基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過(guò)復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)?；驒z測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。

什么是基因？

通俗地講，基因是生命的密碼，是生命的操縱者和調(diào)控者?；虿粌H可以通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。人與人之間基因的差異是萬(wàn)分之一，就是這微小的差異決定了人的生、長(zhǎng)、老、病、死以及外貌、性格、習(xí)慣、愛(ài)好等等的不同。

基因與疾病有什么關(guān)系？

內(nèi)因（疾病易感基因）+外因（環(huán)境）=疾病

現(xiàn)代生命科學(xué)研究告訴我們，“除外傷以外，一切疾病都與基因有關(guān)?！泵總€(gè)人與生俱來(lái)都攜帶有患某些疾病的“內(nèi)因”——疾病易感基因，但這并不意味著肯定會(huì)發(fā)生疾病。因?yàn)榧膊∈怯捎谙忍斓摹皟?nèi)因”與某些不相適應(yīng)的外因（環(huán)境因素）相互作用后才會(huì)發(fā)生。

什么是基因檢測(cè)？

基因檢測(cè)是一項(xiàng)提取被檢者口腔黏膜或血液中的DNA樣品對(duì)細(xì)胞中各種基因情況進(jìn)行分析的檢測(cè)技術(shù)，可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。

基因檢測(cè)與常規(guī)體檢有什么區(qū)別？

基因檢測(cè)，在健康時(shí)通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)與生俱來(lái)的基因缺陷，評(píng)估未來(lái)患病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)我們有效預(yù)防疾病的發(fā)生。

常規(guī)體檢，診斷現(xiàn)在是否患病，爭(zhēng)取治療時(shí)間，為臨床治療提供依據(jù)。

基因體檢是常規(guī)體檢的補(bǔ)充，二者是健康前行的“二條腿”，缺一不可，其相互結(jié)合使得體檢與疾病預(yù)防干預(yù)更有前瞻性、靶向性和個(gè)性化。

基因受之于父母，與生俱來(lái)，一生不變（某些特殊情況，如輻射等除外），因此，基因檢測(cè)一生一次，而常規(guī)體檢需要反復(fù)定期做檢查。

基本信息

中文名 基因檢測(cè) 外文名 gene test 應(yīng)用學(xué)科 化學(xué)，醫(yī)學(xué) 可供檢測(cè)途徑 血液、其他體液、或細(xì)胞

一般有三種基因檢測(cè)方法：生化檢測(cè)、染色體分析和DNA分析。

1.生化檢測(cè)

生化檢測(cè)是通過(guò)化學(xué)手段，檢測(cè)血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致的，通常是檢測(cè)測(cè)試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。

2.染色體分析

染色體分析直接檢測(cè)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個(gè)基因的突變或異常。通常用來(lái)診斷胎兒的異常。

常見(jiàn)的染色體異常是多一條染色體，檢測(cè)用的細(xì)胞來(lái)自血液樣本，若是胎兒，則通過(guò)羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細(xì)胞。將之染色，讓染色體凸顯出來(lái)，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于識(shí)別單個(gè)基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細(xì)胞來(lái)自血液或胎兒細(xì)胞。

基因檢測(cè)可以分為以下五類：

1.基因篩檢

主要是針對(duì)特定團(tuán)體或全體人群進(jìn)行檢測(cè)。大多數(shù)通過(guò)產(chǎn)前或新生兒的基因檢測(cè)以達(dá)到篩檢的目的。

2.生殖性基因檢測(cè)

在進(jìn)行體外人工授精階段可運(yùn)用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。

3.診斷性檢測(cè)

多數(shù)用來(lái)協(xié)助臨床用藥指導(dǎo)。

4.基因攜帶檢測(cè)

基因攜帶者如果與某些特殊基因相結(jié)合，可能會(huì)導(dǎo)致下一代患基因疾病，通過(guò)基因攜帶者的檢測(cè)可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時(shí)的參考。

5.癥狀出現(xiàn)前的檢測(cè)

檢測(cè)目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系。

臨床意義

1.用于疾病的診斷

如對(duì)結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個(gè)檢驗(yàn)流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時(shí)間內(nèi)就能得到結(jié)果。

2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)

資料證實(shí)10%～15%的癌癥與遺傳有關(guān)，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關(guān)。如具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對(duì)性地調(diào)整生活方式，預(yù)防或者延緩疾病的發(fā)生。

3.正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應(yīng)

由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會(huì)有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用藥物，避免藥物毒副反應(yīng)。

基因檢測(cè)有什么用？

第一，了解自身是否有遺傳致病基因。具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測(cè)的對(duì)象，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，避免或延緩疾病發(fā)生的可能。

第二，正確選擇藥物，避免不必要的藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)。由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)（如藥物）產(chǎn)生的反應(yīng)也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺(jué)得神效，有人卻不但無(wú)效還有副作用?；驒z測(cè)通過(guò)對(duì)藥物反應(yīng)相關(guān)基因的測(cè)定，幫助了解基因體質(zhì)，協(xié)助預(yù)測(cè)可能的藥物反應(yīng)。

第三，提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)。目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣（PM2.5）、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染，加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會(huì)誘導(dǎo)基因突變而產(chǎn)生疾病?；驒z測(cè)可以了解各人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生。比如：通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)您的肺部有易感基因，那么您要少去空氣污濁的地方，少做劇烈運(yùn)動(dòng)，定期對(duì)肺部進(jìn)行保養(yǎng)和檢測(cè)；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要樂(lè)觀，少發(fā)火，同時(shí)采取措施避免接觸肝病傳染源等。

第四，基因檢測(cè)的疾病診斷，檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。

那些人群適合做基因檢測(cè)？

有家族遺傳癌癥病史的人群、亞健康的人群、生活工作環(huán)境有健康影響的人群、術(shù)后康復(fù)期間的人群、關(guān)注自己身體的健康人群（基因檢測(cè)科充分了解自己的身體狀況）。

通常情況下，人不是突然從健康到疾病的，這是一個(gè)連續(xù)的過(guò)程，而且病變?cè)隗w內(nèi)也是需積累到一定程度才表現(xiàn)出癥狀。

因此，沒(méi)有表現(xiàn)出疾病癥狀只是臨床沒(méi)有發(fā)病而已，而基因體檢可以幫助發(fā)現(xiàn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，爭(zhēng)取預(yù)防的時(shí)間，從而針對(duì)性地采取預(yù)防措施，讓您的身體時(shí)刻保持在健康水平。

已患病，基因檢測(cè)有沒(méi)有意義？

對(duì)于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測(cè)可以幫助臨床進(jìn)行確診，并可針對(duì)易感風(fēng)險(xiǎn)基因的攜帶情況，彌補(bǔ)易感基因造成的功能缺陷，從而進(jìn)行相應(yīng)治療和預(yù)防疾病的進(jìn)一步惡化。

國(guó)家對(duì)基因檢測(cè)的政策支持

國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心啟動(dòng)

國(guó)家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了基因檢測(cè)能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)，強(qiáng)調(diào)了以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫(kù)，利用基因測(cè)序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見(jiàn)病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。

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