基因檢測(cè)能否檢測(cè)出遺傳性疾病

夏亮副主任醫(yī)師

血液內(nèi)科 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

基因檢測(cè)是通過尋找遺傳物質(zhì)的改變或由致病基因所控制的家族遺傳病來檢測(cè)遺傳性疾病。適用于具有家族遺傳病史的患者。但要注意，專業(yè)醫(yī)師的參與對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果的解讀至關(guān)重要，因此如果檢測(cè)結(jié)果異常，應(yīng)到正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行咨詢。

基因檢測(cè)主要分為疾病診斷和疾病預(yù)測(cè)兩大類。疾病診斷的目標(biāo)是尋找病因，以制定治療方案。一些常見的遺傳疾病，如苯丙酮尿癥等，都有相應(yīng)的基因突變，通過基因檢測(cè)可以準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)這些突變并確診疾病?？偟膩碚f，基因檢測(cè)能有效地發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病，但需要專業(yè)醫(yī)師參與解讀結(jié)果，所以在進(jìn)行基因檢測(cè)后，應(yīng)盡快就診醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步咨詢和處理。

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