌或卵巢癌等疾病的可能性，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的幫助下，我們便可以對(duì)個(gè)體罹患該疾病的可能性進(jìn)行篩查，并根據(jù)個(gè)體的差別采取相應(yīng)的措施阻止疾病的發(fā)生。

藥物開發(fā)

了解個(gè)體的基因信息對(duì)于藥物的開發(fā)至關(guān)重要，是否了解個(gè)體基因構(gòu)成的詳細(xì)信息是該患者能否參加某種藥物最后階段臨床試驗(yàn)的決定性因素。通過了解在臨床試驗(yàn)中該藥物對(duì)哪種患者的療效最好、對(duì)哪種患者會(huì)產(chǎn)生不良反應(yīng)，不僅能夠增強(qiáng)使用該藥物的安全性，還能夠加快藥物的臨床試驗(yàn)速度，降低試驗(yàn)成本。

中國科學(xué)院院士陳凱先說，全球銷售排行榜排名前30位的“重磅炸彈”級(jí)藥物通常有效性也不過40-60%，絕大多數(shù)藥物約1/3的使用者不能取得滿意療效，約1/6的使用者甚至發(fā)生不同程度的不良反應(yīng)。這與人體遺傳背景以及生活環(huán)境等密切相關(guān)。 [13]

癌癥基因組學(xué)

隨著對(duì)癌癥研究的深入，人們?cè)絹碓桨l(fā)現(xiàn)各種癌癥與不同個(gè)體之間基因差異的關(guān)系。癌癥基因組學(xué)就是利用基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對(duì)癌癥進(jìn)行研究和治療。通過這種方法，可以更好地描述癌癥與基因的關(guān)系，以及個(gè)體差異與罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

分子影像

分子影像可以將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可視化，極大提高我們對(duì)人體進(jìn)行從微觀到介觀，再到宏觀和整體的認(rèn)識(shí)，極大推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。 [3]

透明病理

2021年2月15日，浙江大學(xué)教授田梅和張宏在《透明病理：基于分子影像的病理學(xué)》的文章中首次提出“透明病理”新概念。認(rèn)為基于分子影像特有的分子識(shí)別和分子示蹤優(yōu)勢(shì)，通過微觀—介觀—宏觀多尺度的多模態(tài)分子影像與病理學(xué)的緊密融合，將機(jī)體各種生物特征通過無創(chuàng)影像方式進(jìn)行系統(tǒng)性的全尺度“透明化”，不僅無創(chuàng)呈現(xiàn)疾病局部詳細(xì)信息，而且能夠在體評(píng)價(jià)疾病整體的病理生理的改變，從而實(shí)現(xiàn)基于分子影像的病理學(xué)實(shí)踐新模式，進(jìn)一步推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。 [7]

臨床醫(yī)學(xué)研究

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)整合大規(guī)模組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學(xué)信息。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研究是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分。盡管涌現(xiàn)的大數(shù)據(jù)對(duì)精確診斷和藥物研發(fā)等具有重要貢獻(xiàn)，但建立疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)和新分類系統(tǒng)任重道遠(yuǎn)，仍需更深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。疾病知識(shí)網(wǎng)絡(luò)將成為一份整合性信息共識(shí)，以方便搜索個(gè)人基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組、表型組、臨床癥狀體征數(shù)據(jù)、實(shí)驗(yàn)室檢查、環(huán)境暴露以及社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)因素等相關(guān)信息。知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的建立將是對(duì)疾病機(jī)制、發(fā)病機(jī)制以及治療的深入理解，將驅(qū)動(dòng)疾病新分類系統(tǒng)的發(fā)展，從而定義疾病亞型。

疾病精準(zhǔn)細(xì)分

基于分子表型的疾病新分類系統(tǒng)發(fā)展在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中具有重要作用，有助于探索新治療策略以及新藥開發(fā)，以進(jìn)一步提高臨床療效。然而，疾病基因?qū)W復(fù)雜性決定了單一的組學(xué)研究很難系統(tǒng)且完全地解釋疾病的整體生物學(xué)行為，從而進(jìn)行精準(zhǔn)的疾病細(xì)分。因此，不同組學(xué)及組學(xué)的整合研究是開發(fā)疾病新分類系統(tǒng)的關(guān)鍵。不同組學(xué)平臺(tái)的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化尚未統(tǒng)一，組學(xué)整合研究進(jìn)展受到一定阻礙。建立組學(xué)數(shù)據(jù)整合標(biāo)準(zhǔn)化模型迫在眉睫。

靶向藥物

靶向特異性藥物在提高臨床療效方面已經(jīng)取得巨大進(jìn)展，選擇作用于特異性遺傳學(xué)靶點(diǎn)的治療方案可為患者提供更為安全有效的治療。治療靶點(diǎn)一般是信號(hào)通路上信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)或轉(zhuǎn)錄活化的關(guān)鍵分子。藥物毒性和治療抵抗是靶向藥物臨床應(yīng)用的巨大挑戰(zhàn)。新開發(fā)的分子靶向藥物毒性可影響心、肺、皮膚、內(nèi)分泌和胃腸道等器官 。亟待更特異和更有效但低毒性的靶向藥物研發(fā)。原發(fā)性及獲得性治療抵抗也不可避免地發(fā)生一些原本期望獲得良好療效的患者身上。藥物抵抗機(jī)制需進(jìn)一步研究以尋找潛在解決方案并研發(fā)新一代靶向藥物。

數(shù)據(jù)挖掘

組學(xué)數(shù)據(jù)為深入理解人類疾病和健康的生物學(xué)過程提供巨大援助。計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)挖掘是優(yōu)化疾病候選基因的重要工具?；诨蚓W(wǎng)絡(luò)的共犯原則(guilt-by-association, GBA) 是數(shù)據(jù)分析的基本原理，相同作用組或相同表達(dá)數(shù)據(jù)的基因最可能共享同一生物學(xué)功能。

2020年11月27-29日，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)主辦、40余家專業(yè)機(jī)構(gòu)共同參與舉辦的2020精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)暨2020廣州精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)博覽會(huì)將在廣州越秀國際會(huì)議中心盛大舉辦。會(huì)議匯聚精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的院士、科學(xué)家、專家、企業(yè)家，共同分享、探討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)研究和應(yīng)用，集中展示醫(yī)療衛(wèi)生、組學(xué)技術(shù)、醫(yī)療器械、生物醫(yī)藥、大數(shù)據(jù)、人工智能、互聯(lián)網(wǎng)、健康產(chǎn)業(yè)等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的產(chǎn)品、技術(shù)，全方面展示中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展和未來，促進(jìn)科技經(jīng)濟(jì)融合和高質(zhì)量發(fā)展。 [1]

2021年11月12日-14日，“2021精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)”將在廣州越秀國際會(huì)議中心盛大舉辦。這場(chǎng)凝聚精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全產(chǎn)業(yè)鏈頭部資源的年度大會(huì)，將集中舉辦30多場(chǎng)專業(yè)論壇，邀請(qǐng)10余名兩院院士、300多位權(quán)威專家學(xué)者、數(shù)百家科技名企參會(huì)。通過高端學(xué)術(shù)專題論壇、博覽會(huì)、新技術(shù)發(fā)布會(huì)、項(xiàng)目路演、直播間訪談等多維度、多層次、全方位深度探討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)新發(fā)展、新成果，引領(lǐng)中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域資源融合、科技創(chuàng)新，助力經(jīng)濟(jì)社會(huì)高質(zhì)量發(fā)展。 [22]

個(gè)體化醫(yī)學(xué)的重要特征：個(gè)體的真實(shí)性或者自然狀態(tài)。在考慮一個(gè)個(gè)體時(shí)，不僅要考慮完整地收集這個(gè)特定個(gè)體的數(shù)據(jù)，且要讓該個(gè)體處于非人為干預(yù)的真實(shí)環(huán)境，從而保證收集到的數(shù)據(jù)能反映出個(gè)體的真實(shí)狀態(tài)。精確醫(yī)學(xué)對(duì)這個(gè)特征并沒有涉及或沒有重視。如把真實(shí)世界證據(jù)的理念引入到精確醫(yī)學(xué)中，其個(gè)體化內(nèi)容將更為全面，個(gè)體化醫(yī)學(xué)的水平將得到提高。 [4-6]

國內(nèi)

2019年5月16日，新疆醫(yī)科大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心成立； [8]

2016年2月，哈醫(yī)大腫瘤醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心成立； [9]

2016年11月30日，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心啟用； [10]

鄭州大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心 [11]

清華大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院 [12]

2016年12月17日，中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)成立大會(huì)暨精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)論壇在上海市召開。 [15]

2017年2月28日，由中國聯(lián)和健康產(chǎn)業(yè)集團(tuán)牽頭發(fā)起，經(jīng)廣東省民政廳批準(zhǔn)，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)正式成立，成為全國首家省級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)會(huì)，2021年獲評(píng)5A級(jí)全省性社會(huì)團(tuán)體。 [23]

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