許多遺傳病和出生缺陷是在出生后發(fā)現(xiàn)的，畸形和死胎是咨詢的內(nèi)容。有些遺傳病在新生兒期或者之后死亡，遺傳咨詢要理解病因，幫助家長(zhǎng)從孩子死亡或者出生缺陷的陰影中解脫，給予精神上的支持，直至下一次妊娠。常見的遺傳咨詢有如下情況：

1、新生兒疾病篩查陽性，或其他已知或可疑的遺傳代謝病，或者已確診的疾病。

2、一處或多處先天性畸形。

3、智能發(fā)育落后、體格發(fā)育落后或者原因不明的孤僻癥。

4、不能解釋的肌張力減退、神經(jīng)退行性改變。

5、在新生兒期不可解釋的昏迷、嘔吐、嗜睡、抽搐、代謝性酸中毒、高氨血癥、酮癥、低血糖、低血鈣、低血鎂等癥狀和檢查結(jié)果，其他不明原因的代謝病癥狀。

6、不可解釋的肝脾大、原因不明的心肌病、某些皮膚病變、嚴(yán)重的聽力損害和視力損害。

7、性發(fā)育異常。

8、可疑的與遺傳有關(guān)的腫瘤等。

參考資料：[1]顧學(xué)范.臨床遺傳代謝病.第1版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2015.

相關(guān)知識(shí)

新生兒和兒童期常見的遺傳咨詢有哪些
生殖遺傳咨詢的重要性
小龍博士的遺傳科普：遺傳病咨詢、診斷的七問七答
中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)
唐小珂：遠(yuǎn)離出生缺陷，做好孕前遺傳咨詢
遺傳咨詢
什么是遺傳咨詢？
長(zhǎng)三角遺傳咨詢?cè)\療網(wǎng)絡(luò)副理事長(zhǎng)單位揭牌儀式及第三期“國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心前沿研究論壇”在我院隆重舉行
兒童保健有哪些方面的內(nèi)容？
遺傳咨詢需要做什么檢查嗎

網(wǎng)址: 新生兒和兒童期常見的遺傳咨詢有哪些 http://m.u1s5d6.cn/newsview23633.html