遺傳代謝病的種類 作者：王小軍|發(fā)布時(shí)間：2012-01-31|瀏覽量：2963次

 遺傳代謝病的種類

生化物質(zhì)

疾病舉例

氨基酸

苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥  山西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科王小軍

碳水化合物

半乳糖血癥、糖原累積癥、果糖不耐受癥、乳酸丙酮酸血癥

有機(jī)酸

甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥

尿素

尿素循環(huán)障礙

蛋白

家族性高脂蛋白血癥、無白蛋白血癥、轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥

脂質(zhì)

高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病

金屬

肝豆?fàn)詈俗冃浴enkes病

嘌呤

雷-尼二氏綜合癥

色素

高鐵血紅蛋白血癥、卟啉病

激素

先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

溶酶體病

粘多糖病、粘脂病、神經(jīng)鞘脂病、神經(jīng)節(jié)腦苷脂病

過氧化小體病

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、Zellweger氏病

線粒體病

線粒體腦肌病、亞急性壞死性腦脊髓病

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