今天（9月12日）是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”，主題為“預(yù)防出生缺陷，守護生命起點健康”。長寧區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師郭苑青提醒：對準(zhǔn)爸爸媽媽們而言，在備孕期或孕早期針對常見的單基因遺傳病進行風(fēng)險評估和診斷識別，能夠有效防止新生兒缺陷的發(fā)生。

出生缺陷，也稱為先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可能由遺傳因素、環(huán)境因素或兩者交互作用引起。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，這些缺陷可能包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病等。看似很健康的一對夫妻，甚至雙方家族中追溯幾代也從來沒有出現(xiàn)過類似的遺傳病，卻生出了一個患遺傳病的孩子，原因何在？郭苑青給出了專業(yè)的回答：如果夫妻二人都是同一種單基因遺傳病致病基因攜帶者，那么攜帶者往往不會有任何特殊的臨床表現(xiàn)。雖然現(xiàn)有的出生缺陷防控體系可通過超聲等影像學(xué)手段篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，通過NIPT等技術(shù)篩查染色體異常，但是部分單基因遺傳病由于在胎兒發(fā)育期常常不表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)畸形，影像學(xué)檢查也不易發(fā)現(xiàn)?！皢位蜻z傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如SMA、苯丙酮尿癥等，多數(shù)的單基因遺傳病會致死、嚴(yán)重致畸或致殘。因缺乏有針對性的治療手段且治療費用昂貴，通常只能采取對癥治療或康復(fù)治療，給患者家庭以及社會帶來較大負擔(dān)?！惫非喔嬖V記者，單基因遺傳病攜帶者篩查是指對表現(xiàn)型正常的人群進行某一種疾病或多種疾病的致病基因檢測，識別攜帶致病基因的攜帶者，以減少檢測疾病在人群中發(fā)生率的一種方法。郭苑青指出，如果夫妻二人是同一種單基因遺傳病致病基因攜帶者，可以通過三代試管，在胚胎植入前把有異常的胚胎選取出來，再把好的胚胎種進去，這樣就可以避免遺傳疾病的發(fā)生。如果是自然懷孕，到了孕中期可以通過羊水穿刺來了解一下孩子是不是被遺傳到致病基因，如果萬一遺傳到，再根據(jù)相應(yīng)情況跟家屬商議孩子的去留或者后續(xù)的治療。目前，?世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷干預(yù)的三級預(yù)防策略，包括婚前、孕前和孕早期的健康教育，孕期的產(chǎn)前篩查和診斷，以及對新生兒的疾病篩查和治療。

孕前檢查

預(yù)防出生缺陷，一般從孕前到寶寶出生后兩歲以前，都屬于重要時期，因此夫妻雙方在備孕階段就要做好孕前檢查，通過孕前檢查可以較好地檢查出夫妻雙方是否攜帶遺傳病的遺傳因子，還能檢查出是否存在影響寶寶發(fā)育的感染病情，如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等微生物感染。

孕后檢查

女性在懷孕后，需要定期到醫(yī)院就診，進行孕后檢查。通過孕后檢查一般可以檢查出腹中寶寶的身體發(fā)育情況、排查是否是唐氏兒等，能夠較好地明確寶寶的身體發(fā)育狀態(tài)，從而預(yù)防出生缺陷。

生活調(diào)理

在寶寶出生前，為預(yù)防出生缺陷，夫妻雙方都應(yīng)當(dāng)戒煙、戒酒，避免寶寶受到影響，在孕前以及懷孕前3個月，女性應(yīng)當(dāng)定期服用葉酸，以預(yù)防寶寶神經(jīng)管畸形，并且在生活中注意預(yù)防病毒感染，避免接觸有毒、有害的物質(zhì)。

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