1.做了早唐還需要做中唐嗎？

不需要，除非是早中孕聯(lián)合篩查，所以正常情況下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐檢查的血清學(xué)指標不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清學(xué)檢查篩查神經(jīng)管缺陷的話，還需要在中孕期抽血檢查甲胎蛋白。如果沒有檢查甲胎蛋白，在孕中期超聲大畸形篩查時需要仔細排除神經(jīng)管缺陷的可能性。

2.唐氏篩查高風險，我不放心但是又不想做羊穿，可以重復(fù)做一次嗎？

不推薦重復(fù)篩查，首先篩查本身就是一個風險的估計，不是診斷，重復(fù)沒有臨床意義。其次，如果重復(fù)出來是高風險等于白做，重復(fù)出來是低風險，你會選擇相信高風險的結(jié)果還是低風險的結(jié)果？還是無盡的糾結(jié)。第三，在大多數(shù)情況下重復(fù)篩查的結(jié)果是和第一次篩查的結(jié)果相一致的。

對于唐氏篩查高風險的患者，目前有兩個選擇，一個是如果風險值不是太高的話（唐氏篩查風險低于1/50），可以選擇做“高級篩查”，也就是無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT），另外一個選擇是直接做羊穿。

3.既然唐氏篩查的檢出率并不那么高，為什么還要做呢？

中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率大約為85%，這些數(shù)字看上去好像不太滿意，為什么還要做呢？

主要是唐篩的檢測方法簡單，性價比高，覆蓋的人口數(shù)量可以比較大。對于不太滿意的檢出率我們可以反過來想，不做唐氏篩查的話，所有的唐氏綜合征100%漏診，做的話中唐可以額外檢出70％唐氏綜合征，早唐可以額外檢出85%的唐氏綜合征，如果這樣看的話，你就會覺得做唐氏篩查還是有意義的。

作為一種篩查方案，早中孕期的唐氏篩查還是經(jīng)濟實惠的。

4.無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT）的唐氏檢出率可以高達99%，為什么不干脆用“無創(chuàng)”取代血清學(xué)“唐篩”呢？

主要是“無創(chuàng)”的檢測方法復(fù)雜，需要的時間長，檢測需要的設(shè)備價格昂貴，檢測費用也比較貴，大約是“唐篩”的10倍。因此無論是從技術(shù)上還是從費用上講，無法普遍推廣。隨著技術(shù)的進步，檢測設(shè)備的價格和檢測費用會明顯下降，下降到一個平衡點的時候，是可以考慮用“無創(chuàng)”取代血清學(xué)“唐篩”的。

但是，目前“無創(chuàng)”還只能作為“高級篩查”，無法取代血清學(xué)“唐篩”。經(jīng)濟條件好的，也可以直接選擇“無創(chuàng)”作為一線篩查方案。

5.我已經(jīng)做過早唐了，為什么在孕24-28周還要讓我做唐篩呢？

阿姨，你是搞錯了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖篩”，此“糖篩”不是那“唐篩”，此“糖寶寶”也不是那“唐寶寶”。

6.唐氏篩查低風險，隨后的超聲檢查時出現(xiàn)超聲軟標志物該怎么辦？

有兩種選擇，一是將血清學(xué)唐氏篩查的結(jié)果結(jié)合不同超聲軟標志物的風險值重新計算唐氏風險，然后根據(jù)調(diào)整的風險值決定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一種選擇是直接做“無創(chuàng)”篩查，然后根據(jù)檢查結(jié)果確定是否需要進行羊穿。

至于哪種方案更加合適，目前國際上也沒有共識，大家可以根據(jù)醫(yī)院的技術(shù)條件，經(jīng)濟狀況和個人的意愿來選擇。

7.羊穿痛嗎？為什么羊穿時不打麻醉？

做過羊穿的人都知道，其實羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多。

為什么羊穿時不打麻醉？因為羊穿也不過就是穿一下，打麻醉時針扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺針穿一下，一個是穿一次，一個是穿兩次，你看哪個合算？再說了，你看誰在屁股上打針之前會先打一針麻醉的？

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