只需一次眼內注射治療，遺傳性失明的患者便可「重見光明」——這是 5 月 6 日在 NEJM 在線發(fā)表的一項最新研究，也是全球首次嘗試直接將基因編輯用于眼內注射治療遺傳性視網膜疾病。

圖源：NEJM

遺傳性視網膜變性是一種孟德爾遺傳性疾病，基因的致病變異導致視網膜感光細胞功能障礙和死亡，從而造成視力損傷，目前是全球失明的主要原因之一。其中，與 CEP290 基因相關的遺傳性視網膜變性會導致嚴重的早發(fā)性視力喪失。

來自麻省眼耳醫(yī)院眼科遺傳研究院 Eric Pierce 博士等領銜的研究團隊開發(fā)了一種基因編輯療法（EDIT-101），由 CRISPR-CRISPR 相關蛋白 9（Cas9）介導，可永久性去除 CEP290 IVS26 變異、治療這種遺傳性失明。

研究人員進行了一項 I-II 期、開放標簽、單劑量遞增研究用以評估 EDIT-101 的治療效果。主要結局是安全性，包括不良事件和劑量限制性毒性作用。關鍵的次要療效結果是最佳矯正視力相對于基線的變化、視覺功能問卷、生活質量評分等。

研究共有 14 名參與者：其中， 12 名年齡在 17～63 歲之間的成人（中位 37 歲）接受了低劑量（2 人）、中等劑量（5 人）或高劑量（5 人）EDIT-101 注射，2 名 9 歲和 14 歲的兒童接受了中等劑量 EDIT-101 注射。

結果顯示，14 名參與者中，11 名（79%）患者的視力得到顯著改善。沒有發(fā)生與治療或治療過程相關的嚴重不良事件，也沒有劑量限制性毒性反應。

9 名參與者（64%）的最佳矯正視力、紅光敏感度或活動能力測試得分均比基線值顯著改善。6 名參與者的視力相關生活質量評分比基線有明顯改善。

主要功效結果相對于基線的變化 圖源：NEJM

Eric Pierce 博士指出：「這項研究表明，用于治療遺傳性視力喪失的 CRISPR 基因療法值得繼續(xù)開展研究和臨床試驗。雖然還需要更多的研究來確定哪些人可能受益最大，但我們認為，早期結果顯示這項治療研究很有希望?！?/p>

策劃：ame | 監(jiān)制：carollero

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