滕州市中醫(yī)醫(yī)院 三級(jí)甲等

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羊水穿刺，可以檢查胎兒染色體有沒(méi)有異常情況。羊水穿刺的檢查有染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，胎兒羊水DNA做出基因病的診斷、代謝病診斷。測(cè)定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等。羊水穿刺一般在懷孕的18到24周之間進(jìn)行檢查，可以通過(guò)抽取少量胎兒的羊水，來(lái)檢測(cè)其中的胎兒細(xì)胞，來(lái)檢查胎兒是否有染色體的異常。同時(shí)染色體的異?？赡軙?huì)有染色體的缺失、重復(fù)或者倒位，也可能會(huì)存在其中部分基因芯片的微缺失或者微重復(fù)，這些也可以通過(guò)分子檢測(cè)的技術(shù)方法來(lái)進(jìn)行診斷。胎兒畸形的原因有很多種，染色體異?；蛘呤腔蚱娜笔Щ蛭⒅貜?fù)，是其中很大的一部分。這些目前是可以通過(guò)羊水穿刺、產(chǎn)前診斷來(lái)檢查出來(lái)的。在孕期檢查過(guò)程中，如果唐氏篩查檢測(cè)到臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA檢查有問(wèn)題的話，就需要進(jìn)一步的檢查羊水穿刺確診。

2024-08-09

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