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遺傳咨詢的步驟具體包括什么？

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月22日 01:39

遺傳咨詢的步驟是婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了“遺傳咨詢的步驟”的內(nèi)容如下，希望可以幫助婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生順利備考。

（1）對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的，這對預(yù)測危險率有重要意義。

（2）確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳病）。

（3）推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險率。按風(fēng)險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風(fēng)險率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風(fēng)險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風(fēng)險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險較大。

（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再決定終止妊娠或進(jìn)行治療等。

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